콘텐츠
- BRCA 유전자 돌연변이 란 무엇입니까?
- 누가 테스트를 받아야한다고 생각해야합니까?
- 시험은 어떻게 진행됩니까?
- 긍정적 인 검사 결과는 무엇을 의미합니까?
- 부정적인 테스트 결과는 무엇을 의미합니까?
- 대체 이름
- 참고 문헌
- 검토 날짜 2011 년 8 월 14 일
BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사는 암에 걸릴 확률이 더 높은지 여부를 알려주는 혈액 검사입니다. BRCA라는 이름은 br동쪽 캘리포니아ncer.
BRCA 유전자 돌연변이 란 무엇입니까?
BRCA1과 BRCA2는 인간의 악성 종양 (암)을 억제하는 유전자입니다. 이 유전자가 변하면 (돌연변이가 생겨서) 종양을 억제하지 않아야합니다. 따라서 BRCA1과 BRCA2 유전자 변이를 가진 사람들은 암에 걸릴 확률이 높습니다.
이 돌연변이를 가진 여성은 유방암이나 난소 암에 걸릴 확률이 높습니다. 돌연변이는 또한 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 자궁 경부암
- 자궁암
- 대장 암
- 췌장암
- 담낭 암 또는 담관 암
- 위암
- 흑색 종
이 돌연변이가있는 남성도 암에 걸릴 확률이 높습니다. 돌연변이는 사람의 발달 위험을 증가시킵니다.
- 유방암
- 췌장암
- 고환암
- 전립선 암
유방암의 약 5 %와 난소 암의 10-15 %만이 BRCA1과 BRCA2 돌연변이와 연관되어 있습니다.
누가 테스트를 받아야한다고 생각해야합니까?
검사를 받기 전에 유전 상담사와 상담하여 검사 및 검사의 위험 및 이점에 대해 자세히 알아보십시오.
유방암이나 난소 암이있는 가족이있는 경우 BRCA1과 BRCA2 변이가 있는지 테스트하십시오. 그 사람이 돌연변이를 가지고 있다면, 검사를받을 수도 있습니다.
다음과 같은 경우 가족 중 누군가 BRCA1 또는 BRCA2 변이를 가질 수 있습니다.
- 2 명 이상의 가까운 친척 (부모, 형제 자매, 어린이)은 50 세 이전에 유방암에 걸립니다.
- 남성 친척에는 유방암이 있습니다
- 여성 친척에는 유방암과 난소 암이 있습니다.
- 두 명의 친척이 난소 암에 걸렸다.
- 당신은 동유럽 (아시 케 나지) 유대인 조상이고 가까운 친척은 유방암이나 난소 암이 있습니다.
다음과 같은 경우 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 가능성이 매우 낮습니다.
- 50 세 이전에 유방암에 걸린 친척이 없습니다.
- 너는 난소 암이있는 친척이 없다.
- 남성 유방암에 걸린 친척이 없습니다.
시험은 어떻게 진행됩니까?
검사가 끝나기 전에 유전 상담원과 이야기하여 검사 여부를 결정하십시오.
- 병력, 가족의 병력 및 질문을 함께 가져 오십시오.
- 당신은 당신과 함께 누군가를 데리고 들어서 노트를 듣고 싶을지도 모릅니다. 모든 것을 듣고 기억하기가 어렵습니다.
검사를 받기로 결정하면, 혈액 샘플을 유전자 검사 전문 실험실로 보냅니다. 이 연구소는 혈액 검사를 통해 BRCA1 및 BRCA2 변이를 검사합니다. 테스트 결과를 얻으려면 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다.
검사 결과가 돌아 오면 유전 상담사가 결과와 그 의미를 설명합니다.
긍정적 인 검사 결과는 무엇을 의미합니까?
긍정적 인 검사 결과는 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 유전 받았음을 의미합니다.
- 그렇다고 암에 걸릴 수도 있고 암에 걸릴 수도 있습니다. 이는 암에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.
- 이것은 또한이 돌연변이를 자녀에게 전달할 수 있거나 가질 수 있음을 의미합니다. 자녀가있을 때마다 1 2 분의 1의 기회가 주어져 귀하의 자녀가 귀하가 가진 돌연변이를 얻을 수 있습니다.
암 발병의 위험이 높다는 것을 알고 있으면, 당신이 다른 것을 할 것인지 결정할 수 있습니다.
- 암 검진을 더 자주 받기를 원할 수 있으므로 일찍 붙잡고 치료할 수 있습니다.
- 복용 할 수있는 약이있어 암에 걸릴 확률을 줄일 수 있습니다.
- 유방이나 난소를 제거하는 수술을 선택할 수도 있습니다.
이 예방 조치 중 어느 것도 암을 예방할 수는 없습니다.
부정적인 테스트 결과는 무엇을 의미합니까?
BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대한 검사 결과가 부정적이라면 유전 상담사가 이것이 무엇을 의미하는지 알려줄 것입니다. 귀하의 가족력은 유전 상담가가 부정적인 검사 결과를 이해하도록 도와줍니다.
음성 검사 결과가 암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 이 돌연변이가없는 사람들처럼 암에 걸릴 위험이 똑같을 수도 있습니다.
부정적인 결과가 나더라도 유전 카운슬러와 테스트의 모든 결과를상의하십시오.
대체 이름
유방암 - BRCA1 및 BRCA2; 난소 암 - BRCA1 및 BRCA2
참고 문헌
Moyer VA; 미국 예방 서비스 태스크 포스. 여성의 BRCA 관련 암에 대한 위험 평가, 유전 상담 및 유전자 검사 : 미국 예방 서비스 태스크 포스 추천서. 앤 인턴 메드. 2014, 160 (4) : 271-281]에 기재되어있다. PMID : 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
국립 암 연구소 웹 사이트. BRCA 및 BRCA2 : 암 위험 및 유전 테스트. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. 2015 년 4 월 1 일 업데이트 됨. 2017 년 9 월 29 일 액세스.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 암 유전학 및 유전체학. In : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. 톰슨과 톰슨 유전학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 15 장.
검토 날짜 2011 년 8 월 14 일
업데이트 : Todd Gersten, MD, 혈액학 / 종양학, Florida Cancer Specialists & Research Institute, 웰링턴, 플로리다. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.