BRCA를 넘어서 : 이러한 추가 유전 적 돌연변이에 대한 선별 검사 받기

전문가에게 물어보세요

주요 전문가 :

• 

  David Michael Euhus, M.D.

귀하 또는 가족 구성원이 BRCA 유전자 돌연변이 검사를 받았는데 음성으로 나타 났습니까? 유방암이나 기타 암의 병력으로 인해 가족 관계가 여전히 의심되거나 50 세 이전의 유방암 발생이 의심되는 경우 계속해서 답변을 추구해야 할 이유가 있습니다.

“모든 유방암의 10 %는 유전성으로 알려져 있습니다.”라고 Johns Hopkins의 유방 수술 이사 인 David Euhus는 말합니다. "하지만 일란성 쌍둥이 연구를 통해 최대 25 %가 가족 구성 요소를 가지고 있다는 것도 알고 있습니다." 이는 모든 유방암의 추가 15 %가 유전적일 수 있지만 관련된 유전 적 돌연변이를 아직 알지 못함을 의미합니다.

현재 우리가 인식하는 대부분의 유전성 유방암은 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 일반적으로 종양 성장을 억제하는 데 도움이되지만 유전자 서열의 특정 부분이 올바르지 않으면 종양이 형성 될 가능성이 더 높습니다.

그러나 지난 몇 년 동안 유방암 위험 증가와 관련된 몇 가지 새로운 유전 적 돌연변이가 확인되었습니다. 적절한 유전 상담을 받으면 몇 년 전에는 없었던 답을 얻을 수있을 것입니다.

“가족마다 다릅니다.”Euhus가 말합니다. "각각은 다른 유전자로부터 독특한 영향을 미칩니다." 즉, 다른 유전자 세트에 또 다른 돌연변이 세트가 있지 않는 한 유방암 가능성을 높이는 것으로 알려진 유전자 돌연변이는 문제가되지 않을 수 있습니다. 즉, 아래 나열된 돌연변이는 그림의 일부일뿐입니다.

Euhus는 온 가족의 역사와 때로는 특정 신체적 특성을 살펴 봅니다. 그는 한 가지 큰 경고와 함께 더 일반적인 돌연변이 중 일부를 설명합니다. "이들 각각은 전체 유방암의 일부에 불과합니다."라고 그는 말합니다. 하지만 가족 내에서 암이 발생한다면 유전 적 단서를 찾는 것이 도움이 될 수 있습니다. 암 위험에 기여할 수있는 몇 가지 추가 유전 적 돌연변이는 다음과 같습니다.

• CHEK2 : 이것은 Li-Fraumeni 증후군의 한 가지 원인으로, 유방암, 일반적으로 에스트로겐 또는 프로게스테론 수용체 양성으로 약간 더 큰 위험을 전달합니다. 가족 중에 갑상선암, 신장 암, 결장 직장암 또는 전립선 암이 발생할 수 있습니다.
• PALB2 : 이것은 때때로 BRCA3로 알려져 있습니다. 가족력이 BRCA2 돌연변이와 매우 유사하게 보이지만 난소 암과 강한 연관성은 없습니다.
• PTEN : 이 유전자의 돌연변이는 Cowden 증후군을 유발하고 유방암, 자궁암, 위장 암 및 갑상선암의 위험을 높입니다. 카 우든 증후군 환자는 키에 비례하여 머리가 크고 피부 및 기타 기관의 비 암성 종양이있는 것으로 알려져 있습니다.
• ATM: 한 부모 에게서만 유전되는 경우이 돌연변이는 때때로 유방암 위험을 증가시킵니다. 양쪽 부모로부터 유전되면 운동 실조-모세관 확장증이라는 선천성 질환을 일으키고 백혈병이나 림프종의 위험을 증가시킵니다.
• TP53 : 이 유전자의 돌연변이는 Li-Fraumeni 증후군을 유발하고 35 세 이전에 에스트로겐, 프로게스테론 및 HER2 / neu 양성 또는 삼중 양성 유방암 위험을 약간 증가시킵니다.
• CDH1 : 이 돌연변이는 유전성 미만성 위암 증후군을 유발할 수 있으며, 이는 위암 위험을 상당히 높이고 소엽 암종이라는 유방암 유형의 위험을 적당히 높입니다.
• STK11 : 이 유전자의 돌연변이는 췌장암, 유방암 및 기타 암의 위험을 높이는 Peutz-Jeghers 증후군을 유발합니다. 때때로이 유전자는 자발적으로 돌연변이를 일으켜 가족 중 한 사람 만 돌연변이를 가질 수 있습니다. Peutz-Jeghers 증후군이있는 사람은 만성 구강 및 입술 병변 또는 궤양이 많을 수 있습니다. 어렸을 때 손가락과 입술, 콧 구멍, 눈 및 항문을 포함한 점막에 진한 파란색 또는 갈색 점이나 주근깨가있을 수 있습니다.

가족 성 유방암이 의심되는 경우해야 할 일

유전 상담 받기.

지금 당장은 중요하거나 미미하거나 아직 이해되지 않은 유전 정보의 차이점을 아는 것이 어려울 수 있습니다. 가족력에 대해 올바른 질문을하고 검사 결과를 해석하는 데 도움을 줄 수있는 사람이 필요합니다. 항상 질문을하고, 지침을 제공하고, 가족 상황에 적합한 검사 패널을 주문할 수있는 유전 상담사와 협력하십시오.

다시 테스트하십시오.

오늘날에도 몇 년 전과 비교하여 더 많은 암을 유발하는 돌연변이 또는 환경 요인과 결합 된 돌연변이가 알려져 있습니다.

유방 외과의와 상담하십시오.

유전 상담 및 검사 과정에서 우려되는 결과가 나오면 유방 외과 의사가 통계의 엉킴을 다음에해야 할 행동 계획으로 전환하도록 도와 줄 수 있습니다.