유전 및 대사 장애에 대한 신생아 선별 검사

콘텐츠

• 역사
• 신생아 선별법
• 핵심 및 2 차 심사
• 스크리닝 방법
• Verywell의 한마디

신생아 선별 검사는 유전 적 유전 및 대사 장애를 조기에 발견하는 데 중요하며, 의사는 질병, 장애 또는 사망을 줄이기 위해 영향을받은 아기를 선제 적으로 치료하거나 관리 할 수 ​​있습니다. 선별 검사는 출생 직후 수행되며 비 침습적 청력 검사와 함께 간단한 혈액 검사를 포함합니다.

현재 미국에는 선별 검사가 권장되는 유전 및 대사 장애 35 개와 선별 검사를 수행 할 수있는 26 개의 2 차 장애가 있습니다. 신생아 선별 검사 목록은 주별로 다를 수 있으며 대부분이 최소 30 개를 수행합니다.

역사

신생아 선별 검사의 개념은 1960 년대 대사성 선천적 결함 인 페닐 케톤뇨증에 대한 유전자 선별 검사의 개발과 함께 시작되었습니다. 혁신적인 방법과 여과지에 혈액 샘플을 채취하여 운반하여 광범위한 선별 검사를 실행할 수있을뿐만 아니라 비용이 많이 들었습니다. 유효한.

그 이후로 몇 방울의 건조 혈액만으로 여러 장애를 선별 할 수있는 새로운 직렬 질량 분석 (MS / MS) 기술을 포함하여 더 많은 혈액 기반 선별 검사가 개발되었습니다.

개별적으로 평가해야하는 기존 혈액 검사와 달리 MS / MS는 굴절 된 빛의 패턴을 기반으로 효소와 단백질을 식별하는 질량 분석기라는 장치를 사용하여 광범위한 선천성 기형을 감지 할 수 있습니다. 결과를 예상 값의 기준 범위와 비교함으로써 실험실 기술자는 일반적으로 2 ~ 3 분 이내에 유전 또는 대사 장애가 있는지 여부를 높은 수준의 정확도로 확인할 수 있습니다.

혈액 기반 검사 외에도 청력 검사를 통해 신생아 청력 손실을 감지합니다. 청력 검사는 비 침습적이며 수행하는 데 몇 분 밖에 걸리지 않습니다.

오늘날 미국에서 매년 태어난 4 백만 명의 신생아 중 98 % 이상이 생후 첫 주 이내에 치료 가능한 유전, 대사, 내분비 및 감염성 질환에 대해 30 개 이상의 검사를받습니다.

신생아 선별법

신생아 및 소아 유전성 장애 자문위원회 (ACHDNC)는 신생아 선별 검사가 적극 권장되는 핵심 조건과 선별 검사가 선택 사항 인 2 차 조건을 나열하는 RUSP (Recommended Universal Screening Panel)로 알려진 정기적 인 조언을 발행합니다.

50 개 주와 컬럼비아 특별구가 모두 신생아 검진을 제공하지만 이러한 검진을 관장하는 연방법은 없습니다. 이 때문에 주에서는 RUSP에 나열된 장애 패널을 변경하거나 검사 책임을 주에서 개별 의사 또는 시설로 이전 할 수 있습니다. 이것은 일부 주에서 상당한 형평성 부족으로 이어질 수 있습니다.

2017 년 현재, 49 개 주와 컬럼비아 특별구는 ACHDNC에서 권장하는 30 개 이상의 핵심 조건에 대해 심사합니다. 캘리포니아와 같은 다른 주에서는 핵심 34 개 이상을 심사하고 그렇게함으로써 연간 건강 관리를 크게 줄입니다. 비용.

선별 프로그램에 대한 자금 지원은 많은 주 입법부에 계속해서 도전하고 있습니다. 이를 극복하기 위해 2019 년 5 월 미국 하원에서 신생아 검진으로 생명을 구하는 재 승인 법이라는 법안이 도입되어 미국 전역에서 현재의 신생아 검진 이니셔티브를 개선하고 확대했습니다.

핵심 및 2 차 심사

2018 년 7 월 현재 35 가지 핵심 조건 ACHDNC가 정기 검사에 포함하도록 권장하고 24 개의 2 차 조건 효과적인 치료의 가용성에 따라 고려해야합니다.

