콘텐츠
- 산전 유전 상담이란 무엇입니까?
- 태아 유전 상담을받을 수있는 대상은 누구입니까?
- 상담과 시험은 무엇을 말해 줄 수 있습니까?
- 무슨 일이 일어날 것?
- 유전 적 장애가 발생하면 어떻게해야합니까?
- 참고 문헌
- 평가 날짜 2010 년 1 월 10 일
유전학은 유전에 대한 연구이며, 부모가 자녀에게 특정 유전자를 전달하는 과정입니다.
- 신장, 머리 색깔, 피부색, 눈 색깔과 같은 사람의 외모는 유전자에 의해 결정됩니다.
- 출생 결함 및 특정 질병은 종종 유전자에 의해 결정됩니다.
산전 유전 상담이란 무엇입니까?
태아기 유전 상담은 부모가 다음에 대해 더 많이 배울 수있는 과정입니다.
- 자녀가 유전 적 장애를 가질 가능성은 얼마나 될까요?
- 유전 적 결함이나 장애를 검사 할 수있는 검사
- 이 검사를받지 않을지 결정하기
아기를 갖고 싶은 부부는 임신하기 전에 검사를받을 수 있습니다. 건강 관리 제공자는 또한 태아 (태아)를 검사하여 아기가 낭포 성 섬유증 또는 다운 증후군과 같은 유전 적 장애가 있는지 알아볼 수 있습니다.
태아 유전 상담을받을 수있는 대상은 누구입니까?
태아 유전 상담이나 검사를 받을지 여부는 당신에게 달려 있습니다. 당신은 당신의 개인적인 욕구, 종교적 신념 및 가족 상황에 대해 생각하고 싶을 것입니다.
어떤 사람들은 유전 적 장애를 자녀들에게 전가함으로써 다른 사람들보다 더 큰 위험이 있습니다. 그들은:
- 유전 적 또는 선천적 결함이있는 가족이나 자녀가있는 사람들.
- 동유럽 출신의 유태인. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 나 캐나밴 (Canavan 's) 병으로 아기를 가질 위험이 높습니다.
- 아프리카 계 미국인, 겸상 적혈구 빈혈 (혈액 질환)을 자녀에게 전염시킬 위험이 있습니다.
- 지중해 혈증 어린이와 혈액 질환의 위험이 높은 동남 아시아 또는 지중해 출신의 사람들.
- 선천적 결함을 일으킬 수있는 독소 (독극물)에 노출 된 여성.
- 당뇨병과 같은 건강 문제가있어 태아에게 영향을 줄 수있는 여성.
- 세 번의 유산이 있었던 부부 (태아는 임신 20 주 전에 사망).
다음에 대한 테스트도 권장됩니다.
- 35 세 이상의 여성, 모든 연령의 여성에게 유전 검사가 권장됩니다.
- 알파 태아 단백 (alpha-fetoprotein, AFP)과 같은 임신 검진에서 비정상적인 결과를 낸 여성.
- 임신 한 여성의 태아가 비정상적인 결과를 보이는 여성.
귀하의 제공자 및 가족과 유전 상담에 대해 이야기하십시오. 시험에 대한 질문과 결과가 의미하는 바를 질문하십시오.
상담과 시험은 무엇을 말해 줄 수 있습니까?
임신 (임신)하기 전에 행해지는 유전자 검사는 대부분 특정 출생 결함이있는 아이를 가질 확률 만 알려줄 수 있습니다. 예를 들어, 귀하와 배우자가 특정 질병이나 결함이있는 아이를 가질 확률이 1 / 4 일 수 있음을 알 수 있습니다.
임신을 결정하면 아기에게 결함이 있는지 여부를 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요합니다.
위험에 처한 사람들에게 테스트 결과는 다음과 같은 질문에 답할 수 있습니다.
- 유전 적 결함이있는 아기를 가질 확률이 높기 때문에 가족을 시작하는 다른 방법을 찾아야합니다.
- 유전 적 장애가있는 아기가있는 경우 아기를 도울 수있는 치료법이나 수술이 있습니까?
- 우리가 유전 적 문제를 가진 아이를 가질 수있는 기회를 갖기 위해 어떻게 준비해야합니까? 장애에 대한 수업이나 지원 그룹이 있습니까? 장애가있는 어린이를 치료하는 근처의 의료기관이 있습니까?
- 임신을 계속해야합니까? 아기의 문제가 너무 심각하여 임신을 끝낼 수 있습니까?
무슨 일이 일어날 것?
가족과 같은 의료 문제가 있는지 알아 내서 준비 할 수 있습니다.
- 아동 발달 문제
- Miscarriages
- 사산
- 심한 아동기의 질병
산전 유전 상담의 단계는 다음과 같습니다.
- 여러분은 심층적 인 가족 역사 형식을 작성하고 가족에게 영향을 미치는 건강 문제에 관해 카운슬러에게 이야기 할 것입니다.
- 당신은 또한 당신의 염색체 또는 다른 유전자를 보는 혈액 검사를 얻을지도 모른다.
- 가족 기록과 검사 결과는 상담 교사가 자녀에게 전염시킬 수있는 유전 적 결함을 관찰하는 데 도움이됩니다.
임신 한 후에 검사 받기로 선택한 경우, 임신 중에 할 수있는 검사는 다음과 같습니다 (어머니 또는 태아 중 하나) :
- 양수 천자 (양수 천자) (아기를 감싸는 액체)에서 유액이 배출됩니다.
- Chorionic villus sampling (CVS) : 태반에서 세포 샘플을 채취합니다.
- 경피적 탯줄 혈액 샘플링 (PUBS) : 탯줄 (아기와 아기를 연결하는 코드)에서 혈액을 검사합니다.
- 비 침습성 태아 선별 검사. 모체 혈액에 아기의 DNA가 있는지 확인합니다.이 DNA는 여분의 염색체 또는 결핍 된 염색체를 가질 수 있습니다.
이러한 테스트에는 몇 가지 위험이 있습니다. 그들은 감염을 일으키거나 태아에게 해를 끼치거나 유산을 일으킬 수 있습니다. 이러한 위험에 대해 걱정할 경우 해당 공급자에게 문의하십시오.
유전 적 장애가 발생하면 어떻게해야합니까?
태아기 유전 상담의 목적은 단순히 부모가 정보에 입각 한 결정을하도록 돕는 것입니다. 유전 카운슬러 (genetic counselor)는 시험에서 얻은 정보를 사용하는 방법을 파악하는 데 도움을 줄 것입니다. 위험에 처해 있거나 아기에게 장애가 있다는 것을 알게되면 카운슬러와 의료 제공자가 옵션과 자원에 관해 이야기 할 것입니다. 그러나 결정은 당신이하는 것입니다.
참고 문헌
Hobel CJ, Williams J. Antepartum care : 선입견 및 산전 관리, 유전 평가 및 기형, 및 태아 태아 평가. In : Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. 해커 & 무어의 산부인과 요점. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 7 장.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 태아 진단 및 선별 검사. In : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson 유전학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 17 장.
Wapner RJ. 태아 진단 및 선천적 장애. 있음 : Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy와 Resnik의 산모 - 태아 약 : 원리와 실행. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2014 : 갈라진 금 30.
평가 날짜 2010 년 1 월 10 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.