청력 상실의 유전 적 원인

콘텐츠

• 청력 상실을 유발하는 유전 증후군
• 유전 적 청력 상실의 비신 드로 믹 원인
• 의료 서비스 제공자가 청력 손실의 유전 적 원인을 어떻게 표시합니까?
• 유전성 난청 장애는 어떻게 확인할 수 있습니까?

유전학은 영유아와 노인 모두의 청력 상실과 난청에 큰 역할을합니다. 영아의 난청 (선천성 난청)의 약 60 ~ 80 %는 일종의 유전 적 질환 때문일 수 있습니다.

유전 적 청력 상실과 후천적 청력 상실이 혼합 될 수도 있습니다. 후천성 청력 손실은 약물 부작용이나 화학 물질에 대한 노출 또는 시끄러운 소음과 같은 환경 적 원인으로 인해 발생하는 청력 손실입니다.

청력 상실을 유발하는 유전 증후군

모든 선천성 청력 손실이 유전적인 것은 아니며 유 전적으로 관련된 모든 청력 손실이 출생시 나타나는 것은 아닙니다. 유전성 청력 손실의 대부분은 특정 증후군과 관련이 없지만, 다음과 같은 많은 유전 증후군 (300 개 이상)이 선천성 청력 손실과 관련이 있습니다.

• 알 포트 증후군 : 신부전 및 진행성 감각 신경성 난청이 특징입니다.
• Branchio-Oto-Renal 증후군
• X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) : 또한 말초 신경 병증, 발 문제 및 "샴페인 병 송아지"라는 상태를 유발합니다.
• Goldenhar 증후군 : 귀, 코, 입천장 및 하악의 발육 부진이 특징입니다. 이것은 얼굴의 한쪽에만 영향을 미칠 수 있으며 귀가 부분적으로 형성된 것처럼 보일 수 있습니다.
• 저벨 및 랑게-닐슨 증후군 : 감각 신경성 청력 손실 외에도이 상태는 심장 부정맥과 실신을 유발합니다.
• Mohr-Tranebjaerg 증후군 (DFN-1) :이 증후군은 어린 시절 (일반적으로 어린이가 말하는 방법을 배운 후)에 시작되는 감각 신경성 청력 상실을 유발하고 점차 악화됩니다. 또한 운동 문제 (불수의 적 근육 수축)와 다른 증상 중 삼킴 곤란을 유발합니다.
• 노리 병 :이 증후군은 또한 시력 및 정신 장애에 문제를 일으 킵니다.
• 펜 드레드 증후군 : 펜드 증후군은 갑상선 문제 (갑상선종)와 함께 양쪽 귀의 감각 신경성 청력 손실을 유발합니다.
• 스티 클러 증후군 : 스티 클러 증후군은 청력 손실 외에도 많은 다른 특징을 가지고 있습니다. 여기에는 구순열과 구개열, 눈 문제 (심지어 실명), 관절통 또는 기타 관절 문제, 특정 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다.
• Treacher Collins Syndrome :이 증후군은 얼굴 뼈의 저 발달을 초래합니다. 개인은 아래로 기울어지는 경향이있는 눈꺼풀과 속눈썹이 거의 또는 전혀없는 등 비정상적인 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.
• Waardenburg 증후군 : 청력 손실 외에도이 증후군은 눈 문제와 모발 및 눈의 색소 (색상) 이상을 유발할 수 있습니다.
• 어셔 증후군 : 청력 상실과 전정 문제 (현기증 및 균형 상실)를 모두 유발할 수 있습니다.

유전 적 청력 상실의 비신 드로 믹 원인

유전성 난청이 다른 특정 건강 문제를 동반하지 않는 경우이를 비신 드로 믹이라고합니다. 유전 적 청력 손실의 대부분은이 범주에 속합니다.

비신 드로 믹 청력 손실은 일반적으로 열성 유전자에 의해 발생합니다. 이는 부모 중 한 명이 청력 상실과 관련된 유전자를 전달하면 아이에게 발현되지 않거나 발생하지 않음을 의미합니다. 양쪽 부모 모두 청력 상실이 나타나기 위해 열성 유전자를 아이에게 전달해야합니다.

