몸의 각 부분은 물이 필요합니다. 몸이 건강 할 때, 몸은 몸에 들어가거나 몸에서 나오는 물의 양을 균형있게 조절할 수 있습니다.몸이 가질 수있는 것보다 더 많은 물이나 액체를 잃을 때 유체 불균형이 발생할 수 있습니다. 신체가 제거 할 수있는 것보다 더 많은 물이나 액체를 섭취 할 때도 발생할 수 있습니다. 몸은 호흡, 발한 및 소변을 통해 끊임없이 물을...

근이영양증은 근력 약화와 근육 조직의 손실을 유발하는 유전 적 질환으로, 시간이지나면서 악화됩니다. 근육 영양 장애, 또는 MD는 유전 된 조건의 그룹입니다. 이것은 그들이 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다. 유년기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다. 근육 이영양증에는 여러 가지 유형이 있습니다. 그들은 다음을 포함합니다 :베커 근 위축증듀센 (Duc...

불임이란 임신을 할 수 없다는 것을 의미합니다 (잉태).불임에는 2 가지 유형이 있습니다.1 차 불임이란 피임 방법을 사용하지 않고 성관계가 1 년 이상 지난 후에 임신하지 않은 부부를 말합니다.이차 불임이란 적어도 한 번 임신을 할 수 있었지만 지금은 할 수없는 커플을 말합니다. 많은 신체적, 정신적 요인이 불임을 일으킬 수 있습니다. 그것은 여성, 남성...

일시적인 가족 성 고 빌리루빈 혈증은 가족을 통해 전달되는 대사 장애입니다. 이 질환을 앓고있는 아기는 심한 황달로 태어납니다. 일시적인 가족 성 고 빌리루빈 혈증은 유전성 질환입니다. 시체가 특정 형태의 빌리루빈을 적절하게 분해 (신진 대사)하지 않을 때 발생합니다. 빌리루빈 수치는 몸속에 빠르게 축적됩니다. 높은 수준은 뇌에 유독하며 죽음을 초래할 수 ...

신생아의 갑상선 기능 저하증은 신생아에서 갑상선 호르몬 생산을 감소시킵니다. 매우 드물지만 갑상선 호르몬이 생성되지 않습니다. 이 상태는 선천성 갑상선 기능 저하증이라고도합니다. 선천적 인 의미는 출생에서부터 나타납니다. 신생아의 갑상선 기능 저하증은 다음에 의해 유발 될 수 있습니다.실종되었거나 갑자기 개발 된 갑상선갑상선을 자극하지 않는 뇌하수체제대로 ...

성선 자극 호르몬은 몸의 성선이 호르몬을 거의 생산하지 않을 때 발생합니다. 남성의 경우 이러한 땀샘 (생식선)은 고환입니다. 여성에서는이 땀샘이 난소입니다. 성선 기능 저하증의 원인은 1 차 또는 중등 (2 차) 일 수 있습니다. 1 차 성선 기능 저하증에서는 난소 또는 고환 자체가 제대로 기능하지 않습니다. 원발성 생식샘 기능 저하증의 원인은 다음과 같...

Pyruvate 키나제 결핍증은 적혈구에 의해 사용되는 pyruvate kinae 효소의 유전 적 결핍입니다. 이 효소가 없으면 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 이들 세포의 수치가 낮아집니다 (용혈성 빈혈). Pyruvate kinae deficiency (PKD)는 상 염색체 열성 형질로 전해집니다. 즉, 어린이는 장애를 유발하기 위해 각 부모로부터 비 작동...

크라 베 (Krabbe) 병은 신경계의 희귀 한 유전 적 장애입니다. 이것은 백혈병 증 (leukodytrophy)이라고 불리는 뇌 질환의 일종입니다. 의 결함 GALC 유전자가 크라 베 병을 유발합니다. 이 유전자 결함을 가진 사람들은 galactocerebroide β-galactoidae (galactoylceramidae)라고 불리는 물질 (효소)을...

