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윌슨 병은 몸의 조직에 너무 많은 구리가 존재하는 유전 적 장애입니다. 과량의 구리는 간과 신경계를 손상시킵니다.
원인
윌슨 병은 드문 유전 질환입니다. 두 부모 모두 윌슨 병에 결함이있는 유전자를 가지고있을 경우, 각 임신에 25 %의 확률로 아이가 장애를 갖게됩니다.
윌슨 병은 시체가 너무 많은 구리를 섭취하게합니다. 구리는 간, 뇌, 신장 및 눈에 침착합니다. 이것은 조직 손상, 조직 죽음 및 흉터를 일으키는 원인이된다. 영향을받는 기관은 정상적으로 작동하지 않습니다.
이 상태는 동유럽 인, 시실 리언 인 및 남부 이탈리아 인에서 가장 일반적이지만 모든 그룹에서 발생할 수 있습니다. 윌슨 병은 40 세 미만의 사람들에게 전형적으로 나타납니다. 소아에서는 4 세까지 증상이 나타나기 시작합니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 팔과 다리의 비정상적인 자세
- 관절염
- 혼란 또는 정신 착란
- 백치
- 팔과 다리를 움직이는 데 어려움, 뻣뻣함
- 걷기의 어려움 (운동 실조증)
- 정서적 또는 행동상의 변화
- 체액 (복수)의 축적으로 인한 복부의 확대
- 성격 변화
- 공포증, 고통 (신경증)
- 느린 동작
- 얼굴의 움직임이나 표정이 느려지거나 줄어 들었습니다.
- 언어 장애
- 팔이나 손의 떨림
- 제어 할 수없는 움직임
- 예측할 수없고 움직이는 움직임
- 구토 혈액
- 약점
- 노란 피부 (황달) 또는 황색의 눈 백색 (icterus)
시험 및 시험
슬릿 램프 눈 검사는 다음과 같이 나타날 수 있습니다.
- 눈 운동 제한
- 홍채 주위의 녹슬거나 갈색 빛의 고리 (Kayser-Fleischer rings)
신체 검사는 다음과 같은 징후를 나타낼 수 있습니다.
- 조정 상실, 근육 조절 장애, 근육 떨림, 사고 및 IQ 상실, 기억 상실, 정신 착란 (정신 착란 또는 치매)과 같은 중추 신경계 손상
- 간 또는 비장 장애 (간 비대 및 비장 증을 포함)
실험실 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 완전한 혈구 수 (CBC)
- 혈청 세룰로 플라스 민
- 세럼 구리
- 혈청 요산
- 소변 구리
간 문제가 있으면 실험실 테스트에서 다음을 찾을 수 있습니다.
- 높은 AST 및 ALT
- 높은 빌리루빈
- 높은 PT 및 PTT
- 낮은 알부민
다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 24 시간 소변 구리 검사
- 복부 엑스레이
- 복부 MRI
- 복부의 CT 스캔
- CT CT 스캔
- 머리 MRI
- 간 생검
- 위장 내시경 검사
윌슨 병을 유발하는 유전자가 발견되었습니다. 그것은이라고 ATP7B. 이 유전자에 대한 DNA 검사가 가능합니다. 유전자 검사를 받고 싶으면 건강 진료 제공자 나 유전 상담사와 상담하십시오.
치료
치료의 목표는 조직에서 구리의 양을 줄이는 것입니다. 이것은 킬레이트 화 (chelation)라는 절차에 의해 수행됩니다. 구리에 결합하고 신장이나 내장을 통해 제거하는 데 도움이되는 특정 의약품이 제공됩니다. 치료는 평생 지속되어야합니다.
다음 의약품을 사용할 수 있습니다.
- Penicillamine (예 : Cuprimine, Depen)은 구리에 결합하여 소변에서 구리의 방출을 증가시킵니다.
- 삼신경 (Syprine과 같은)은 구리를 바인딩 (킬레이트)하고 소변을 통해 방출을 증가시킵니다.
- 아연 아세테이트 (Galzin과 같은)는 구리가 장에서 흡수되는 것을 차단합니다.
비타민 E 보충제도 사용할 수 있습니다.
때로는 구리를 킬레이트 화하는 의약품 (예 : 페니실린)이 뇌 및 신경계의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다 (신경 학적 기능). 조사중인 다른 의약품은 신경 기능에 영향을 미치지 않고 구리와 결합 할 수 있습니다.
저 구리식이를 권장합니다. 피해야 할 식품은 다음과 같습니다.
- 초콜릿
- 말린 과일
- 간
- 버섯
- 견과류
- 조개
대부분의 수돗물이 구리 파이프를 통과하기 때문에 증류수를 마시고 싶어 할 수 있습니다. 구리 조리 도구를 사용하지 마십시오.
증상은 운동이나 물리 치료로 관리 할 수 있습니다. 혼란 스럽거나 스스로 돌볼 수없는 사람들은 특별한 보호 조치가 필요할 수 있습니다.
간 이식이 질병으로 심하게 손상된 경우 고려할 수 있습니다.
지원 그룹
윌슨 질병 지원 그룹은 www.wilsonsdisease.org 및 www.geneticalliance.org에서 찾을 수 있습니다.
전망 (예후)
윌슨 병을 통제하기 위해서는 평생 치료가 필요합니다. 이 장애는 간 기능 상실과 같은 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 구리는 신경계에 독성 영향을 줄 수 있습니다. 장애가 치명적이지 않은 경우 증상이 무력화 될 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 빈혈 (용혈성 빈혈은 드물다)
- 중추 신경계 합병증
- 경화증
- 간 조직의 죽음
- 지방간
- 간염
- 뼈 골절의 가능성 증가
- 감염의 증가 된 수
- 낙상으로 인한 상해
- 황달
- 합동 계약 또는 기타 기형
- 자기를 돌보는 능력의 상실
- 직장 및 가정에서의 기능 상실
- 다른 사람들과 상호 작용하는 능력의 상실
- 근육 질량 손실 (근육 쇠약)
- 심리적 합병증
- 장애를 치료하는 데 사용 된 페니실 아민 및 기타 의약품의 부작용
- 비만 문제
간 기능 장애 및 중추 신경계 손상 (뇌, 척수)은 장애의 가장 흔하고 위험한 영향입니다. 질병이 조기에 발견되지 않으면 치명적일 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
윌슨 병의 증상이 있으면 의사에게 연락하십시오. 가족 중에 윌슨 병의 병력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사에게 전화하십시오.
예방
유전 상담은 윌슨 병의 가족력이있는 사람들에게 권장됩니다.
대체 이름
윌슨 병; Hepatolenticular 퇴보
이미지
중추 신경계 및 말초 신경계
구리 뇨 검사
간 해부학
참고 문헌
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국립 당뇨병 학회 및 소화기 및 신장병 웹 사이트. 윌슨 병. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. 2014 년 7 월에 업데이트되었습니다. 2018 년 8 월 29 일에 액세스했습니다.
검토 날짜 : 2014 년 7 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.