7 세의 Ellie McGinn, 존스 홉킨스 의대생에게 미토콘드리아 질병에 대해 가르치다

Ellie McGinn은 미토콘드리아라고 불리는 세포의 발전소에 영향을 미치는 희귀 유전병을 가지고 있습니다. 미토콘드리아 장애에 대한 수업의 일환으로 Ellie와 그녀의 아버지는 Johns Hopkins 의대생들과 질병에 대한 경험을 공유했습니다. Ellie는 Kennedy Krieger Institute와 Johns Hopkins의 McKusick-Nathans 유전 의학 연구소 (IGM)에서 의사의 치료를 받고 있습니다. http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/에서 IGM에 대해 자세히 알아보십시오. 또는 http://acureforellie.org/에서 Ellie의 이야기를 더 볼 수 있습니다. 0 : 00.8 누군가가 Johns Hopkins에서 강의를하면 학생들은 경청합니다. 0 : 04.9 그러나 그 누군가가 7 살이되었을 때, 0 : 07.0 청중은 그들의 자리로 이동합니다. 0 : 09.9 LBSL로 알려진 희귀 유전 질환을 앓고있는 활기찬 소녀 Ellie McGinn, 0 : 11.1을 만나보세요. 0 : 15.6 발이 많이 아파서 넘어지기 시작했습니다. 0 : 19.8 오늘 그녀는 학생들이 0 : 26.1 세포, 특히 뇌와 척수에서 미토콘드리아에 영향을 미치는 상태를 더 잘 이해할 수 있도록 Johns Hopkins를 방문하고 있습니다. 0 : 29.8 발의 통증과 균형이 낮은 상태로 나타납니다. 0 : 33.6은 본질적으로 0 : 36.6의 중요한 구성 요소가 그녀의 상태로 인해 뇌가 생성되지 않는 뇌 질환입니다. 0 : 40.0 매우 드물고 알려진 사례가 100 개 미만입니다. 0 : 43.5 진단과 치료를 어렵게 만듭니다. 0 : 45.9 가장 큰 장애물은 질병을 치료하기 위해 0 : 48.9가 결과에 대한 측정 가능한 목표를 가져야한다는 것입니다. 0 : 51.0 그리고 정말 희귀 한 질병의 경우 측정 가능한 목표가 0 : 53.8인지 알아 내기가 매우 어렵습니다. 0 : 55.1 그래서 Ellie와 0 : 55.9 그녀의 아버지는 의사를 돕기 위해 최선을 다하고 0 : 58.2 학생들은이 질환을 가진 아이들을 치료하는 방법을 배우게됩니다. 1 : 01.1 다음 라운드의 미국 최고 기관의 1 : 02.4 최고 의사들이 이에 대해 듣고 있습니다. 1 : 04.9 그들은 그것에 대해 적극적으로 듣고 1 : 06.4 실제로 1 : 09.0에 걸린 아이와 상호 작용하게됩니다. 1 : 09.7 어떻게 생각하세요? 가장 좋아하는 음식 무엇? 1 : 11.8 스키 틀즈. 1 : 13.2 [웃음] 저는 학생들이 1 : 15.5이 경험을 기억하고, Ellie를 기억하고, 1 : 17.5 그녀의 가족을 기억하고 미래로 데려 가기를 바랍니다. 1 : 19.5 그들이 추구하기 위해 1 : 21.0을 선택하든 아니면 그냥 보는 것이 든 인내심을 갖고 1 : 22.9는 내가 조금 더 깊이 생각해야한다는 것을 인식합니다. 1 : 25.6 알려진 치료법이 없지만 Ellie는 1 : 29.3을 계속하여 여기 Johns Hopkins 1 : 33.1에서 의학의 미래에 영감을 불어 넣고 언젠가는 그녀와 같은 1 : 36.6 아이들을위한 치료법이 발견 될 것이라는 희망을 가지고 계속합니다. 세계. 1 : 39.3 음악