영아의 선천성 갑상선 기능 저하증

콘텐츠

• 징후 및 증상
• 원인
• 진단
• 치료

선천성 갑상선 기능 저하증은 출생시 존재하는 갑상선 호르몬 결핍 또는 부족을 의미합니다. 유전 적 결함이나 산모의 요오드 결핍은 갑상선 발달 또는 갑상선 호르몬 생산에 문제를 일으킬 수 있으며, 이는 상태를 유발할 수 있습니다. 일반적으로 신생아 선별 검사는 선천성 갑상선 기능 저하증을 확인합니다. 아기는 일반적으로 출생시 갑상선 기능 저하증의 징후 나 증상이 나타나지 않지만 부모가 찾을 수있는 인식 가능한 단서가있을 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 2000 ~ 4000 명 중 약 1 명에 영향을 미치며 전 세계적으로 발달 지연의 가장 흔하고 치료 가능한 원인으로 간주됩니다.

징후 및 증상

선천성 갑상선 기능 저하증이있는 대부분의 신생아는 증상의 징후 나 증상이 없습니다. 이것은 일부 산모의 갑상선 호르몬이나 잔여 갑상선 기능의 존재 때문입니다.

아기에게 나타날 수있는 몇 가지 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 출생 체중 증가
• 머리 둘레 증가
• 무기력 (에너지 부족, 대부분의 시간을 자고, 깨어 있어도 피곤해 보임)
• 느린 움직임
• 쉰 외침
• 수유 문제
• 지속적인 변비, 팽만감 또는 배가 가득
• 커진 혀
• 건조한 피부
• 낮은 체온
• 장기간의 황달
• 갑상선종 (갑상선 비대)
• 비정상적으로 낮은 근육 긴장도
• 부푼 얼굴
• 차가운 사지
• 이마에 내려가는 두꺼운 굵은 머리카락
• 큰 천문 (소프트 스팟)
• 탈출 (튀어 나온) 배꼽
• 성장이 거의 없거나 번성하지 못함

원인

선천성 갑상선 기능 저하증에는 영구적 인 선천성 갑상선 기능 저하증과 일시적인 선천성 갑상선 기능 저하증의 두 가지 주요 형태가 있습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 선천성 심장 문제 또는 다운 증후군이있는 영아에서 더 흔합니다.

영구 선천성 갑상선 기능 저하증

이런 종류의 갑상선 기능 저하증은 평생 치료가 필요하며 여러 가지 원인이 있습니다.

• 이형성 : 이 결함 또는 갑상선의 비정상적인 발달은 선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인이며 사례의 약 2/3를 차지합니다. 이소성 (비정상적으로 위치한) 갑상선 조직이 가장 흔한 결손입니다.
• 갑상선 호르몬을 합성하고 분비하는 능력의 결함 : 이것은 선천성 갑상선 기능 저하증 사례의 약 10 %를 차지합니다.
• 갑상선 호르몬 전달 메커니즘의 결함 : 이것은 갑상선 호르몬이 생성 될 수 있지만 신체에 의도 한 영향을 미치지 않음을 의미합니다.
• 중추 갑상선 기능 저하증 : 이것은 갑상선이 갑상선 호르몬을 만들 수 있지만 뇌에있는 시상 하부 또는 뇌하수체에 의해 적절하게 지시되지 않는 경우입니다.

일시적인 선천성 갑상선 기능 저하증

갑상선 기능 저하증 인 신생아의 10 ~ 20 %는 일시적인 선천성 갑상선 기능 저하증으로 알려진 일시적인 형태의 상태를 가지고 있다고 생각됩니다. 신생아의 일시적인 갑상선 기능 저하증에는 몇 가지 원인이 있습니다.

