노리 병 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료

노리 병은 출생시 또는 직후에 실명으로 이어지는 희귀 유전 질환으로, 가장 흔하게는 남자 영아에서 발생합니다. 빛과 색을 감지하는 눈의 일부인 망막의 비정상적인 발달을 유발하고, 미성숙 한 망막 세포가 눈 뒤쪽에 축적됩니다. 노리 병이 얼마나 자주 발생하는지는 정확히 알려져 있지 않습니다.

조짐

노리 병의 증상은 다음과 같습니다.

• 출생시 또는 직후 양쪽 눈의 실명
• 빛을 비추면 동공이 하얗게 보이는 백혈병
• 눈의 색이있는 부분 (홍채)이 출생 후 축소됨
• 출생 후 수축하는 안구
• 눈 수정체의 흐림 (백내장)

노리 병 환자의 약 3 분의 1이 진행성 청력 상실을 겪고 있으며, 절반 이상이 앉기 및 걷기와 같은 운동 기술의 발달 지연을 경험합니다. 다른 문제로는 경증에서 중등도의 지적 장애, 행동 장애 및 순환, 호흡, 소화, 배설 및 생식에 영향을 미칠 수있는 신체적 이상이 포함될 수 있습니다.

원인

X 염색체의 NDP 유전자 돌연변이는 Norrie 질병을 유발합니다. X-linked 열성 패턴으로 유전됩니다.

NDP 유전자는 노린이라는 단백질을 만드는 역할을합니다. 유전 적 돌연변이는 세포와 조직이 발달하는 방식에 영향을 미치는 일련의 단계 인 Wnt 캐스케이드 (Wnt cascade)에서 노린의 역할을 방해합니다. 특히 노린은 고유 한 감각 능력을 위해 망막 세포의 전문화에 중요한 역할을하는 것으로 보입니다. 또한 망막 조직과 내이 조직에 혈액 공급을 확립하고 다른 신체 시스템의 발달에도 관여합니다.

진단

노리 병을 진단하기 위해 의사는 먼저 자녀의 병력, 증상 및 실험실 검사 결과를 살펴볼 것입니다. 아이의 증상이 증상을 암시하면 안과 의사 (안과 의사)가 눈을 검사합니다. 노리 병이있는 경우 안과 의사는 눈 뒤쪽에서 비정상적인 망막을 보게됩니다.

진단은 X 염색체에서 NDP 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사로 확인할 수도 있습니다.

치료

Norrie는 전신 유전 질환이기 때문에 안과 의사, 청력 학자, 유전 학자, 신경 학자 등을 포함한 의사 팀이 Norrie 감염 환자를 돌보는 데 관여합니다.

대부분의 영아는 출생시 완전하거나 중증의 망막 박리가 있지만, 완전 망막 박리가없는 유아는 수술이나 레이저 요법으로 도움이 될 수 있습니다. 드물게 한쪽 또는 양쪽 눈을 제거해야 할 수도 있습니다.이 과정을 적출이라고합니다. 일부의 경우 가능한 보청기 또는 인공 와우를 사용한 청력 학자 평가가 필요할 수 있습니다.

호흡이나 소화와 같은 질병이 유발할 수있는 다른 문제에 대해서는 의학적 치료가 필요할 수 있습니다. 노리 병에 걸린 아동은 행동 문제를 해결하기 위해 특수 교육 서비스와 치료가 필요할 수 있습니다.

Verywell의 한마디

노리 병에 대한 치료법은 없지만 일부 증상은 효과적으로 관리 할 수 ​​있습니다. 유전 및 희귀 질병 정보 센터는 질병에 익숙한 전문가를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.