핵심 조건

• 프로피온산 혈증

• 메틸 말론 산혈증 (메틸 말로 닐 -CoA 돌연변이 효소)

• 메틸 말론 산혈증 (코발라민 장애)

• 이소 발레르 산혈증

• 3- 메틸 크로 토닐 -CoA 카르 복실 라제 결핍

• 3- 하이드 록시 -3- 메틸 글루 타르 산 뇨증

• Holocarboxylase synthase 결핍

• 베타-케 토티 올라 아제 결핍

• 글루 타르 산혈증 I 형

• 카르니틴 섭취 / 수송 결함

• 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍

• 매우 긴 사슬 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍

• 장쇄 L-3 하이드 록시 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍

• 삼 기능 단백질 결핍

• 아르 기니 노숙 신산 뇨증

• 시트룰린 혈증, I 형

• 메이플 시럽 소변 질환

• 호모 시스틴 뇨증

• 페닐 케톤뇨증

• 티로신 혈증, I 형

• 원발성 선천성 갑상선 기능 저하증

• 선천성 부신 증식

• 겸상 적혈구 빈혈 (SS 질환)

• 낫 베타 지중해 빈혈

• 겸상 적혈구 질환 (SC 질환)

• 비 오티니다 아제 결핍

• 중대한 선천성 심장병

• 낭포 성 섬유증

• 갈락토스 혈증

• 글리코겐 저장 질환 II 형

• 선천성 난청

• 심각한 결합 된 면역 결핍

• 점액 다당류 증 1 형

• X- 연관 부신 뇌 이영양증

• 동형 접합 결실로 인한 척추 근육 위축

  
  

2 차 조건

• 호모 시스틴 뇨증을 동반 한 메틸 말론 산혈증

• 말론 산혈증

• 이소 부티 릴 글리시 뇨증

• 2- 메틸 부티 릴 글리시 뇨증

• 3- 메틸 글 루타 콘산 뇨증

• 2- 메틸 -3- 히드 록시 부티르산 뇨증

• 단쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍

• 중쇄 / 단쇄 L-3- 히드 록시 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍

• 글루 타르 산혈증 II 형

• 중쇄 케토 아실 -CoA 티 올라 제 결핍

• 2,4 Dienoyl-CoA 환원 효소 결핍

• Carnitine palmitoyltransferase type I 결핍

• 카르니틴 팔미 토일 트랜스퍼 라제 II 형 결핍

• 카르니틴 아실 카르니틴 트랜스 로카 제 결핍

• 아르기닌 혈증

• 시트룰린 혈증, II 형

• 고 메티오닌 혈증

• 양성 고 페닐알라닌 혈증

• 보조 인자 생합성에서의 Biopterin 결함

• 보조 인자 재생의 Biopterin 결함

• 티로신 혈증 II 형

• 타이로신 혈증 III 형

• 다양한 기타 혈색소 병증

• Galactoepimerase 결핍

• 갈 락토 키나아제 결핍

• T 세포 관련 림프구 결핍

스크리닝 방법

신생아 선별 검사 과정은 비교적 빠르고 쉽습니다. 생후 24 시간에서 7 일 사이에 유아의 발 뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 특수 카드에 넣습니다. 이 논문은 테스트를 위해 전문 실험실로 보내집니다.

혈액 검사 결과는 2 ~ 7 일 이내에 소아과 의사에게 전달됩니다. 검사가 양성으로 나오면 진단을 확인하기 위해 추가 검사를 실시합니다. 부모는 시험을 요청할 필요가 없습니다. 자동으로 수행되어야합니다.

혈액 기반 검사 외에도 청력 상실 여부를 확인하기 위해 청력 검사를 실시합니다. 완료하는 데 약 5 ~ 10 분이 소요되는 비 침습적 검사입니다.

신생아의 청력 손실을 감지하는 두 가지 표준 방법이 있습니다.

• 이음 향 방출 (OAE) : 소형 이어폰과 마이크는 외이도에서 소리가 반사되면 청각을 확인할 수 있습니다.
• 청각 뇌간 반응 (ABR) : 신생아의 머리에 전극을 부착하면 소리에 대한 뇌의 반응 유무를 감지 할 수 있습니다.

어린이의 OAE 및 ABR 청력 검사 비교

Verywell의 한마디

선천성 질환이 많으면 아이가 태어난 후 며칠 또는 몇 주가 지나야 증상이 분명해집니다. 이러한 상태를 조기에 식별함으로써 치료를 통해 심장, 폐, 신장, 신경계 또는 기타 영향을받는 기관에 해를 끼치 지 않도록 할 수 있습니다.

선천성 장애의 가족력이있는 경우 산부인과 의사에게 알려 필수 선별 검사에 아직 포함되지 않은 경우 검사를 지시 할 수 있습니다.