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국립 암 연구소에 따르면 침습성 유방암은 미국 여성 8 명 중 1 명에게 영향을 미치며 모든 유방암의 약 5 ~ 10 %는 유전성입니다.현재 대부분의 사람들은 유방암 발병 위험을 증가시키는 유전 적 유전자 돌연변이 또는 DNA 염기 서열 분석의 이상인 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이에 익숙합니다.
국립 암 연구소의 통계에 따르면 80 세가되면 BRCA1 유전자 돌연변이를 물려받은 여성의 약 72 %와 BRCA2 유전자 돌연변이를 물려받은 여성의 약 69 %가 유방암 진단을받을 가능성이 높습니다.
그러나이 데이터는 질병에 걸릴 여성의 일부만을 설명합니다. 과학자들은 유방암 발병에 영향을 미칠 수있는 추가적인 유전 적 변이 또는 요인을 결정하는 데 더 가까워 졌습니까? 사실 그렇습니다.
새로운 유전자 돌연변이에 대한 두 가지 연구
2017 년 10 월에 두 개의 연구가 저널에 게재되었습니다. 자연및자연 유전학, 여성의 유방암 발병 위험을 증가시키는 이전에 발견되지 않은 72 개의 유전자 돌연변이 발견에 대해 각각보고했습니다. 연구를 수행 한 국제 팀은 OncoArray Consortium이라고하며 전 세계 300 개 이상의 기관에서 500 명 이상의 연구원을 모았습니다.이 연구는 역사상 가장 광범위한 유방암 연구로 칭송 받고 있습니다.
이 연구에 대한 정보를 수집하기 위해 연구자들은 유방암 진단을받은 275,000 명의 여성 146,000 명의 유전 데이터를 분석했습니다. 이 방대한 정보 모음은 과학자들이 일부 여성이 유방암에 걸리기 쉬운 새로운 위험 요소를 식별하는 데 도움이되며 특정 유형의 암이 다른 암보다 치료가 더 어려운 이유에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다. 이 획기적인 연구와 관련된 몇 가지 세부 사항은 다음과 같습니다.
- 두 연구에서 연구자들은 유전성 유방암에 기여하는 총 72 개의 새로운 유전자 돌연변이를 발견했습니다.
- 이러한 유전 적 변이를 찾기 위해 연구자들은 연구에 참여한 여성의 혈액 샘플 DNA를 분석했습니다. 거의 절반이 유방암 진단을 받았습니다. 이 DNA는 유방암 진단을받은 여성의 DNA가 아직 진단되지 않은 여성의 DNA와 왠지 다른지에 대한 미묘한 단서를 찾기 위해 게놈 전체의 천만 개 이상의 사이트에서 측정되었습니다.
- 연구자들이 찾은 72 개의 변종 중 65 개는 유방암 발병 위험 증가와 광범위하게 관련이있었습니다.
- 나머지 7 가지 변종은 호르몬-수용체-음성 유방암에 걸릴 위험이 높은 것과 관련이 있습니다. 미국 암 학회는“호르몬 수용체 음성 (또는 호르몬 음성) 유방암에는 에스트로겐이나 프로게스테론 수용체가 없습니다. 호르몬 치료제로 치료하는 것은 이러한 암에 도움이되지 않습니다.”s. 즉, 타목시펜이나 페마라와 같은 호르몬 치료제와 치료제로는 충분하지 않은 유형의 유방암을 유발할 수 있습니다.
- 이전 발견에 추가되었을 때, 이러한 새로운 발견은 유방암 발병 위험 증가와 관련된 유전 적 돌연변이의 총 수를 약 180 개로 가져 왔습니다.
- 연구에서 언급했듯이 새로 발견 된 유전 적 변이는 여성의 유방암 발병 위험을 약 5 ~ 10 %까지 증가시킵니다. 이러한 돌연변이는 BRCA1 및 BRCA2만큼 영향력이 없지만 연구 결과에 따르면 이러한 작은 변종이 여성에게 복합적인 영향을 미칠 수 있으며 이로 인해 질병 발병 가능성이 높아질 수 있습니다.
이것이 유전성 유방암에 걸릴 위험이있는 여성에게 의미하는 것
정보를 수집하고 유방암에 걸린 사람들을위한 커뮤니티를 만드는 임무를 맡고있는 비영리 단체 Breastcancer.org는이 정보를 공유합니다.“유방암에 걸린 대부분의 사람들은 질병의 가족력이 없습니다. 그러나 유방암 및 / 또는 난소 암의 강력한 가족력이있는 경우, 더 높은 유방암 위험과 관련된 비정상 유전자를 물려받은 사람이 있다고 믿을만한 이유가있을 수 있습니다. 어떤 사람들은 알아 내기 위해 유전자 검사를 받기로 선택합니다. 유전자 검사에는 이러한 유전자의 이상을 발견하기 위해 분석 할 수있는 혈액 또는 타액 샘플을 제공하는 것이 포함됩니다.”
현재이 질병에 대한 가장 일반적인 유전 검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이입니다. 그러나 과학이 유방암과 관련된 추가 유전 적 변이를 도입함에 따라 의사는 유전 상담사에게 추가 검사를 권장 할 수 있습니다. 귀하의 개인 또는 가족력이 다른 유전 적 이상의 보균자 일 수 있음을 시사하는 경우,보다 정교한 유전 패널이 귀하에게 도움이 될 수 있습니다. 유전학 분야의 발전이 계속됨에 따라보다 정확한 검사 절차를 통해 유방암 위험 요소를 조기에 발견하고보다 개별화 된 치료 방법 및 더 나은 치료 옵션을 얻을 수 있습니다.
여성이 취할 수있는 예방 조치가 있습니까?
Breastcancer.org는 유방암과 관련된 유전 적 돌연변이가 있음을 알고있는 여성이 위험을 줄이기 위해 다음과 같은 예방 조치를 시행 할 것을 권장합니다.
- 건강한 범위의 체중 유지
- 정기적 인 운동 프로그램에 참여
- 금연
- 알코올을 줄이거 나 없애는 것을 고려하십시오
- 영양이 풍부한 식단을 섭취하세요
보다 적극적인 예방 전략에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 여성의 가족력에 따라 조기에 유전성 유방암 검사를 시작합니다.
- 호르몬 요법
- 예방 적 유방 절제술 또는 건강한 유방의 외과 적 제거
Verywell의 한마디
각 여성의 가족력은 고유하므로 유전성 유방암을 예방하거나 치료하기위한 모든 방법을 다룰 수있는 방법은 없습니다. 유전성 유방암에 걸릴 위험이있는 경우 사전에 의사와 질병 위험을 가장 잘 줄이는 방법과 필요한 경우 적절한 의학적 개입에 대해 의사와상의하십시오.
무서운 유방암 진단을 받으면 다른 사람들에게 도움을 요청하십시오. 유방암 커뮤니티는 번성하고 있으며 지금까지 만날 수있는 가장 탄력적 인 여성들로 가득 차 있습니다. 그들은 당신의 여행을 격려 할 것입니다. 또한 추가 지원을 받으면 유방암 진단으로 인한 고립감을 완화 할 수 있습니다.