난소 종양 및 피부암의 위험은 드문 상 염색체 우성 암 유전 증후군 인 기저 세포 모반 증후군 (고린 증후군 또는 모반 기저 세포 암종이라고도 함)과 함께 증가합니다. 기저 세포 모반 증후군과 관련된 특징은 다음과 같습니다.
20 세 이전에 2 개 이상의 기저 세포 암종 (피부 외층 암) 발생
턱의 낭종
특징적인 표정
팔스의 석회화 (X- 레이에서 볼 수있는 두개골 모양의 변형)
손바닥과 발바닥의 구덩이
대두 증 (머리 크기 확대)
갈비뼈 또는 척추 이상
어린 시절 수 모세포종 (악성 뇌종양) 위험 증가
심장 또는 난소 섬유종 (양성 또는 비 암성 종양)의 위험 증가
기저 세포 모반 증후군은 PTCH1이라고하는 종양 억제 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자는 9 번 염색체에 있습니다.이 유전자의 돌연변이는 일부 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
PTCH1의 분자 유전 검사는 임상 적으로 가능합니다.
종양 억제 유전자는 일반적으로 세포 성장과 세포 사멸을 제어합니다. 모든 사람은 각 종양 억제 유전자의 사본 두 개를 가지고 태어납니다. 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 상속됩니다. 종양 억제 유전자의 두 사본은 모두 암이 발병하기 전에 변경되거나 돌연변이되어야합니다. 기저 세포 모반 증후군의 경우 첫 번째 돌연변이는 어머니 또는 아버지로부터 유전됩니다. 이것은 70 %에서 80 %의 경우에서 발생합니다. 사례의 20 ~ 30 %에서 첫 번째 돌연변이는 유전되지 않습니다. 처음으로 발생 (de novo) 영향을받은 사람에게서. 인지 어떤지 드 노보 이 첫 번째 돌연변이는 임신에서 신체의 모든 세포에 존재합니다. 생식선 돌연변이라고합니다.
생식선 돌연변이가있는 사람이 암에 걸릴지 여부와 암이 발병 할 위치는 두 번째 돌연변이가 발생하는 위치 (세포 유형)에 따라 다릅니다. 예를 들어, 두 번째 돌연변이가 피부에 있으면 피부암이 발생할 수 있습니다. 난소에 있으면 난소 암이 발생할 수 있습니다. 종양 발달 과정에는 실제로 여러 성장 조절 유전자의 돌연변이가 필요합니다. PTCH1의 두 사본이 모두 손실되는 것은 프로세스의 첫 번째 단계에 불과합니다. 이러한 추가 돌연변이의 원인은 알려져 있지 않습니다. 가능한 원인에는 화학적, 물리적 또는 생물학적 환경 노출 (예 : 햇빛) 또는 세포가 스스로 복제 할 때 발생하는 우연한 오류가 포함됩니다.
생식선 종양 억제 유전자 돌연변이를 유전받은 일부 사람들은 암에 걸리지 않을 수 있습니다. 이것은 유전자의 기능을 없애고 종양 형성 과정을 시작하는 데 필요한 두 번째 돌연변이를 얻지 못하기 때문입니다. 이것은 암이 가족의 세대를 건너 뛰는 것처럼 보이게 할 수 있습니다. 그러나 실제로는 돌연변이가 존재합니다. PTCH1 돌연변이가있는 사람은 암 발병 여부와 관계없이 각 자녀에게 돌연변이를 전달할 확률이 50/50입니다.
기저 세포 모반 증후군을 담당하는 유전자가 성 염색체에 있지 않다는 것을 기억하는 것도 중요합니다. 따라서 돌연변이는 가족의 어머니 쪽이나 아버지 쪽에서 유전 될 수 있습니다.
암의 가족력이있는 경우 의료 서비스 제공자와상의하고 가족 성 암 증후군에 대한 선별 검사를 받아야하고 특정 종양의 발생에 대한 선별 검사를 받아야하는지 물어보십시오.