선천성 부신 과형성

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 예방
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 10 월 26 일

선천성 부신 과형성은 부신의 유전 질환 그룹에 주어진 이름입니다.

원인

사람들에게는 2 개의 부신 땀샘이 있습니다. 하나는 신장의 상단에 위치합니다. 이 땀샘은 코르티솔과 알도스테론과 같은 호르몬을 만들어 생명에 필수적입니다. 선천성 부신 과형성을 가진 사람들은 부신 땀샘이 호르몬을 만드는데 필요한 효소가 부족합니다.

동시에, 시체는 남성 호르몬 인 남성 호르몬을 더 많이 생성합니다. 이로 인해 남성 특성이 일찍 (또는 부적절하게) 나타납니다.

선천성 부신 과형성은 남녀 모두에게 영향을 줄 수 있습니다. 선천적 인 부신 증식으로 1 만에서 1 만 8 천명의 어린이 중 약 1 명이 태어납니다.

조짐

증상은 선천성 부신 과형성의 유형과 장애가 진단 된 나이에 따라 다릅니다.

• 가벼운 형태의 어린이는 선천성 부신 과형질의 징후 나 증상이 없기 때문에 청소년기까지 진단 할 수 없습니다.
• 더 심한 형태의 여아는 출생시 종종 성기가 비정상이며 증상이 나타나기 전에 진단 될 수 있습니다.
• 소년은 더 심한 형태의 출생이더라도 출산시 정상으로 나타납니다.

더 심한 형태의 장애가있는 어린이의 경우 증상은 출생 후 2 ~ 3 주 이내에 종종 발생합니다.

• 가난한 수유 또는 구토
• 탈수
• 전해질 변화 (혈액 중 나트륨과 칼륨의 비정상적인 수치)
• 비정상적인 심장 리듬

더 가벼운 형태의 소녀는 보통 정상적인 여성 생식 기관 (난소, 자궁 및 난관)을 갖습니다. 또한 다음과 같은 변경 사항이있을 수 있습니다.

• 비정상적인 생리 기간 또는 생리 실패
• 음모 또는 겨드랑이 머리의 초기 모습
• 과도한 모발 성장 또는 안면 머리카락
• 음핵의 일부 확대

더 가벼운 형태의 소년들은 종종 출생시 정상적인 것처럼 보입니다. 그러나, 그들은 일찌기 사춘기에 들어가는 것처럼 보일 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 심화 목소리
• 음모 또는 겨드랑이 머리의 초기 모습
• 확대 된 페니스이지만 정상적인 고환
• 잘 발달 된 근육

남학생과 여학생 모두 어린이처럼 키가 크지 만 성인처럼 평상시보다 훨씬 짧습니다.

 

시험 및 시험

자녀의 건강 관리 서비스 제공자는 특정 검사를 지시합니다. 일반적인 혈액 검사는 다음과 같습니다 :

• 혈청 전해질
• 알도스테론
• 레닌
• 코티솔

왼쪽 손목과 손목의 x- 레이는 실제 나이보다 나이가 많은 사람의 뼈가 어린이의 뼈처럼 보일 수도 있습니다.

유전 테스트는 장애를 진단하거나 확인하는 데 도움이되지만 거의 필요하지 않습니다.

치료

치료의 목표는 호르몬 수준을 정상 또는 정상에 가까운 상태로 되돌리기위한 것입니다. 이것은 코티솔, 가장 흔히 하이드로 코르티손의 형태를 취함으로써 이루어집니다. 사람들은 심한 질병이나 수술과 같은 스트레스를받는 동안 추가로 약을 복용해야 할 수도 있습니다.

공급자는 염색체 검사 (karyotyping)를 통해 비정상적인 생식기가있는 아기의 유전 학적 성별을 결정합니다. 유년기 동안 남성 성기를 가진 소녀는 생식기 수술을 할 수 있습니다.

선천성 부신 과형성을 치료하는 데 사용되는 스테로이드는 일반적으로 비만이나 약한 뼈와 같은 부작용을 일으키지 않습니다. 왜냐하면 복용량으로 인해 어린이의 신체가 만들 수없는 호르몬이 대체되기 때문입니다. 아이가 더 많은 약을 필요로 할 수 있기 때문에 부모가 감염의 징후와 스트레스를 자녀의 담당 의사에게보고하는 것이 중요합니다. 스테로이드가 갑자기 중단 될 수 없기 때문에 부신 기능이 저하 될 수 있습니다.

지원 그룹

다음 조직이 도움이 될 수 있습니다.

• 국립 신장 질환 재단 : www.nadf.us/
• MAGIC Foundation : www.magicfoundation.org
• CARES 재단 : www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United : aiunited.org

전망 (예후)

이 질환을 가진 사람들은 약을 그들의 평생 동안 먹어야합니다. 대부분 건강 상태가 좋습니다. 그러나 치료를 받더라도 정상 성인보다 더 짧을 수 있습니다.

대부분의 경우, 선천성 부신 과형성은 다산에 영향을주지 않습니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 고혈압
• 낮은 혈당
• 저 나트륨

예방

선천성 부신 과형성 (어떤 유형의)이든 가족이든 부모는 유전 상담을 고려해야합니다.

산전 진단은 선천성 부신 증식의 일부 형태에서 가능합니다. 진단은 chorionic villus sampling으로 임신 초기에 이루어집니다. 두 번째 삼 분기의 진단은 양수 내 17-hydroxyprogesterone과 같은 호르몬을 측정하여 이루어집니다.

신생아 선별 검사는 가장 흔한 선천성 부신 과형 증의 검사법입니다. 그것은 발 뒤꿈치 스틱 혈액 (신생아에 수행 된 일상적인 상영의 일부로서)에서 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 현재 대부분의 주에서 시행됩니다.

대체 이름

부신 양 증후군; 21- 히드 록 실기 결핍; CAH

이미지

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  부신 땀샘

참고 문헌

화이트 PC. 선천성 부신 과형성 및 관련 질환. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. andrenal 스테로이드 생성의 결함. 에서 : Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, 그 외 여러분, eds. 내분비 : 성인 및 소아과. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 104.

검토 날짜 2011 년 10 월 26 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.