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유전 적 상태에 대해 읽었다면 "동형 접합"또는 "이형 접합"이라는 용어를 접했을 수 있습니다. 그러나이 용어는 무엇을 의미합니까? 그리고 특정 유전자에 대해 "동형 접합"또는 "이종 접합"에 대한 실제 결과는 무엇입니까?유전자 란?
homozygous와 heterozygous를 정의하기 전에 먼저 유전자에 대해 생각해야합니다. 각 세포에는 매우 긴 DNA (데 옥시 리보 핵산)가 들어 있습니다. 이것은 여러분이 부모로부터 얻은 유전 적 자료입니다.
DNA는 뉴클레오티드라고하는 일련의 개별 구성 요소로 구성됩니다. DNA에는 아데닌 (A), 구아닌 (G), 사이토 신 (C) 및 티민 (T)의 네 가지 유형의 뉴클레오티드가 있습니다. 세포 내부에서 DNA는 일반적으로 염색체로 묶여있는 것으로 발견됩니다 (23 개의 서로 다른 쌍에서 발견됨).
유전자는 뚜렷한 목적을 가진 매우 특정한 DNA 부분입니다. 이 세그먼트는 특정 단백질을 만들기 위해 세포 내부의 다른 기계에 의해 사용됩니다. 단백질은 구조적 지원, 세포 신호 전달, 화학 반응 촉진 및 수송을 포함하여 신체 내부의 많은 중요한 역할에 사용되는 구성 요소입니다. 세포는 DNA에서 발견되는 뉴클레오티드 시퀀스를 읽어서 단백질 (구성 요소, 아미노산)을 만듭니다. 세포는 일종의 번역 시스템을 사용하여 DNA의 정보를 사용하여 특정 구조와 기능을 가진 특정 단백질을 만듭니다.
신체의 특정 유전자는 뚜렷한 역할을 수행합니다. 예를 들어, 헤모글로빈은 혈액에 산소를 운반하는 역할을하는 복잡한 단백질 분자입니다. 이 목적에 필요한 특정 단백질 모양을 만들기 위해 세포에서 여러 가지 다른 유전자 (DNA에서 발견됨)를 사용합니다.
부모로부터 DNA를 물려받습니다. 일반적으로 DNA의 절반은 어머니에게서, 나머지 절반은 아버지에게서 나옵니다. 대부분의 유전자는 어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나를 상속받습니다.
그러나 성 염색체라고하는 특정 염색체 쌍과 관련된 예외가 있습니다. 성 염색체가 작동하는 방식 때문에 남성은 특정 유전자의 단일 사본 만 상속받습니다.
유전자의 변이
인간의 유전 암호는 매우 유사합니다. 유전자의 일부인 뉴클레오티드의 99 % 이상이 모든 인간에서 동일합니다. 그러나 특정 유전자의 뉴클레오티드 서열에는 약간의 변형이 있습니다. 예를 들어, 유전자의 한 변이는 서열 A로 시작할 수 있습니다.티TGCT 및 다른 변형이 A를 시작할 수 있습니다.씨대신 TGCT. 이러한 다양한 유전자 변이를 대립 유전자라고합니다.
때로는 이러한 변이가 최종 단백질에 영향을주지 않지만 때로는 그렇습니다. 그들은 단백질에 약간의 차이를 유발하여 약간 다르게 작동 할 수 있습니다.
두 개의 동일한 유전자 사본이있는 사람은 유전자에 대해 동형 접합이라고합니다. 이 예에서 이것은 "A"로 시작하는 유전자 버전의 두 복사본입니다.티TGCT "또는"A씨TGCT.”
Heterozygous는 한 사람이 두 가지 다른 버전의 유전자를 가지고 있음을 의미합니다 (하나는 한 부모로부터 상속되고 다른 하나는 다른 부모로부터 상 속됨). 이 예에서 이형 접합체는“A씨TGCT "및"A티TGCT.”
동형 접합 : 각 부모로부터 동일한 버전의 유전자를 상속하므로 두 개의 일치하는 유전자가 있습니다.
이형 접합 : 각 부모로부터 다른 버전의 유전자를 상속받습니다. 일치하지 않습니다.
질병 돌연변이
이러한 돌연변이의 대부분은 큰 문제가 아니며 정상적인 인간 변이에 기여합니다. 그러나 다른 특정 돌연변이는 인간의 질병으로 이어질 수 있습니다. 사람들이 "동형 접합"과 "이형 접합"을 언급 할 때 종종 이야기하는 것입니다 : 질병을 유발할 수있는 특정 유형의 돌연변이입니다.
한 가지 예는 겸상 적혈구 빈혈입니다. 겸상 적혈구 빈혈에서는 단일 뉴클레오티드에 돌연변이가 발생하여 유전자의 뉴클레오티드 (β- 글로빈 유전자라고 함)에 변화를 일으켜 헤모글로빈의 구성에 중요한 변화를 일으 킵니다. 이 때문에 헤모글로빈을 운반하는 적혈구가 조기에 분해되기 시작합니다. 이것은 빈혈 및 숨가쁨과 같은 문제로 이어질 수 있습니다.
