모호한 생식기

콘텐츠

• 고려 사항
• 원인
• 홈 케어
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 사무실 방문시 기대할 점
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 4 월 24 일

모호한 생식기는 바깥 쪽 생식기가 소년이나 소녀의 전형적인 모습을 나타내지 않는 출생 결함입니다.

고려 사항

아이의 유전 적 성은 개념 상 결정됩니다. 어머니의 달걀 세포에는 X 염색체가 있고, 아버지의 정자 세포에는 X 또는 Y 염색체가 들어 있습니다. 이 X 및 Y 염색체는 아이의 유전 적 성별을 결정합니다.

일반적으로 유아는 성 염색체 1 쌍을 상속받습니다. 어머니의 1 X와 아버지의 1 X 또는 1 Y를 상속받습니다. 아버지는 자녀의 유전 적 성관계를 "결정"합니다. 아버지로부터 X 염색체를 물려받은 아기는 유전적인 여성이며 2 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 아버지로부터 Y 염색체를 물려받은 아기는 유전적인 남자이며 1 X와 1 Y 염색체를 가지고 있습니다.

수컷과 암컷의 생식 기관과 생식기는 모두 태아의 동일한 조직에서 나옵니다. 모호한 생식기는이 태아 조직이 "남성"또는 "여성"이되는 과정이 중단되면 발전 할 수 있습니다. 이렇게하면 유아를 남성 또는 여성으로 쉽게 식별하기가 어렵습니다. 모호성의 정도는 다양합니다. 아주 드물게 육체적 인 외모는 유전적인 성관계의 반대로서 완전히 발달 될 수 있습니다. 예를 들어, 유전적인 남성은 정상적인 여성의 모습을 나타낼 수 있습니다.

대부분의 경우 유전자 암컷 (2 X 염색체를 가진 아기)의 모호한 생식기는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 작은 음경처럼 보이는 커진 클리토리스.
• 요도 개구부 (소변이 나오는 곳)는 음핵 표면 위, 위 또는 아래 어느 곳에 나있을 수 있습니다.
• 음순은 융합되어 음낭처럼 보일 수 있습니다.
• 유아는 고환이없는 남성으로 생각 될 수 있습니다.
• 때로는 조직의 덩어리가 융합 된 음순 내에서 느껴지며 고환이있는 음낭처럼 보이게 만듭니다.

유전성 남성 (1 X 및 1 Y 염색체)에서 모호한 생식기는 다음과 같은 특징을 가장 자주 포함합니다.

• 큰 음핵 (2 ~ 3 센티미터 또는 3/4 ~ 1 / 1 / 4 인치 미만)이 확대 된 음핵처럼 보입니다 (신생아 여성의 음핵은 일반적으로 출생시 다소 확대됩니다).
• 요도 개 방구는 음경의 위, 위 또는 아래 어느 곳에 나있을 수 있습니다. 회음부만큼 낮게 위치 할 수 있으며, 유아를 암컷으로 보이게합니다.
• 음낭처럼 분리되어 보이는 음낭이있을 수 있습니다.
• 미성숙 고환은 일반적으로 모호한 생식기와 함께 발생합니다.

몇 가지 예외를 제외하고는 모호한 생식기가 가장 흔히 생명을 위협하지 않습니다. 그러나 그것은 아동 및 가족을위한 사회적 문제를 야기 할 수 있습니다. 이런 이유로 신생아 학자, 유전 학자, 내분비 학자 및 정신병 의사 또는 사회 복지사를 포함한 숙련 된 전문가 팀이 아동의 치료에 참여하게됩니다.

원인

모호한 생식기의 원인은 다음과 같습니다.

• 가짜 의사 염색체 증. 생식기는 하나의 성별이지만 다른 성별의 일부 신체적 특징이 있습니다.
• 진정한 자폐증. 이것은 매우 드문 질환으로 난소와 고환의 조직이 모두 존재합니다. 이 어린이는 남성과 여성의 성기가 모두있을 수 있습니다.
• MGD (Mixed gonadal dysgenesis). 이것은 남성의 구조 (생식기, 고환)뿐만 아니라 자궁, 질, 그리고 난관이있는 성간통 상태입니다.
• 선천성 부신 과형성. 이 상태는 여러 형태가 있지만 가장 흔한 형태는 유전 적 여성이 남성으로 나타나는 원인이됩니다. 많은 주에서는 신생아 선별 검사 중이 잠재적으로 생명을 위협하는 상태를 테스트합니다.
• 염색체 이상, Klinefelter 증후군 (XXY) 및 터너 증후군 (XO).
• 어머니가 특정 의약품 (예 : 남성 호르몬 스테로이드)을 복용하면 유전적인 여성이 남성보다 더 많이 보일 수 있습니다.
• 특정 호르몬의 생산이 부족하면 유전 적 성관계와 상관없이 배아가 여성의 신체 유형으로 발전하게됩니다.
• 테스토스테론 세포 수용체의 부족. 신체가 신체 남성으로 성장할 필요가있는 호르몬을 만들더라도, 신체는 그 호르몬에 반응 할 수 없습니다. 유전적인 성이 남성 인 경우에도 이것은 여성의 신체 유형을 생성합니다.