Alkaptonuria는 공기에 노출되었을 때 사람의 소변이 어두운 갈색의 검은 색으로 변하는 드문 질환입니다. Alkaptonuria는 선천적 인 신진 대사 장애로 알려진 일련의 병태의 일부입니다. 의 결함 HGD 유전자가 알포 튼뇨증을 일으킨다.유전자 결함으로 신체가 특정 아미노산 (티로신과 페닐알라닌)을 제대로 분해 할 수 없게됩니다. 결과적으로, h...

Hartnup 장애는 소장과 신장에서 특정 아미노산 (예 : 트립토판과 히스티딘)의 수송을 수반하는 유전되는 대사 상태입니다. Hartnup 질환은 아마도 아미노산과 관련된 가장 일반적인 대사 조건입니다. 상속 된 조건입니다. 어린이는 심각하게 영향을 받기 위해 양쪽 부모로부터 불량 유전자의 사본을 상속 받아야합니다.이 상태는 3 ~ 5 세 사이에 가장 자...

호모 시스틴 뇨증은 아미노산 메티오닌의 신진 대사에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 아미노산은 생명의 빌딩 블록입니다. Homocytinuria는 상 염색체 열성 형질로 가족에서 유전됩니다. 이것은 아동이 심각하게 영향을 받기 위해 각 부모로부터 유전자의 비 복사 사본을 상속 받아야 함을 의미합니다.호모 시스틴 뇨증 (Homocytinuria)은 골격과...

시상 하부 기능 장애는 시상 하부라고 불리는 뇌의 일부에 문제가 있습니다. 시상 하부는 뇌하수체를 조절하고 많은 신체 기능을 조절합니다. 시상 하부는 신체의 내부 기능을 균형있게 유지하는 데 도움이됩니다. 도움이 규제 :식욕과 체중체온출산감정, 행동, 기억성장모유 생산소금과 물의 균형성 운전수면 - 웨이크 사이클 및 바디 클록시상 하부의 또 다른 중요한 기...

Mucopolyaccharoi II 형 (MP II)은 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는데 필요한 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.이 질환은 무코 폴리 사카...

Mucopolyaccharidoi type I (MP I)은 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 필요한 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.이 질환은 무코 폴...

Metocromatic leukodytrophy (MLD)는 신경, 근육, 다른 장기 및 행동에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 시간이 지남에 따라 천천히 악화됩니다. MLD는 보통 arylulfatae A (ARA) 라 불리는 중요한 효소가 없기 때문에 발생합니다. 이 효소가 없기 때문에 설파 티드라는 화학 물질이 신체에 축적되어 신경계, 신장, 담낭...

Mucopolyaccharidoi type IV (MP IV)는 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는데 필요한 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.이 질환은 무코 ...

Niemann-Pick 병 (NPD)은 지질이라는 지방성 물질이 비장, 간 및 뇌의 세포에 모여있는 (유전 된) 가족을 통해 전염되는 질병의 그룹입니다.질병의 세 가지 일반적인 형태가 있습니다 :유형 A유형 B유형 C 각 유형은 다른 장기를 포함합니다. 그것은 신경계와 호흡을 수반하거나 수반하지 않을 수도 있습니다. 각각은 다른 증상을 유발할 수 있으며 평...

Ruell-ilver 증후군 (R)은 출생시 열악한 성장 장애가 있습니다. 몸의 한 쪽이 다른 쪽보다 더 크게 보일 수도 있습니다. 이 증후군에 걸린 어린이 10 명 중 1 명은 염색체 7에 관련된 문제가 있습니다. 다른 사람들에서는 염색체 11 번에 영향을 줄 수 있습니다.대부분의 경우, 병의 가족력이없는 사람에게서 발생합니다.이 조건을 개발하는 사람의 ...

Porphyria는 드물게 유전되는 질병의 그룹입니다. heme이라는 헤모글로빈의 중요한 부분은 제대로 만들어지지 않습니다. Heme은 특정 근육에서 발견되는 단백질 인 myoglobin에서도 발견됩니다. 일반적으로 신체는 다단계 과정에서 헴을 만듭니다. 포르피린은이 과정의 여러 단계에서 만들어집니다. 포르 피리아를 가진 사람들은이 과정에 필요한 특정 효소...

Mucopolyaccharoi III 형 (MP III)은 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 필요한 특정 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.이 질환은 무코...