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Adrenoleukodystrophy는 특정 지방의 파괴를 방해하는 몇 가지 밀접한 관련 장애를 설명합니다. 이 질환은 가족에게 전염됩니다.
원인
Adrenoleukoidystrophy는 X-linked genetic trait으로 부모로부터 아이로 전달됩니다. 그것은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 보균자 인 일부 여성은 경미한 형태의 질병을 가질 수 있습니다. 그것은 모든 종족의 20,000 명 중 1 명에 영향을줍니다.
이 상태는 신경계, 부신 및 고환에 매우 긴 사슬 지방산이 축적되게합니다. 이것은 신체 부위의 정상적인 활동을 방해합니다.
질병에는 세 가지 주요 범주가 있습니다.
- 어린 시절의 대뇌 형태 - 어린 시절 (4 ~ 8 세)
- Adrenomyelopathy - 20 대 후반의 남성에서 발생합니다.
- 부신 기능 장애 (Addison disease 또는 Addison-like phenotype이라 불림) - 부신 동맥은 충분한 스테로이드 호르몬을 생산하지 못합니다
조짐
어린 시절 대뇌 유형 증상은 다음과 같습니다 :
- 근음, 특히 근육 경련과 통제되지 않는 움직임의 변화
- 교차 한 눈
- 악화되는 필적
- 학교에서의 어려움
- 사람들이 말하는 것을 이해하기가 어려움
- 청력 상실
- 과다 활동
- 혼수 상태를 포함한 신경계 손상의 악화, 미세한 운동 조절의 감소 및 마비
- 발작
- 삼키는 어려움
- 시각 장애 또는 실명
Adrenomyelopathy 증상은 다음과 같습니다 :
- 배뇨 장애
- 근육의 약화 또는 다리의 뻣뻣함이 악화 될 수 있습니다.
- 사고 속도 및 시각적 기억 문제
부신 부전 (Addison type) 증상은 다음과 같습니다 :
- 혼수
- 식욕 감소
- 피부색 증가
- 체중과 근육량의 손실 (낭비)
- 근육 약화
- 구토
시험 및 시험
이 조건에 대한 테스트는 다음과 같습니다.
- 부신에 의해 생성되는 매우 긴 사슬 지방산과 호르몬의 혈중 농도
- 염색체 연구를 통해 염색체의 변화 (돌연변이)를 찾는다. ABCD1 유전자
- 머리의 MRI
- 피부 생검
치료
Adrenal dysfunction은 부신이 충분한 호르몬을 생산하지 않으면 스테로이드 (코르티솔 등)로 치료할 수 있습니다.
X-linked adrenoleukodystrophy에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 골수 이식은 사람들의 상태를 치료할 수 있습니다.
부신 기능 저하를지지하는 보살핌과주의 깊은 모니터링은 편안함과 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
지원 그룹
다음 자료는 부신 백반 이영양증에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 희소 한 질병 무질서를위한 국가 조직 - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked- adrenoleukukystrophy
전망 (예후)
어린 시절의 X- 연결된 부신 수질 요오드 증은 진행성 질환입니다. 신경계 증상이 나타나면 약 2 년 후에 장기적인 혼수 상태 (식물성 상태)로이 끕니다. 아이는 사망 할 때까지 10 년 동안이 상태로 살 수 있습니다.
이 질병의 다른 형태는 경미합니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 부신 위기
- 식물 인간
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 귀하의 건강 관리 공급자에게 전화하십시오 :
- 자녀가 X-linked adrenoleukodystrophy의 증상을 나타냅니다.
- 자녀가 X-linked adrenoleukoidystrophy를 가지고 있으며 악화되고 있습니다.
예방
X-linked adrenoleukoidystrophy의 가족력이있는 부부에게는 유전 상담이 권장됩니다. 감염된 아들의 어머니는이 상태에 대한 운반 대가 될 확률이 85 %입니다.
X-linked adrenoleukodystrophy의 산전 진단도 가능합니다. 그것은 chorionic 융모 샘플링이나 amniocentesis에서 세포를 테스트하여 이루어집니다. 이 검사는 가족에서 알려진 유전 적 변화 또는 매우 긴 사슬 지방산 수준을 찾습니다.
대체 이름
X- 연결된 부신 수질 영양 장애; 부신 골수증; 소아 뇌 기능 부전 이영양증; ALD; 쉴더 - 애디슨 컴플렉스
이미지
신생아 부신경 기능 이영양증
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.