일반적으로 세 가지 가능성이 있습니다.
- 누군가가 정상 β- 글로빈 유전자에 대해 동형 접합입니다 (2 개의 정상 사본이 있음).
- 누군가가 이형 접합 (정상 복사본 하나와 비정상 복사본 하나)
- 누군가가 비정상적인 β- 글로빈 유전자에 대해 동형 접합 (2 개의 비정상 복사본을 가짐)
겸상 적혈구 유전자에 대해 이형 접합 인 사람들은 영향을받지 않은 유전자 사본 (한 부모에게서)과 영향을받은 유전자 사본 (다른 부모에게서)을가집니다. 이 사람들은 일반적으로 겸상 적혈구 빈혈 증상이 없습니다. 그러나 비정상적인 β- 글로빈 유전자에 대해 동형 접합 인 사람들은 겸상 적혈구 빈혈의 증상을 보입니다.
Heterozygotes는 유전병에 걸린 적이 있습니까?
예,하지만 항상 그런 것은 아닙니다. 질병의 유형에 따라 다릅니다. 일부 유형의 유전병에서 이형 접합체는 질병에 걸릴 가능성이 거의 확실합니다.
우성 유전자라고 불리는 질병에서 사람은 문제를 일으키기 위해 하나의 나쁜 유전자 만 필요합니다. 한 가지 예는 신경 장애 헌팅턴병입니다. 영향을받은 유전자가 하나만있는 사람 (부모로부터 상 속됨)은 거의 확실하게 이형 접합체로 발병합니다. (두 부모로부터 질병의 비정상 복사본을 두 번받는 동형 접합체도 영향을받을 수 있지만 이는 덜 일반적입니다. 우성 질병 유전자에 대해.)
그러나 겸상 적혈구 빈혈과 같은 열성 질환의 경우 이형 접합자는 질병에 걸리지 않습니다. (그러나 때로는 질병에 따라 다른 미묘한 변화가있을 수 있습니다.)
우성 유전자가 질병을 유발하면 이형 접합체가 질병을 나타낼 수 있습니다. 열성 유전자가 질병을 일으키는 경우 이형 접합체는 질병을 일으키지 않거나 그 영향이 적을 수 있습니다.
성 염색체는 어떻습니까?
성 염색체는 성별 분화에 중요한 역할을하는 X 및 Y 염색체입니다. 여성은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 X 염색체를 상속받습니다. 따라서 여성은 X 염색체의 특정 특성에 대해 동형 접합 또는 이형 접합으로 간주 될 수 있습니다.
남자들은 좀 더 혼란 스러워요. 그들은 X와 Y라는 두 개의 다른 성 염색체를 상속받습니다.이 두 염색체가 다르기 때문에 "동형 접합"과 "이형 접합"이라는 용어는 남성의이 두 염색체에 적용되지 않습니다. Duchenne 근이영양증과 같은 성 관련 질병에 대해 들어 보셨을 것입니다. 이들은 다른 염색체를 통해 유전되는 표준 열성 또는 우성 질환 (상 염색체라고 함)과는 다른 유전 패턴을 나타냅니다.
이형 접합의 장점
일부 질병 유전자의 경우 이형 접합체가 사람에게 특정 이점을 제공 할 수 있습니다. 예를 들어 겸상 적혈구 빈혈 유전자에 대한 이형 접합체는 비정상 복제가없는 사람들에 비해 말라리아에 대해 어느 정도 보호 할 수 있다고 생각됩니다.
계승
유전자의 두 가지 버전 인 A와 a를 가정 해 보겠습니다. 두 사람이 아이를 가질 때 몇 가지 가능성이 있습니다.
- 두 부모 모두 AA입니다. 모든 자녀도 AA가됩니다 (AA에 대해 동형 접합).
- 두 부모 모두 aa입니다. 그러면 그들의 모든 아이들도 aa가 될 것입니다 (aa의 동형 접합성).
- 한 부모는 Aa이고 다른 부모는 Aa입니다. 그들의 자녀는 AA (동형 접합)가 될 확률이 25 %, Aa (이형 접합)가 될 확률이 50 %, aa (동형 접합)가 될 확률이 25 %입니다.
- 한 부모는 Aa이고 다른 부모는 aa입니다. 그들의 자녀는 Aa (이형 접합)가 될 확률이 50 %이고 aa (동형 접합)가 될 확률이 50 %입니다.
- 한 부모는 Aa이고 다른 부모는 AA입니다. 그들의 자녀는 AA (동형 접합성) 일 확률이 50 %이고 Aa (이형 접합성) 일 확률은 50 %입니다.
Verywell의 한마디
유전학 연구는 복잡합니다. 가족에게 유전 적 질환이있는 경우 주저하지 말고 건강 전문가와 상담하여 이것이 귀하에게 어떤 의미인지 알아보십시오.
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