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Friedreich 운동 실조증은 가족을 통해 전해진 드문 질환입니다 (상속). 그것은 근육과 심장에 영향을 미칩니다.
원인
Friedreich 운동 실조증은 frataxin (FXN)이라고 불리는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변화로 인체는 trinucleotide repeat (GAA)라고 불리는 DNA의 부분을 너무 많이 만들어냅니다. 일반적으로 신체에는 약 8 ~ 30 개의 GAA 사본이 들어 있습니다. 프리드 라이히 운동 실조증 환자는 1,000 부나됩니다. 사람이 가진 GAA의 사본이 많을수록 질병의 시작이 빠르면 빠를수록 질병이 빨리 악화됩니다.
Friedreich 운동 실조증은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 당신이 어머니와 아버지 모두에게서 결함이있는 유전자의 사본을 얻어야한다는 것을 의미합니다.
조짐
증상은 근육과 코디네이션을 조절하는 뇌와 척수 부위의 구조물이 마모되어 발생합니다. 증상은 사춘기 이전에 종종 시작됩니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 이상한 연설
- 시력, 특히 색안의 변화
- 하지의 진동을 느낄 수있는 능력이 감소합니다.
- 해머 발가락 및 높은 아치와 같은 발 문제
- 청각 손실, 이는 약 10 %의 사람들에게서 발생합니다.
- 육포의 눈동자
- 협조와 균형의 상실로 잦은 낙상을 초래합니다.
- 근육 약화
- 다리에 반사가 없다.
- 비정상적인 걸음 걸이와 조화되지 않은 움직임 (운동 실조증)은 시간이지나면서 악화됩니다.
근육의 문제는 척추의 변화로 이어집니다. 이것은 측만증 또는 척추 측만증을 초래할 수 있습니다.
심장병이 가장 자주 발생하며 심장 마비로 이어질 수 있습니다. 심장 마비 또는 치료에 반응하지 않는 부정맥은 사망을 초래할 수 있습니다. 당뇨병은이 병의 후기 단계에서 발생할 수 있습니다.
시험 및 시험
다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.
- 심전도
- 전기 생리학 연구
- 근전도 (electromyography)
- 유전 테스트
- 신경 전도 검사
- 근육 생검
- 머리의 X 선, CT 스캔 또는 MRI
- 가슴 엑스레이
- 척추의 X 선
혈당 (포도당) 검사는 당뇨병이나 포도당 과민증을 나타낼 수 있습니다. 눈 검사는 시신경에 손상을 줄 수 있으며, 증상이없는 경우가 가장 흔합니다.
치료
프리드리히 운동 실조증 치료는 다음과 같습니다 :
- 카운셀링
- 대화 요법
- 물리 치료
- 보행 보조기구 또는 휠체어
척추 측만증 및 발 문제에는 정형 장치 (교정기)가 필요할 수 있습니다. 심장병과 당뇨병을 치료하면 사람들이 더 오래 살며 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
전망 (예후)
Friedreich 운동 실조증은 천천히 악화되고 일상 활동을하는 데 문제를 일으 킵니다. 대부분의 사람들은 질병이 시작된 지 15 년 이내에 휠체어를 사용해야합니다. 이 병은 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 당뇨병
- 심장 마비 또는 심장병
- 움직일 수있는 능력의 상실
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
장애가있는 가족력이있는 경우 Friedreich 운동 장애 증상이 나타나면 담당 의사에게 연락하십시오.
예방
어린이를 가질 계획 인 Friedreich 운동 실조증의 가족력이있는 사람들은 유전 적 선별 검사를 통해 위험을 파악할 수 있습니다.
대체 이름
프리드리히 운동 실조증; 척수 소뇌 변성
이미지
중추 신경계 및 말초 신경계
참고 문헌
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검토 날짜 10/11/2018
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.