홈 케어

이 상태의 잠재적 인 사회 및 심리적 영향으로 인해 부모는 진단 후 조기에 남성 또는 여성으로 자녀를 양육할지 여부를 결정해야합니다. 이 결정이 생애 처음 며칠 이내에 이루어지는 것이 가장 좋습니다. 그러나 이것은 중요한 결정이므로 부모는 서두르지 않아야합니다.

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

자녀의 외부 생식기 또는 아기의 출현에 대해 우려하는 경우 의료 제공자에게 문의하십시오.

• 출생시 체중 회복을 위해 2 주 이상 걸립니다.
• 구토
• 탈수 된 것 같습니다 (입안이 건조하고 울 때 눈물이없고 24 시간 동안 기저귀 4 개 미만, 눈물이 가라 앉음)
• 식욕이 감소했다.
• 파란 주문 (짧은 양의 혈액이 폐로 흘러 들어갈 때)
• 호흡 곤란

이들은 모두 선천성 부신 증식의 징후 일 수 있습니다.

최초의 건강 검진 중 모호한 생식기가 발견 될 수 있습니다.

사무실 방문시 기대할 점

공급자는 "전형적인 남성"또는 "전형적인 여성"이 아닌 성기를 드러내는 신체 검사를 수행합니다.

제공자는 염색체 이상을 확인하는 데 도움이되는 병력 질문을 할 것입니다. 질문은 다음을 포함 할 수 있습니다 :

• 가족력에 유산이 있습니까?
• 사산에 대한 가족력이 있습니까?
• 조기 사망에 대한 가족력이 있습니까?
• 가족 중 처음 몇 주 동안 사망하거나 생식기가 모호한 아기가 있습니까?
• 모호한 생식기를 유발하는 질환의 가족력이 있습니까?
• 임신 전이나 임신 중에 복용 한 약은 무엇입니까 (특히 스테로이드)?
• 다른 증상은 무엇입니까?

유전 테스트를 통해 아동이 유전 적 남성인지 여성인지를 결정할 수 있습니다. 이 테스트를 위해 종종 작은 세포 샘플을 아이의 뺨 안쪽에서 긁어 낼 수 있습니다. 이 세포를 검사하는 것은 종종 유아의 유전 적 성별을 결정하기에 충분합니다. 염색체 분석은 의심스러운 경우에 필요할 수있는보다 광범위한 검사입니다.

내시경 검사, 복부 엑스레이 검사, 복부 초음파 검사 및 골반 초음파 검사와 같은 내성 검사는 내성 생식기 (예 : 고환이없는 환자)의 유무를 결정하는 데 필요할 수 있습니다.

실험실 테스트는 생식 기관이 얼마나 잘 작동 하는지를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 부신 및 생식선 스테로이드에 대한 검사를 포함 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 모호한 생식기를 유발할 수있는 장애를 확인하기 위해 복강경 검사, 예비 개복술 또는 생식선 검사가 필요할 수 있습니다.

원인에 따라 수술, 호르몬 대체 또는 기타 치료법이 모호한 생식기를 유발할 수있는 상태를 치료하는 데 사용됩니다.

때로는 부모가 자녀를 남성 또는 여성으로 키울 지 여부를 자녀의 염색체에 관계없이 선택해야합니다. 이 선택은 자녀에게 큰 사회적, 심리적 영향을 미칠 수 있으므로 상담이 가장 자주 권장됩니다.

노트 : 종종 기술적으로 아이를 여성으로 대우하는 것이 쉽습니다. 외과 의사가 남성 성기를 만드는 것보다 여성 성기를 만드는 것이 더 쉽기 때문입니다. 그러므로, 아이가 유 전적으로 남자 인 경우에도 때때로 이것은 권장됩니다. 그러나 이것은 어려운 결정입니다. 가족, 자녀의 의사, 외과의 사, 자녀의 내분비 학자 및 기타 건강 관리 팀원과상의해야합니다.

대체 이름

성기 - 모호하다.

이미지

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  질 및 외음부의 발달 장애

참고 문헌

Diamond DA, Yu RN. 성적 발달의 장애 : 병인학, 평가 및 의학적 관리. 있음 : Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. 캠벨 - 월시 비뇨기과. 11th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈라진 틈 150.

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화이트 PC. 성적인 발달의 장애. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 년 233 장.

Witchel SF, Lee PA. 모호한 생식기. 에서 : Sperling MA, 에디션. 소아 내분비학. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2014 : 5 장.

검토 날짜 2011 년 4 월 24 일

업데이트 : Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, 조 DiMaggio 어린이 병원, 할리우드, 플로리다. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.