콘텐츠
선천성 신 증후군은 아기가 소변에서 단백질을 생성하고 신체가 부어 오르는 가족을 통해 전염되는 질환입니다.
원인
선천성 신 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 아이가 질병에 걸리기 위해서는 각 부모가 결함 유전자의 복사본을 전달해야 함을 의미합니다.
선천적 인 신생아 증후군이있는 선천적 인 출생에서 출생하더라도,이 질병의 증상은 생후 3 개월 이내에 발생합니다.
선천성 신 증후군은 매우 드문 형태의 신 증후군입니다. 신 증후군은 소변의 단백질, 혈액 내 저혈당 수준, 높은 콜레스테롤 수치, 높은 중성 지방 수치 및 부종을 포함하는 일련의 증상입니다.
이 질환을 앓고있는 어린이에게는 nephrin이라는 비정상적인 형태의 단백질이 있습니다. 신장의 필터 (사구체)는이 단백질이 정상적으로 기능 할 필요가 있습니다.
조짐
신 증후군의 증상은 다음과 같습니다 :
- 기침
- 소변 산출 감소
- 소변의 거품 모양
- 저체중
- 불쌍한 식욕
- 팽창 (전신)
시험 및 시험
임산부에게 행해진 초음파 검사는 정상보다 큰 태반을 보일 수 있습니다. 태반은 성장하는 아기에게 먹이를주기 위해 임신 중에 발생하는 기관입니다.
임산부는 임신 중 검사를 통해이 상태를 검사 할 수 있습니다. 이 검사는 양수액 샘플에서 알파 태아 단백의 정상 수치보다 높은 수치를 찾습니다. 선별 검사가 양성이면 유전 진단을 통해 진단을 확정합니다.
출생 후, 유아는 심한 체액 저류와 부종의 징후를 보일 것입니다. 청진기를 사용하여 아기의 심장과 폐를 청취 할 때 의료 제공자가 비정상적인 소리를 듣게됩니다. 혈압이 높을 수 있습니다. 영양 실조의 징후가있을 수 있습니다.
소변 검사는 소변에서 지방과 다량의 단백질을 나타냅니다. 혈액 내의 총 단백질은 낮을 수 있습니다.
치료
이 질환을 통제하기 위해서는 조기에 적극적인 치료가 필요합니다.
치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 감염을 통제하는 항생제
- 소변으로 누출되는 단백질의 양을 줄이기 위해 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 저해제 및 안지오텐신 수용체 차단제 (ARB)라고 불리는 혈압 약제
- 과량의 체액을 제거하기위한 이뇨제 ( "물 알약")
- 소변으로 누출되는 단백질의 양을 줄이기 위해 indomethacin과 같은 NSAIDs
붓기를 제어하는 데 도움이되는 유체는 제한적일 수 있습니다.
공급자는 단백질 손실을 막기 위해 신장을 제거하는 것이 좋습니다. 이 후에 투석이나 신장 이식이있을 수 있습니다.
전망 (예후)
이 질환은 종종 감염, 영양 실조 및 신부전으로 이어집니다. 그것은 5 세까지 사망으로 이어질 수 있으며 많은 어린이들이 첫해에 사망합니다. 선천성 신장 증후군은 초기 신장 이식을 포함하여 조기 및 적극적인 치료로 일부 경우 통제 될 수 있습니다.
가능한 합병증
이 병의 합병증은 다음과 같습니다 :
- 급성 신부전
- 혈액 응고
- 만성 신부전
- 말기 신장병
- 빈번한 중증 감염
- 영양 실조 및 관련 질병
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀에게 선천성 신 증후군 증상이 있으면 담당 의사에게 연락하십시오.
대체 이름
신 증후군 - 선천적 인
이미지
여성 요로
남성 요로
참고 문헌
Tryggvason K, Patrakka J. 사구체의 유전 질환. 에서 : Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner와 Rector 's The 신장. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈비뼈 44.
Vogt BA, Dell MK. 신생아의 신장 및 요로. 에서 : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. 파나 로프 (Fanaroff)와 마틴 신생아 - 주 산기 의학 : 태아와 영아기의 질병. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2015 : 101 번편.
검토 날짜 2011 년 8 월 1 일
업데이트 : Walead Latif, MD, nephrologist 및 임상 준회원, Rutgers 의과 대학, Newark, NJ. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.