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선천성 질환과 질병은 아기가 태어나 기 전이나 태어날 때 나타납니다. 미국 아기의 약 3 ~ 4 %외모, 발달, 기능에 영향을 미칠 수있는 선천성 질환으로 태어납니다. 치료가 필요하지 않은 경미한 질환부터 치료 나 수술이 필요한 심각한 질환까지 4,000 가지 이상의 선천성 질환이 있습니다.원인
대부분의 경우 선천성 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다. 원인이 확인되면 환경 적, 유전 적 또는 둘 다의 조합 일 수 있습니다.
유전
임신 중에 아이는 총 46 개의 염색체를 얻습니다. 23 개는 어머니로부터, 23 개는 아버지로부터받습니다. 이 염색체에는 외모, 성장 방식, 신체 기능 등 고유 한 특성을 결정하는 유전자가 포함되어 있습니다.
이 과정에서 오류가 발생하면 자녀의 염색체 수가 잘못되었거나 염색체가 손상되어 선천성 질환을 유발할 수 있습니다. 다운 증후군은 여분의 염색체로 인한 선천성 질환의 한 예입니다.
때로는 올바른 수의 염색체를 사용하더라도 염색체의 유전자가 비정상입니다. 낭포 성 섬유증과 같은 일부 조건의 경우, 아이는 양쪽 부모로부터 동일한 결함 유전자를 얻습니다. Marfan 증후군과 같은 다른 조건에서는 한 부모 만 비정상 유전자를 전달합니다.
환경
환경 적 원인으로 인해 아기는 임신 중에 선천성 질환을 유발하는 무언가에 노출됩니다. 여기에는 중요한 발달 단계에서 아기에게 영향을 미치는 감염이나 화학 물질이 포함될 수 있습니다.
산모 감염은 특히 임신 첫 9 주 동안 태아에게 심각한 선천성 질환을 일으킬 수 있습니다. 이러한 감염에는 톡소 플라스마 증, 거대 세포 바이러스, 수두 및 풍진이 포함됩니다. 모기에 의해 전염되는 지카 바이러스는 일부 국가에서 발생했으며 소두증이라는 선천적 결함을 유발할 수 있습니다.
임신 중 음주는 태아 알코올 증후군을 유발하여 뇌 손상 및 성장 문제를 일으킬 수 있습니다. 일부 약물은 산모의 임신 중에 선천적 결함을 유발할 수도 있습니다. 항상 의사와상의하여 귀하의 약물이 임신 중에 복용해도 안전한지 확인하십시오.
진단
때로는 아기가 태어나 기 전에 선천성 질환을 진단 할 수 있습니다. 아기에게 선천성 질환이 있는지 또는 위험에 처해 있는지 알면 부모와 의사가 출산 후 의료 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.
산전 검사에는 초음파, 양수 천자 또는 만성 융모 샘플링이 포함될 수 있습니다. 혈액 검사는 다운 증후군 및 척추이 분증과 같은 특정 선천적 결함의 위험을 선별하기 위해 실시 할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 아기가 어떤 질환에 걸릴 위험이 있는지 확인하는 데 도움이되는 유전 검사가 출생 전에 처방 될 수 있습니다. 예를 들어, 엄마가 낭포 성 섬유증에 대한 유전자를 가지고 있다면, 아기가 위험에 처하기 위해서는 부모 모두가 보인 자 여야하므로 아빠도 검사를받을 수 있습니다. 엄마가 태아에게 해로울 수있는 감염이나 기타 의학적 상태가 있는지 확인하기 위해 검사를 의뢰 할 수도 있습니다.
출생 후 신체 검사 나 혈액 검사를 통해 선천성 질환을 진단 할 수 있습니다. 미국에서는 이러한 검사가 주마다 다를 수 있지만 모든 주에서는 신생아에게 페닐 케톤뇨증 (PKU), 겸상 적혈구 질환, 선천성 갑상선 기능 저하증 및 기타 약 30 가지 질환을 검사합니다.
치료
선천성 질환에 대한 치료는 진단에 따라 크게 다릅니다. 증상을 관리하고 합병증을 예방하기위한 약물이 포함되거나 구조적 문제를 해결하기위한 수술이 포함될 수 있습니다. 아기의 상태에 대한 치료 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 의사와상의하십시오.
예방
많은 선천성 질환은 예방할 수 없지만 아기의 위험을 줄이기 위해 취할 수있는 조치가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 임신 전과 임신 중에 매일 권장되는 양의 비타민과 미네랄, 특히 엽산을 섭취하면 뇌와 척추의 선천적 결함을 예방할 수 있습니다.
- 예방 접종에 대한 최신 정보를 확인하십시오. 이것은 선천성 질환을 유발할 수있는 풍진과 같은 일부 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 선천적 기형을 일으킬 수있는 불필요한 약을 피합니다. 복용중인 약에 대해 의사와상의하여 임신 중 복용해도 안전한지 확인하십시오.
- 임신 중 담배 나 술과 같은 유해 물질을 피하십시오.
- 지카 바이러스와 같이 감염이 발생한 지역으로의 여행을 피합니다.
Verywell의 한마디
임산부 인 경우 선천성 질환에 대한 아기의 위험에 대해 의사와상의하십시오. 검사 및 치료 옵션을 이해하는 데 도움이되며 향후 치료에 대한 지침을 제공 할 수 있습니다.
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