갈락토스 혈증의 징후와 증상

콘텐츠

• 갈락토스 란?
• 조짐
• 진단
• 종류
• 치료
• 논란의 여지가있는식이 제한
• 당신이 알아야 할 사항

갈락토스 혈증은 드문 유전 질환이기 때문에 그 증상과 치료법은 대중에게 널리 알려져 있지 않습니다. 미국에서는 65,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 이 리뷰를 통해 어린이가 설탕 갈락토스를 분해하고 사용할 수없는 상태에 대한 이해를 향상 시키십시오.

갈락토스 란?

많은 부모들이 갈락토스에 대해 들어 본 적이 없지만 실제로는 포도당과 함께 유당을 구성하기 때문에 실제로 매우 일반적인 설탕입니다. 대부분의 부모는 젖당, 모유, 젖소 및 기타 형태의 동물성 우유에서 발견되는 설탕에 대해 들어 보았습니다.

갈락토스는 갈락토스 -1- 포스페이트 우리 딜일 트랜스퍼 라제 (GALT) 효소에 의해 체내에서 분해됩니다. GALT가 없으면 갈락토스 및 갈락토스 -1- 포스페이트 갈락 티톨 및 갈 락토 네이트를 포함한 갈락토스 분해 산물이 축적되어 세포 내부에 독성이됩니다.

조짐

우유 또는 유제품을 투여하면 갈락토스 혈증이있는 신생아 또는 영아는 다음과 같은 징후와 증상이 나타날 수 있습니다.

• 수유 불량
• 구토
• 황달
• 체중 증가 불량
• 일반적으로 신생아가 2 주일 때 발생하는 출생 체중 회복 실패
• 혼수
• 과민성
• 발작
• 백내장
• 간 비대 (간 비대)
• 저혈당 (저혈당증)

전형적인 갈락토스 혈증이있는 신생아의 경우 이러한 증상은 모유 수유를 시작하거나 젖소의 분유를 마신 후 며칠 이내에 시작될 수 있습니다. 다행히도, 이러한 초기 갈락토스 혈증 증상은 일반적으로 조기 진단이 이루어지면 아이가 갈락토스가없는 식단을 시작하면 사라집니다.

진단

갈락토스 혈증이있는 대부분의 소아는 아이가 태어날 때 시행되는 신생아 선별 검사에서 상태가 선택되기 때문에 많은 갈락토스 혈증 증상이 나타나기 전에 진단을받습니다. 미국의 50 개 주 모두 신생아에게 갈락토스 혈증을 테스트합니다.

신생아 선별 검사에서 갈락토스 혈증이 의심되는 경우 갈락토스 -1- 인산 (gal-1-p) 및 GALT 수준에 대한 확인 검사를 실시합니다. 영아에게 갈락토스 혈증이있는 경우 gal-1-p는 높고 GALT는 매우 낮습니다.

갈락토스 혈증은 또한 융모막 융모 생검 또는 양수 천자 검사를 사용하여 산전 진단 될 수 있습니다. 신생아 선별 검사로 진단되지 않고 증상이있는 소아는 소변에 "감소 물질"이라고 알려진 것이 있으면 갈락토스 혈증이 의심 될 수 있습니다.

종류

실제로 어린이의 GALT 수준에 따라 두 가지 유형의 갈락토스 혈증이 있습니다. 소아는 GALT의 완전 또는 거의 완전 결핍과 함께 ​​고전적인 갈락토스 혈증을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 부분 GALT 결핍과 함께 ​​부분적 또는 변이성 갈락토스 혈증을 가질 수 있습니다.

전형적인 갈락토스 혈증이있는 영아와 달리, 두 아르테 변종을 포함한 변종 갈락토스 혈증이있는 영아는 일반적으로 증상이 없습니다.

치료

고전적인 갈락토스 혈증에 대한 치료법은 없습니다. 대신, 아이들은 남은 생애 동안 가능한 한 모든 우유 및 우유 함유 제품을 피하는 특별한 갈락토스 무 함유 식단으로 치료받습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 모유
• 우유 기반의 분유
• 젖소, 산양유 또는 분유
• 마가린, 버터, 치즈, 아이스크림, 밀크 초콜릿 또는 요구르트
• 무 지방 분유 고형분, 카제인, 카제인 나트륨, 유청, 유청 고형분, 커드, 유당 또는 갈락토스가 성분 목록에 포함 된 식품

대신, 신생아와 유아는 Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance 또는 Nestle Good Start Soy Plus와 같은 콩 기반 유아용 조제 분유를 마셔야합니다. 아기가 콩 조제 분유를 용납하지 않는다면 Nutramigen 또는 Alimentum과 같은 기본 조제 분유를 대신 사용할 수 있습니다. 그러나 이러한 포뮬러에는 소량의 갈락토스가 있습니다.

나이가 많은 아이들은 분리 된 콩 단백질 (Vitamite) 또는 쌀 음료 (Rice Dream)로 만든 우유 대용품을 마실 수 있습니다. 갈락토스 혈증이있는 어린이는 간, 일부 과일 및 채소, 특정 말린 콩, 특히 가르 반조 콩을 포함하여 갈락토스 함량이 높은 다른 음식도 피해야합니다.

등록 된 영양사 또는 소아과 대사 전문가가 자녀가 갈락토스 혈증에 걸렸을 때 피해야 할 음식을 파악하는 데 도움을 줄 수 있습니다.이 전문가는 또한 자녀가 충분한 칼슘과 기타 중요한 미네랄 및 비타민을 섭취하고 있는지 확인할 수 있습니다. 또한 gal-1-p 수치를 추적하여 어린이의 식단에 갈락토스가 너무 많은지 확인할 수 있습니다.

논란의 여지가있는식이 제한

변이 갈락토스 혈증이있는 어린이의식이 제한은 더 논란의 여지가 있습니다. 한 가지 프로토콜은 생후 첫해 동안 모유 및 모유를 포함한 모유 함유 제품을 제한하는 것입니다. 그 후, 아이가 1 세가되면 일부 갈락토스를 식단에 넣을 수 있습니다.

또 다른 옵션은 무제한 식단을 허용하고 gal-1-p 수준의 상승을 관찰하는 것입니다. 어떤 옵션이 가장 좋은지 알아보기위한 연구가 아직 진행중인 것처럼 보이지만, 한 소규모 연구에 따르면 두 아르테 변이 갈락토스 혈증을 앓고있는 소아에서 최대 1 년까지의 임상 및 발달 결과가 좋았다는 사실이 부모는 안심할 수 있습니다. 제한 및 그렇지 않은 사람들.

당신이 알아야 할 사항

갈락토스 혈증은 상 염색체 열성 질환이므로 두 부모가 갈락토스 혈증 보균자 인 경우 갈락토스 혈증이있는 아이를 가질 확률은 25 %, 갈락토스 혈증 보인자인 아이를 가질 확률은 50 %, 확률은 25 %입니다. 갈락토스 혈증에 대한 유전자가없는 아이를 갖는 것. 갈락토스 혈증이있는 아이의 부모는 더 많은 아이를 가질 계획이라면 일반적으로 유전 상담을 받게됩니다.

갈락토스 혈증이있는 치료받지 않은 신생아는 다음에 대한 위험이 증가합니다. 대장균 생명을 위협하는 혈액 감염인 패혈증. 더욱이 고전적인 갈락토스 혈증을 앓고있는 소아는 키가 작거나 학습 장애, 보행 및 균형 문제, 떨림, 언어 및 언어 장애, 조기 난소 부전의 위험이 있습니다.