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파킨슨 병의 유전자 검사는 질병을 진단하는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다. 과학자들은 유전학이 제공하는 지식이 궁극적으로 그 진행을 늦추거나 멈출 수 있기를 희망합니다.유전자는 부모에서 자식으로 전달되는 특성을 결정하는 유전 단위 인 DNA에 전달됩니다. 우리는 어머니와 아버지로부터 약 30 억 쌍의 유전자를 상속받습니다. 그들은 우리 눈의 색깔, 우리의 키, 어떤 경우에는 특정 질병에 걸릴 위험을 결정합니다.
의사로서 저는 유전학이 우리의 건강을 결정하는 역할을 알고 있습니다. 우리 유전자가 미치는 영향의 정도는 질병에 따라 다르지만 환경 적 요인과 유전 적 요인 모두 질병의 발병에 어느 정도 기여합니다.
파킨슨 병의 유전학 검사
파킨슨 병에서 대부분의 사례는 확인 가능한 원인없이 산발적이라고 부르는 경우입니다. 이러한 "비가 족적"사례는 다른 가족 구성원이 파킨슨 병에 걸리지 않음을 의미합니다. 그러나 파킨슨 병에 걸린 사람들의 약 14 %는 질병을 앓고있는 1 급 친척 (부모, 형제 자매 또는 자녀)이 있습니다. 이러한 가족의 경우,이 질병을 일으키는 돌연변이 유전자는 우성 패턴 또는 열성 패턴으로 유전 될 수 있습니다.
여러 세대에 걸쳐 영향을받은 많은 친척들은 일반적으로 우성 파킨슨 병 유전자를 가진 가족에서 발견됩니다. 이러한 유형의 유전의 예는 알파-시누 클레인이라는 단백질을 생성하는 유전 적 돌연변이 SNCA입니다. 이 단백질은 파킨슨 병 환자의 뇌에서 발견되는 루이체를 구성합니다. LRRK2, VPS35 및 EIF4G1과 같은 다른 돌연변이도 우세하게 유전됩니다.
대조적으로, 파킨슨 병 발병의 위험 인자로 작용하는 열성 돌연변이는 형제 자매에서와 같이 한 세대 내의 사례로 대표됩니다. 유전 적 돌연변이 PARKIN, PINK1 및 DJ1 유전자는 이러한 유형의 유전의 예입니다.
이것들은 알려진 돌연변이 중 일부이지만 지속적으로 발견되는 돌연변이가 더 있습니다. 그러나 대부분의 유전 적 형태는 발현율이나 침투율이 낮다는 점을 명심하십시오. 이는 기본적으로 유전자가 있다고해서 파킨슨 병에 걸리지 않는다는 것을 의미합니다. 본질적으로 우세한 LRRK2 돌연변이의 경우에도 유전자의 존재는 질병의 발병과 동일하지 않습니다.
유전자 검사는 언제해야합니까?
파킨슨 병 진단이 어릴 때 (40 세 미만), 가족력에있는 여러 친척이 같은 진단을 받았거나, 가족 성 파킨슨 병에 걸릴 위험이 높은 경우 의사가이를 제안 할 수 있습니다. 민족성 (Ashkenazi 유대인 또는 북아프리카 배경을 가진 사람들).
그러나 현재 테스트를 수행하면 어떤 이점이 있습니까? 이 정보는 일부 개인의 가족 계획에 중요 할 수 있습니다. 비록 제가 말했듯이 유전자가 전달 되더라도 반드시 질병의 발달과 동일하지는 않습니다. 그러나 파킨슨 병에 걸린 1 급 친척 (즉, 부모 또는 형제 자매)이있는 경우 평균적으로 우성 유전 적 돌연변이가 우성 유전 적 돌연변이보다 더 높습니다. 일반 인구.
현재 검사 대상자의 경우 유전 적 발견에 근거하여 파킨슨 병 치료에 변화가 없음을 기억하십시오. 그러나 앞으로 질병의 발병을 늦추거나 발병을 예방하는 치료법이있을 때 위험에 처한 사람들을 식별하는 것이 매우 중요 할 것입니다.
유전학 테스트 및 연구
현재로서는 귀하에게 직접적인 혜택이 없을 수도 있지만 유전자 검사 결과는 과학자들이 질병을 더 잘 이해하고 결과적으로 새로운 치료법을 개발할 수 있도록함으로써 파킨슨 병의 연구에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 단백질 알파-시누 클레인 (SNCA)을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 특정 유형의 가족 성 파킨슨 병을 유발합니다. 이 돌연변이는 사례의 적은 비율에 불과하지만이 돌연변이에 대한 지식은 더 광범위한 영향을 미쳤습니다. 이 유전 적 돌연변이에 대한 연구는 알파-시누 클레인이 함께 모여서 SNCA 돌연변이가있는 사람뿐만 아니라 파킨슨 병을 앓고있는 모든 개인의 뇌에서 일관되게 발견 된 루이체를 형성한다는 사실을 발견했습니다. 따라서 하나의 유전자 돌연변이가 Parkinson의 연구 분야에서 중요한 발견으로 이어졌습니다.
유전학 검사는 매우 개인적인 결정이지만주의해야합니다. 유전 검사를 고려할 때, 특히 유전 적 발견에 따라 치료에 변화가없는 질병 상태에서 영향을 논의하기 위해 유전학 상담사를 만나는 것이 좋습니다. 이 정보는 환자와 가족에 대한 정보입니다.
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