열성 유전자와 관련된 청력 손실은 거의 발생하지 않을 것 같지만, 청력 손실 사례 100 명 중 약 70 건은 비신 드로 믹이고, 100 명 중 80 명은 열성 유전자로 인한 청력 손실이 있습니다. 나머지 20 %는 한 부모의 유전자 만 필요로하는 우성 유전자의 결과로 발생합니다.

의료 서비스 제공자가 청력 손실의 유전 적 원인을 어떻게 표시합니까?

의사의 메모를 검토하는 경우 이해하지 못하는 약어를 찾을 수 있습니다. 비신 드로 믹 청력 손실이 의사 노트에 어떻게 표시되는지에 대한 설명은 다음과 같습니다.

1. 장애에 의해 명명 된
   1. ___ 관련 난청 (여기서 ___는 난청을 유발하는 유전자)
2. 유전자 위치로 명명
   1. DFN은 단순히 난청을 의미합니다
   2. A는 상 염색체 우성
   3. B는 상 염색체 열성을 의미합니다.
   4. X는 X- 연결을 의미합니다 (부모 X 염색체를 통해 전달됨).
   5. 숫자는 매핑되거나 발견 될 때 유전자의 순서를 나타냅니다.

예를 들어, 의사가 특정 유전자에 의해 청각 장애의 이름을 지정한 경우 OTOF 관련 난청과 유사한 것을 볼 수 있습니다. 이것은 유전자 OTOF가 청력 장애의 원인이라는 것을 의미합니다. 그러나 의사가 청각 장애를 설명하기 위해 유전자 위치를 사용한 경우 DFNA3와 같이 위에 나열된 항목의 조합을 볼 수 있습니다. 이것은 청각 장애가 3 차 유전자 매핑을 가진 상 염색체 우성 유전자임을 의미합니다. DFNA3는 코 넥신 26 관련 난청이라고도합니다.

유전성 난청 장애는 어떻게 확인할 수 있습니까?

유전 적 원인 확인, 의사가 다음과 같이 언급하기도 함 병인학, 매우 실망 스러울 수 있습니다. 원인 파악의 어려움을 최소화하려면 팀 기반 접근 방식이 있어야합니다. 팀은 이비인후과 의사, 청력 학자, 유전 학자 및 유전학 상담사로 구성되어야합니다. 이것은 큰 팀처럼 보이지만 청력 손실을 유발할 수있는 65 개 이상의 유전 적 변이가있는 경우 필요한 경우 검사의 양을 최소화하는 것이 좋습니다.

이비인후과 전문의 또는 이비인후과 의사는 유전 적 청력 상실의 원인을 파악하기 위해 가장 먼저 만나는 의사 일 수 있습니다. 그들은 상세한 이력을 수행하고 신체 검사를 완료하고 필요한 경우 철저한 청력 검사를 위해 청각사에게 귀하를 의뢰합니다.

다른 실험실 작업에는 톡소 플라스마 증과 거대 세포 바이러스가 포함될 수 있습니다. 톡소 플라스마 증과 거대 세포 바이러스는 영아의 청력 손실을 유발할 수있는 일반적인 산전 감염입니다. 이 시점에서 청력 손실의 일반적인 증후군 원인을 파악할 수 있으며 의심되는 증후군과 관련된 특정 유전자를 검사하기 위해 유전 학자에게 의뢰 할 수 있습니다.

일반적인 증후군이 확인되거나 제거되면 이비인후과는 유전 학자 및 유전 상담사에게 귀하를 추천 할 것입니다. 의심되는 유전 적 변이가 의심되는 경우 검사는 해당 유전자로 제한됩니다. 의심되는 유전 적 변이가없는 경우 유전학자는 어떤 검사 옵션을 고려하는 것이 가장 좋은지 논의 할 것입니다.

유전학자는 일부 검사를 배제하는 데 도움이되도록 청력 학 평가에서 정보를 가져옵니다. 또한 심전도 (ECG 또는 EKG)와 같은 다른 검사를 지시하여 심장 박동을 확인하면 검사 대상을 좁히는 데 도움이됩니다. 목표는 유전학자가 시간, 노력 및 자원 낭비가 될 수있는 검사를 주문하기 전에 검사의 이점을 극대화하는 것입니다.