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MELAS 증후군 (미토콘드리아 근육 병증, 뇌병증, 젖산 증 및 뇌졸중 유사 에피소드로 특징 지어 짐)은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인한 진행성 신경 퇴행성 장애입니다. 미토콘드리아는 세포가 작업을 수행하는 데 필요한 에너지를 생성하는 데 주로 책임이있는 세포 내부의 구조입니다. 미토콘드리아는 항상 어머니로부터 물려받은 고유의 DNA를 가지고 있습니다. 그러나 MELAS 증후군은 종종 실제로 유전되지 않습니다. 이 장애의 돌연변이는 일반적으로 자발적으로 발생합니다.이 질병은 잘 이해되지 않고 진단하기 어려울 수 있기 때문에 전 세계적으로 얼마나 많은 사람들이 MELAS를 개발했는지는 아직 알려지지 않았습니다. 이 증후군은 모든 인종 그룹과 남녀 모두에게 영향을 미칩니다.
이 질병은 종종 치명적입니다. MELAS 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에 의료 서비스가 크게 지원됩니다.
조짐
결함이있는 미토콘드리아는 MELAS 증후군 환자의 모든 세포에 존재하기 때문에 종종 쇠약 해지는 여러 종류의 증상이 발생할 수 있습니다. 이 질환의 특징은 신체 한쪽의 쇠약이나 시각 장애와 같은 갑작스런 신경 학적 증상을 특징으로하는 뇌졸중 유사 증상의 발생입니다. 이것은 실제 스트로크가 아니므로 "스트로크와 유사한"용어입니다.
뇌병증과 관련된 다른 일반적인 증상은 재발 성 편두통과 같은 두통, 발작, 구토 및인지 장애입니다. MELAS 환자는 종종 구조가 짧고 청력이 손실됩니다. 또한 근육 병증 (근육병)은 걷기, 움직이기, 먹기 및 말하기에 어려움을 유발합니다.
영향을받은 사람들은 보통 4 세에서 40 세 사이에 증상을 보이기 시작합니다.
진단
MELAS 증후군을 앓고있는 많은 사람들에게서 재발 성 두통, 구토 또는 발작과 함께 뇌졸중과 유사한 증상은 무언가 잘못되었다는 첫 번째 단서입니다. 첫 번째 뇌졸중과 유사한 에피소드는 보통 4 세에서 4 세 사이의 어린 시절에 발생합니다. 15 년이지만 영아 또는 젊은 성인에서 발생할 수 있습니다. 첫 번째 뇌졸중 이전에 아동은 성장과 발달이 느리거나 학습 장애 또는 주의력 결핍 장애가있을 수 있습니다.
검사는 혈액 및 뇌척수액의 젖산 수치를 확인할 수 있습니다. 혈액 검사를 통해 근육 질환에 존재하는 효소 (크레아틴 키나아제)를 확인할 수 있습니다. 근육 검체 (생검)는 MELAS에 존재하는 가장 흔한 유전 적 결함에 대해 검사 할 수 있습니다. 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 뇌 영상 연구는 이러한 뇌졸중과 유사한 에피소드 동안 뇌 이상을 보여줄 수 있습니다. 그러나 뇌졸중 환자와 달리 MELAS 환자의 뇌 혈관은 일반적으로 정상입니다.
치료
안타깝게도 MELAS 증후군으로 인한 손상을 막을 수있는 치료법은 아직 없으며, 증후군 환자의 결과는 보통 좋지 않습니다. 적당한 런닝 머신 훈련은 근육병 환자의 지구력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
식이 보조제를 포함한 대사 요법은 일부 개인에게 이점을 보여주었습니다. 이러한 치료에는 코엔자임 Q10, L- 카르니틴, 아르기닌, 필로 퀴논, 메나 디온, 아스 코르 베이트, 리보플라빈, 니코틴 아미드, 크레아틴 모노 하이드레이트, 이데 베논, 숙시 네이트 및 디클로로 아세테이트가 포함됩니다. 이러한 보충제가 MELAS 증후군을 가진 모든 개인에게 도움이 될지 여부는 여전히 연구 중입니다.