콘텐츠
낮은 콜레스테롤 수치는 종종 건강에 좋은 것으로 생각됩니다.그러나 가족 성 hypobetalipoproteinemia는 경미하거나 극도로 낮은 LDL 콜레스테롤 수치, 지방 흡수 장애, 간 질환 및 비타민 결핍을 유발하는 드문 유전 질환입니다. 특별한식이 요법과 보충제로 치료해야 할 수있는 증상을 유발할 수 있습니다. (낮은 HDL 수준으로 표시 될 수있는 또 다른 질병은 가족 성 알파-지단백 결핍 또는 탕헤르 병입니다.)종류
이 장애는 대부분 단백질 인 아포 지단백 b (apoB)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 LDL 입자에 부착되어 콜레스테롤을 체내 세포로 운반하는 데 도움이됩니다.
저 배아 지방 단백 혈증에는 동형 접합과 이종 접합의 두 가지 유형이 있습니다. 이 상태에 대해 동형 접합 인 개인은 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있습니다. 이러한 개인의 증상은 더 심각 할 것이며 일반적으로 생후 10 년 이내에 조기에 발생합니다.
반면에 이형 접합성 개체는 돌연변이 된 유전자의 사본이 하나뿐입니다. 그들의 증상은 더 가볍고 때로는 콜레스테롤이 성인기에 검사 될 때까지 이러한 의학적 상태를 알지 못할 수도 있습니다.
낮은 수준의 콜레스테롤, 특히 LDL 콜레스테롤은 심장 질환의 위험을 낮출 수 있습니다. 그러나이 장애는 극도로 경미한 것과 매우 심각한 것 사이의 다른 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
조짐
증상의 중증도는 어떤 유형의 가족 성 hypobetalipoproteinemia에 따라 다릅니다. 동형 접합 가족 성 hypobetalipoproteinemia가있는 개인은 이형 접합 유형보다 더 심각한 증상을 가지며, 다음을 포함합니다.
- 설사
- 팽창
- 구토
- 지방이 많고 옅은 색 변의 존재
또한이 상태는 지방간 (드물게 간경변)과 지용성 비타민 (A, E A 및 K)의 결핍을 유발할 수 있습니다.
위장관 증상 외에도 동형 접합 저지방 단백 혈증을 앓고있는 영유아는 비 지방 단백 혈증과 유사하게 혈액 내 지질 수치가 매우 낮은 다른 증상을 보입니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 신경 학적 문제. 이것은 체내에서 순환하는 지질이나 지용성 비타민의 양이 적기 때문일 수 있습니다. 이러한 증상에는 느린 발달, 깊은 힘줄 반사 없음, 쇠약, 걷기 어려움 및 떨림이 포함될 수도 있습니다.
- 혈액 응고 문제. 이것은 낮은 비타민 K 수치 때문일 수 있습니다. 적혈구도 비정상적으로 보일 수 있습니다.
- 비타민 결핍. 지용성 비타민 (A, K, E)도 이러한 개인에게 매우 낮습니다. 지질은 지용성 비타민을 신체의 다른 부위로 운반하는 데 중요합니다. 콜레스테롤 및 트리글리세리드와 같은 지질이 낮 으면 필요한 곳으로 이러한 비타민을 운반 할 수 없습니다.
- 감각 장애. 여기에는 시력 및 촉각 문제가 포함됩니다.
이형 접합 저혈당 지방 단백 혈증이있는 사람은 대부분 증상이 없지만 경미한 위장 증상을 보일 수 있습니다.
이러한 상태의 두 가지 형태 모두 총 및 LDL 콜레스테롤 수치가 낮습니다.
진단
혈액에서 순환하는 콜레스테롤 수치를 검사하기 위해 지질 패널을 시행합니다. 콜레스테롤 검사는 일반적으로 다음과 같은 결과를 나타냅니다.
동형 접합
- 총 콜레스테롤 수치 <80mg / dL
- LDL 콜레스테롤 수치 <20 mg / dL
- 매우 낮은 중성 지방 수치
이형 접합
- 총 콜레스테롤 수치 <120mg / dL
- LDL 콜레스테롤 수치 <80mg / dL
- 중성 지방 수치는 일반적으로 정상입니다 (<150mg / dL).
아포 지단백 B의 수준은 존재하는 hypobetalipoproteinemia의 유형에 따라 낮거나 존재하지 않을 수 있습니다. 간 질환이 지질 수치 저하에 기여하는지 여부를 확인하기 위해 간 생검을 실시 할 수도 있습니다. 이러한 요인은 개인이 경험하고있는 증상 외에도 가족 성 저 배아 지방 단백 혈증의 진단을 확인하는 데 도움이됩니다.
치료
가족 성 hypobetalipoproteinemia의 치료는 질병의 유형에 따라 다릅니다. 동형 접합 유형의 사람들에게는 비타민 보충제, 특히 비타민 A, K 및 E가 중요합니다. 이러한 경우에는 지방 보충을위한 특별 식단을 시행해야 할 수 있으므로 영양사와 상담 할 수도 있습니다.
이형 접합 유형의 저혈당 지방 단백 혈증으로 진단받은 사람들은 질병으로 인한 증상을 경험하지 않는 경우 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 일부 이형 접합체는 설사 또는 팽만감과 같은 증상이있는 경우 특별한식이 요법을 받거나 지용성 비타민 보충제를 받아야 할 수 있습니다.