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만성 육아 종성 질환 (CGD)은 특정 면역계 세포가 제대로 기능하지 않는 유전 적 장애입니다. 이로 인해 반복되고 심한 감염이 초래됩니다.
원인
CGD에서 식세포라고 불리는 면역 체계 세포는 일부 유형의 박테리아와 곰팡이를 죽일 수 없습니다. 이 질환은 장기 (만성) 및 반복 (재발) 감염을 유발합니다. 이 상태는 종종 어린 시절에 매우 일찍 발견됩니다. 더 가벼운 형태는 10 대 또는 심지어 성인기에 진단 될 수 있습니다.
위험 인자에는 재발 성 또는 만성 감염의 가족력이 포함됩니다.
CGD 사례의 약 절반이 성 - 연관 열성 형질로서 가족을 통해 전달됩니다. 이것은 소년이 소녀보다 장애를 겪을 가능성이 높다는 것을 의미합니다. 결함 유전자는 X 염색체에 옮겨집니다. 소년에게는 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체가 있습니다. 소년이 결함 유전자가있는 X 염색체를 가지고 있다면, 그는이 조건을 상속받을 수 있습니다. 소녀에게는 2 개의 X 염색체가 있습니다. 한 소녀가 결함 유전자가있는 1 개의 X 염색체를 가지고 있다면, 다른 X 염색체가 그것을 보충 할 수있는 작동 유전자를 가지고있을 수 있습니다. 한 소녀가 질병을 갖기 위해 각 부모로부터 결함있는 X 유전자를 상속 받아야합니다.
조짐
CGD는 다음을 포함하여 치료가 어려운 여러 종류의 피부 감염을 유발할 수 있습니다.
- 얼굴에 물집이나 염증 (농가진)
- 습진
- 고름으로 가득 찬 성장 (농양)
- 피부에 고름이 가득 찬 덩어리 (종기)
CGD는 또한 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
- 지속적인 설사
- 목의 림프절 부종
- 폐렴이나 폐 농양과 같은 폐 감염
시험 및 시험
보건 의료 제공자는 검사를하고 다음을 찾을 수 있습니다 :
- 간부 팽창
- 비장 부종
- 부은 림프절
많은 뼈에 영향을 줄 수있는 뼈 감염 징후가있을 수 있습니다.
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 뼈 스캔
- 흉부 엑스레이
- 완전한 혈구 수 (CBC)
- 질병을 확인하는 데 도움이되는 유동 세포 계측법 테스트
- 진단을위한 유전 테스트
- 백혈구 기능 검사
- 조직 생검
치료
항생제는 질병을 치료하는 데 사용되며 감염을 예방하기 위해 사용될 수도 있습니다. 인터페론 - 감마 (interferon-gamma)라는 약은 또한 심각한 감염의 수를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 농양 치료에는 수술이 필요할 수 있습니다.
CGD의 유일한 치료법은 골수 또는 줄기 세포 이식입니다.
전망 (예후)
장기적인 항생제 치료는 감염을 줄이는 데 도움이되지만 반복적 인 폐 감염으로 조기 사망이 발생할 수 있습니다.
가능한 합병증
CGD는 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 뼈 손상 및 감염
- 코에 만성 감염
- 다시 돌아오고 치료가 어려운 폐렴
- 폐 손상
- 피부 손상
- 부어 오르는 부어 오른 림프절은 자주 나타나거나 농양을 형성하여 배액이 필요한 수술을 필요로합니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
귀하 또는 귀하의 자녀가이 상태에 있고 폐렴이나 다른 감염이 의심되는 경우 즉시 당뇨병 관리인에게 전화하십시오.
폐, 피부 또는 기타 감염이 치료에 반응하지 않는 경우 제공자에게 알리십시오.
예방
자녀를 가질 계획이고이 병의 가족력이있는 경우 유전 상담을하는 것이 좋습니다. 유방 선별 검사의 증가와 chorionic villus 샘플링의 증가 (임신 10 주에서 12 주 사이에 시행 될 수있는 검사)로 CGD를 조기에 발견 할 수 있습니다. 그러나 이러한 관행은 아직 널리 퍼지거나 완전히 받아 들여지지 않았습니다.
대체 이름
CGD; 어린 시절의 치명적인 육아 종증; 어린 시절의 만성 육아 종성 질환; 진행성 패혈증 육아 종증; 식세포 결핍 - 만성 육아 종성 질환
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 12 월 1 일
업데이트 : Jatin M. Vyas, MD, Ph.D, 하버드 의과 대학 조교수; 메사추세츠 주 메사추세츠 종합 병원의 전염병 부서 의학과 조교 David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.