• 요오드 결핍 : 요오드는 갑상선 호르몬을 생성하는 데 필요합니다. 신생아의 요오드 결핍은 산모의 요오드 섭취 부족으로 인해 발생합니다.
• 항체 : 갑상선 자극 호르몬 수용체 차단 항체 (TRB-Ab)는 그레이브스 병과 같은자가 면역 갑상선 질환이있는 임산부에게서 발생할 수 있습니다. 항체는 태반을 가로 질러 이동하여 성장하는 아기의 갑상선 기능을 방해하여 출생시 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다. 자가 면역 갑상선 질환이있는 모든 여성에게 이런 일이 발생하는 것은 아닙니다. 일반적으로 이러한 유형의 선천성 갑상선 기능 저하증은 산모의 항체가 유아에게서 자연적으로 제거되기 때문에 1 ~ 3 개월 정도에 해결됩니다.
• 자궁 내 약물 노출 : 갑상선 기능 항진증 치료를 위해 복용하는 항 갑상선 약물은 태반을 통과하여 신생아에게 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 유형의 갑상선 기능 저하증은 출생 후 수일 후에 해결되고 몇 주 내에 정상적인 갑상선 기능이 회복됩니다.
• 요오드 노출 : 태아 나 신생아가 매우 다량의 요오드에 노출되면 일시적인 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있습니다. 이러한 종류의 요오드 노출은 아미오다론 (불규칙한 심장 박동 치료에 사용)과 같은 요오드 기반 약물 사용 또는 요오드 함유 소독제 또는 조영제 (진단 영상 검사에 사용)의 사용으로 인해 발생합니다.

갑상선 건강에서 요오드의 역할

진단

선천성 갑상선 기능 저하증은 출생 후 며칠 이내에 시행되는 발 뒤꿈치 찌르기 검사를 통해 신생아 혈액 검사를 통해 가장 자주 발견됩니다. 정기 검사는 일반적으로 출생 후 2 ~ 6 주 이내에 추적됩니다.

갑상선 질환에 대한 신생아 선별 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 갑상선 자극 호르몬 (TSH) : 정상적인 신생아 범위는 L 당 1.7 ~ 9.1mU입니다. 높은 수치는 갑상선 기능 저하증을 암시합니다.
• 티록신 (T4) : 정상적인 신생아 범위는 dL 당 10mcg (L 당 129nmol)입니다. 낮은 수치는 갑상선 기능 저하증을 나타냅니다.

초기 혈액 선별 검사에서 잠재적 인 문제가 확인 된 경우 후속 조치에는 일반적으로 약 2 ~ 3 주 후에 검사를 반복하는 것이 포함됩니다. 갑상선 혈액 검사가 비정상 인 경우 일반적으로 갑상선 시각화를위한 영상 검사가 필요합니다. 심장 결함이나 비정상적인 얼굴 외모와 같은 다른 문제가있는 경우 심장 또는 유전 검사를 평가하기위한 심전도 (EKG)와 같은 추가 진단 검사가 필요할 수 있습니다.

유전 및 대사 장애에 대한 신생아 선별 검사

치료

신생아를 선천성 갑상선 기능 저하증으로 치료하지 않으면 신체적,인지 적 및 신경 학적 발달에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 약물 사용을 통한 상태 관리와 함께 발달 이정표에 대한 면밀한 추적도 권장됩니다.

약물

레보 티록신 (L- 티록신 또는 L-T4) 정제 또는 액체로 치료하는 것이 일반적으로 유아에게 선호되는 갑상선 호르몬 대체 방법입니다. 일반적으로 8mcg / kg / d ~ 10-15mcg / kg / d 범위의 용량은 아기의 체중과 약물에 대한 반응을 기반으로 계산됩니다.

정제를 으깨서 안전하게 삼킬 수 있도록 아기에게 액체 조제 분유로 줄 수 있습니다. 정제 및 액체 형태는 모두 유사한 안전성 및 치료 효과를 가지고 있습니다.

일반적으로 갑상선 호르몬 수치는 치료 시작 후 약 10 일 이내에 정상 수치에 도달 할 것으로 예상됩니다.

상태가 존재하는 한 치료가 계속됩니다.

Verywell의 한마디

선천성 갑상선 기능 저하증으로 태어난 아이가있는 경우 조기에 치료를 시작하면 정상적인 성장과 발달로 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 소아과 의사 또는 유전 전문가와 자녀의 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인에 대해 논의하는 것도 중요합니다. 적절한 요오드 섭취를 유지하거나 의사의 감독하에 갑상선 질환에 대한 약을 조정하는 등 다음 임신시 예방 조치를 취해야 할 수도 있습니다.