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원인이 많은 간질 역시 다운 증후군 (DS)과 밀접한 관련이 있습니다. 전기 에너지의 급증이 뇌 발작을 유발할 수있는 상태는 DS를 가진 어린이의 1 ~ 13 %에 영향을 미치는 것으로 여겨집니다.아직 완전히 이해하지는 못했지만 2 세 미만의 어린이나 30 대 정도의 성인에게서 나타나는 경향이 있습니다. 발작의 유형은 단 몇 초만 지속되는 짧은 "유아 경련"에서 더 심한 "긴장 간 대성"발작까지 다양합니다.
다운 증후군 이해
21 번 삼 염색체라고도하는 다운 증후군은 추가 21 번 염색체의 존재를 특징으로하는 유전 적 이상입니다. 일반적으로 사람은 46 개의 염색체 (또는 23 쌍)를 가지고 있습니다. DS 환자는 47 명입니다.
DS가있는 소아는 특징적인 얼굴 특징, 심장 및 위장 문제, 백혈병 위험 증가 등의 이상에 직면합니다. 50 세 이상의 대부분의 사람들은 알츠하이머 병과 일치하는 정신 기능 저하를 경험할 것입니다.
또한 DS 환자는 일반 인구에 비해 발작이 발생할 위험이 높습니다. 이는 부분적으로 뇌 기능의 이상이나 발작을 유발할 수있는 심장 부정맥과 같은 상태 때문일 수 있습니다.
다운 증후군 의사 토론 가이드
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PDF 다운로드간질과 다운 증후군의 연관성
간질은 다운 증후군의 일반적인 특징으로, 아주 어린 나이나 약 30 년에 발생합니다. 발작의 유형도 연령에 따라 달라지는 경향이 있습니다. 예 :
- DS가있는 어린 소아는 영아 연축 (짧은 지속 및 양성일 수 있음) 또는 긴장 간대 발작 (의식을 잃고 격렬한 근육 수축을 유발)에 취약합니다.
- 반대로 DS가있는 성인은 긴장 간대 발작, 단순 부분 발작 (의식 상실없이 신체의 한 부분에 영향을 미침) 또는 복합 부분 발작 (신체의 한 부분 이상에 영향을 미침)이 발생하기 쉽습니다.
DS (50 세 이상)가있는 노인의 거의 50 %가 어떤 형태의 간질을 가지지 만 발작은 일반적으로 덜 흔합니다.
다운 증후군에서 간질의 가능한 설명
다운 증후군 소아에서 발생하는 간질의 많은 사례는 명확한 설명이 없습니다. 그러나 우리는 이것이 비정상적인 뇌 기능, 주로 뇌의 "흥분"과 "억제"경로 사이의 불균형 (E / I 균형이라고 함)과 관련이 있다고 합리적으로 추론 할 수 있습니다.
이 불균형은 하나 또는 여러 요인의 결과 일 수 있습니다.
- 전기적 경로의 억제 감소 (과도한 자극을 방지하기 위해 프로세스에서 "브레이크"를 효과적으로 해제).
- 뇌 세포의 흥분 증가.
- 전기적 과잉 자극으로 이어질 수있는 뇌의 구조적 이상입니다.
- 도파민 및 아드레날린과 같은 신경 전달 물질 수치의 변화로 뇌 세포가 비정상적으로 발화하거나 발화하지 않을 수 있습니다.
다운 증후군 환자의 간질 치료
간질 치료에는 일반적으로 뇌의 억제 경로를 지원하고 세포의 오발을 방지하도록 설계된 항 경련제를 사용합니다. 대부분의 경우는 항 경련제 중 하나 또는 조합으로 완전히 통제됩니다.
일부 의사는 케톤 생성 식단으로 치료를 지원합니다.고지방, 저탄수화물식이 요법은 발작의 중증도 또는 빈도를 줄이는 것으로 여겨지며 일반적으로 1 ~ 2 일의 금식 기간을 가진 병원에서 시작됩니다.
Verywell의 한마디
다운 증후군이있는 아이가 있다고해서 간질이 생기는 것은 아닙니다. 그렇게 말하면 간질의 징후를 인식하고 자녀가 발작을 경험했다고 생각되면 즉시 소아과 의사에게 연락해야합니다.