결절 경화증

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 : 2014 년 7 월 26 일

결절성 경화증은 피부, 뇌 / 신경계, 신장, 심장 및 폐에 영향을주는 유전 적 장애입니다. 이 상태는 또한 종양이 뇌에서 자라게합니다. 이 종양에는 결절이나 뿌리 모양이 있습니다.

원인

결절성 경화증은 유전 된 상태입니다. TSC1과 TSC2 두 유전자 중 하나의 변화 (돌연변이)가 대부분의 경우를 담당합니다.

한 명의 부모 만이 돌연변이를 일으켜 질병에 걸릴 수 있습니다. 그러나 새로운 돌연변이로 인해 2/3의 증례가 발생합니다. 대부분의 경우 결절성 경화증의 가족력은 없습니다.

이 상태는 신경 포도막 신드롬 (neurocutaneous syndromes)이라고 불리는 질환 군 중 하나입니다. 피부와 중추 신경계 (뇌와 척수)가 관련되어 있습니다.

결절성 경화증이있는 부모 이외에 알려진 위험 인자는 없습니다. 이 경우, 각 어린이는 질병을 상속 할 확률이 50 %입니다.

조짐

피부 증상은 다음과 같습니다 :

• 피부가 흰 부분 (안료 감소로 인한)과 재떨이 또는 색종이 모양의 부분
• 많은 혈관 (얼굴 angiofibromas)을 포함하는 얼굴에 빨간 패치
• 오렌지 - 껍질 질감 (shagreen spots)을 지닌 피부 패치를 종종 위로 받침

두뇌 증상은 다음과 같습니다 :

• 자폐증 스펙트럼 장애
• 발달 지연
• 지적 장애
• 발작

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 움푹 들어간 치아 법랑.
• 손톱과 발톱 밑이나 주위에서 거친 성장.
• 혀 또는 그 주변의 고무가 아닌 종양.
• LAM (lymphangioleiomyomatosis)으로 알려진 폐 질환. 이것은 여성에게 더 흔합니다. 많은 경우 증상이 없습니다. 다른 사람들에게는 이것이 호흡 곤란, 기침 혈액 및 폐 붕괴로 이어질 수 있습니다.
  

증상은 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 정상적인 지능과 발작이 없습니다. 다른 사람들은 지적 장애가 있거나 통제하기 어려운 발작이 있습니다.

시험 및 시험

징후는 다음을 포함 할 수 있습니다 :

• 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)
• 뇌의 칼슘 침전물
• 두뇌에있는 비 건장한 "tubers"
• 혀 또는 잇몸에 고무 성장
• 망막의 종양과 같은 성장 (과도 종양), 눈의 창백한 패치
• 뇌 또는 신장의 종양

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 머리의 CT 스캔
• 가슴 CT
• 심 초음파 (심장 초음파)
• 머리의 MRI
• 신장의 초음파
• 자외선 조사

이 질병을 일으킬 수있는 두 가지 유전자에 대한 DNA 검사 (TSC1 또는 TSC2) 사용할 수 있습니다.

신장의 정기적 인 초음파 검사는 종양 성장이 없는지 확인하는 것이 중요합니다.

치료

결절 경화증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 질병은 사람마다 다를 수 있으므로 치료는 증상을 기반으로합니다.

• 정신 장애의 중증도에 따라 특수 교육이 필요할 수 있습니다.
• 일부 발작은 약으로 조절됩니다 (비가 바 트린). 다른 어린이는 수술이 필요할 수 있습니다.
• 얼굴의 작은 성장 (안면 혈관 섬유종)은 레이저 치료로 제거 될 수 있습니다. 이러한 성장은 되돌아 오는 경향이 있으며, 반복 치료가 필요할 것입니다.
• 심장 횡문근 육종은 흔히 사춘기 후에 사라집니다. 그들을 제거 수술은 일반적으로 필요하지 않습니다.
• 뇌종양은 mTOR 억제제 (sirolimus, everolimus)라고 불리는 의약품으로 치료할 수 있습니다.
• 신장 종양은 수술로 치료하거나 특수 x- 선 기술을 사용하여 혈액 공급을 줄여 치료합니다. mTOR 억제제는 신장 종양에 대한 또 다른 치료법으로 연구되고있다.

지원 그룹

추가 정보 및 자료가 필요하시면 www.talliance.org에서 결핵 경화 연합 (Tuberous Sclerosis Alliance)에 연락하십시오.

전망 (예후)

경미한 결절 경화증을 앓고있는 어린이가 가장 잘 지냅니다. 그러나 심한 정신 장애 또는 통제 할 수없는 발작을 가진 어린이는 평생 도움을 필요로합니다.

때로는 심한 결절성 경화증으로 아이가 태어 났을 때 부모 중 한 명이 진단되지 않은 결절성 경화증의 경미한 증례를 가지고있는 것으로 나타났습니다.

이 질환의 종양은 암이 아닌 경향이 있습니다 (양성). 그러나 일부 종양 (예 : 신장 또는 뇌종양)은 암이 될 수 있습니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 뇌종양 (성상 세포종)
• 심장 종양 (횡문근종)
• 심한 지적 장애
• 제어 할 수없는 발작

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

다음과 같은 경우 귀하의 건강 관리 공급자에게 전화하십시오 :

• 가족 중 어느 쪽에서든 결절 경화증의 병력이 있습니다.
• 자녀의 결절성 경화증 증상을 발견했습니다.

귀하의 자녀가 심장 횡문근종으로 진단 된 경우 유전 전문가에게 전화하십시오. 결절성 경화증은이 종양의 주요 원인입니다.

예방

유전 상담은 결절성 경화증의 가족력이 있고 자녀를 갖고 싶어하는 부부에게 권장됩니다.

출산 전 진단은 알려진 유전자 돌연변이 또는이 병력 이력이있는 가족에게 가능합니다. 그러나 결절성 경화증은 종종 새로운 DNA 돌연변이로 보입니다. 이러한 경우는 예방할 수 없습니다.

대체 이름

본 네빌 병

이미지

• 

  
  결절성 경화증, 혈관 섬유종 - 얼굴

• 

  
  결절성 경화증, 색소 침착 된 고환

참고 문헌

국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중 결절성 경화증 사실 자료. NIH publication 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. 2018 년 7 월 12 일에 업데이트 됨. 2018 년 8 월 20 일 액세스.

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Tsao H, Luo S. 신경 섬유종증 및 결절성 경화증 복합체. 에서 : 볼로냐 JL, Schaffer JV, Cerroni L, 그 외 여러분, eds. 피부과. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 61 번편.

검토 날짜 : 2014 년 7 월 26 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.