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1981 년에 CHARGE라는 용어는 어린이에게서 인식 된 선천적 결함 군집을 설명하기 위해 만들어졌습니다. CHARGE는 다음을 의미합니다.- 대장균 (눈)
- 모든 유형의 심장 결함
- 폐쇄증 (choanal)
- 지연 (성장 및 / 또는 발달)
- 생식기 이상
- 귀 이상
CHARGE 증후군의 명확한 임상 진단에는 네 가지 기준이 필요하며, 이는 약어를 구성하는 조건과 모두 동일하지 않습니다. 이러한 기준은 안구 결장 종, choanal 폐쇄증, 뇌신경 이상 및 특징적인 CHARGE 증후군 귀입니다.
CHARGE 증후군의 유전학
CHARGE 증후군과 관련된 유전자가 8 번 염색체에서 확인되었으며 CHD7 유전자의 돌연변이를 포함합니다 (CHD7 유전자는 현재이 증후군과 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다.) CHARGE 증후군이 복잡한 의학적 증후군이라는 것은 현재 알려져 있지만 유전 적 결함으로 인해 이름이 변경되지 않았습니다. CHD7 유전자 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 유전되지만, 대부분의 경우는 새로운 돌연변이로 인해 발생하며 일반적으로이 증후군이있는 가족 중 유일한 아이는 유아입니다.
투사
CHARGE 증후군은 전 세계적으로 8,500 명 중 1 명에서 10,000 명 사이에서 발생합니다.
조짐
CHARGE 증후군이있는 어린이의 신체적 특성은 거의 정상에서 중증까지 다양합니다. 이 증후군을 가지고 태어난 아이마다 신체적 문제가 다를 수 있지만 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.
"C"는 눈의 대장 종을 나타냅니다.
- 이 질병은 CHARGE 증후군으로 진단받은 사람들의 약 70-90 %에 영향을 미칩니다.
- 대장균은 일반적으로 눈 뒤쪽의 균열 (균열)로 구성됩니다.
- 한쪽 또는 양쪽 눈이 너무 작거나 (소안 구증) 결손 (안구 안구 증)이있을 수도 있습니다.
"C"는 뇌신경 이상을 나타낼 수도 있습니다.
- CHARGE 증후군 환자의 90 ~ 100 %는 후각 (후각)이 감소하거나 완전히 상실됩니다.
- 60 ~ 80 %의 사람들이 삼키는 데 어려움을 겪습니다.
- 한쪽 또는 양쪽의 안면 마비 (마비)는 증후군 환자의 50 ~ 90 %에서 발생합니다.
- 뇌신경이 발달하지 않아서 CHARGE 증후군 어린이의 97 %에서 청력 손실이 발생합니다.
"H"는 "심장 결함"을 나타냅니다.
- 75 %의 개인이 다양한 유형의 심장 결함의 영향을받습니다.
- 가장 빈번한 심장 결손은 심장의 구멍 (심방 중격 결손)입니다.
"A"는 choanae의 폐쇄증을 나타냅니다.
- 폐쇄증은 신체의 통로가 좁아지지 않는 것을 말합니다. CHARGE 증후군이있는 사람의 경우 한쪽 또는 양쪽의 비강 뒤쪽이 좁아 지거나 (협착증) 인후 뒤쪽과 연결되지 않습니다 (폐쇄증).
- 이 폐쇄증은 CHARGE 증후군 환자의 43 %에게 나타납니다.
"R"은 지체 (신체적 또는 지적 발달 억제)를 나타냅니다.
- CHARGE의 영향을받는 개인의 70 %는 거의 정상에서 심각한 지적 장애에 이르기까지 IQ가 감소했습니다.
- 개인의 80 %가 신체 발달 억제의 영향을 받는데, 이는 보통 생후 6 개월 동안 발견됩니다. 아동의 성장은 유아기 이후에 따라가는 경향이 있습니다.
- 신체 발달 억제는 성장 호르몬 결핍 및 / 또는 수유 장애 때문입니다.
"G"는 생식기 발달 부족을 나타냅니다.
- 저 발달 성기는 남성의 경우 CHARGE 증후군의 징후이지만 여성의 경우 그다지 많지 않습니다.
- 남성의 80 ~ 90 %가 생식기 발육 부진의 영향을 받지만,이 증후군이있는 여성의 15 ~ 25 %만이 영향을받습니다.
"E"는 귀 이상을 나타냅니다.
- 귀 이상은 86 %의 개인에게 영향을 미치며 시각적으로 볼 수있는 외이의 기형을 가지고 있습니다.
- 60 ~ 90 %의 사람들이 비정상적인 반원형 운하 또는 신경 결함과 같은 내이 문제를 경험하여 청각 장애를 일으킬 수 있습니다.
CHARGE 증후군을 앓고있는 어린이는 위에 나열된보다 일반적인 증상 외에도 많은 다른 신체적 문제가있을 수 있습니다. 이것은 VATER 증후군 또는 더 많은 선천적 결함을 포함하는 더 일반적인 용어 VACTERL 증후군과 다르지 않습니다.
진단
CHARGE 증후군의 진단은 각 어린이가 표시하는 신체적 증상과 속성의 집합을 기반으로합니다. 가장 잘 알려진 세 가지 증상은 3C입니다 : Coloboma, Choanal atresia, 귀의 비정상적인 반원형 운하.
CHARGE 증후군 환자에게는 흔하지 만 다른 상태에서는 덜 흔하게 나타나는 비정상적인 귀 모양과 같은 다른 주요 증상이 있습니다. 심장 결함과 같은 일부 증상은 다른 증후군이나 상태에서도 발생할 수 있으므로 진단 확인에 덜 도움이 될 수 있습니다.
CHARGE 증후군이 의심되는 영아는 증후군에 익숙한 의료 유전학 자의 평가를 받아야합니다. 유전자 검사는 할 수 있지만 비용이 많이 들고 특정 실험실에서만 수행 할 수 있습니다.
치료
CHARGE 증후군으로 태어난 영아는 많은 의학적 및 신체적 문제를 가지고 있으며, 그중 일부는 심장 결함과 같이 생명을 위협 할 수 있습니다. 이러한 결함을 치료하기 위해 다양한 유형의 의료 및 / 또는 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다.
물리, 작업 및 언어 치료는 아동이 자신의 발달 잠재력에 도달하도록 도울 수 있습니다. CHARGE 증후군이있는 대부분의 어린이는 청각 및 시력 상실로 인한 발달 및 의사 소통 지연으로 인해 특수 교육이 필요합니다.
CHARGE 증후군 환자의 삶의 질
CHARGE 증후군을 앓고있는 사람의 증상은 엄청나게 다를 수 있기 때문에 증후군을 앓고있는 "전형적인"사람의 삶이 어떤지 이야기하기는 어렵습니다. 한 연구는 13 세에서 39 세 사이의 50 명 이상의 사람들을 대상으로했습니다. 전체적으로이 사람들의 평균 지적 수준은 4 학년 학업 수준이었습니다.
가장 빈번한 문제는 뼈 건강 문제, 수면 무호흡증, 망막 박리, 불안 및 공격성이었습니다. 안타깝게도 감각 문제는 가족 외부의 친구와의 관계를 방해 할 수 있지만 언어, 신체적 또는 직업적 치료는 매우 도움이 될 수 있습니다. 청력 문제는 수세기 동안 지적 장애로 오인되어 왔기 때문에 가족과 친구, 특히 이러한 감각 문제를 인식하는 것이 도움이됩니다.