콘텐츠
Phelan-McDermid 증후군 (PMS)은 22q13 결실 증후군이라고도하는 희귀 한 유전 질환입니다. 현재로서는 얼마나 많은 사람들이이 질환을 앓고 있는지 불분명합니다. 2017 년 현재 1,500 명 이상의 개인이 플로리다 베니스의 PMSF (Phelan-McDermid Syndrome Foundation)에 등록했지만, 모든 가족이 레지스트리에 등록 된 것은 아니기 때문에 전 세계적으로 PMS 발생을 설명하지 않습니다. PMS는 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미칠 가능성이 있습니다.이 증후군은 1985 년 의학 문헌에 처음으로 설명되었습니다. 1988 년에 한 그룹의 의사들은 인간 유전 학회 회의에서 환자가 22 번 염색체의 긴 팔 부분을 잃어버린 사례를 강조했습니다. 2002 년에 한 부모 그룹은 케이티 펠란 박사와 앨버타 대학교의 헤더 맥더 미드 연구원의 이름을 따서이 증후군의 공식 이름을 펠란-맥더 미드 증후군이라고해야한다고 제안했습니다. 2003 년에 22q13 결실 증후군은 공식적으로 Phelan-McDermid 증후군으로 알려졌습니다.
조짐
PMS가있는 대부분의 소아는 정상적으로 자궁에서 성장하며 출산 직후에 자랍니다. PMS가있는 소아는 생후 6 개월 이내에 징후와 증상을 보일 가능성이 가장 높습니다.
부모는 자녀가 구르기, 앉기 또는 걷기와 같은 기술에 어려움이 있음을 알 수 있습니다. 이러한 관찰 가능한 증상은 종종 부모가 자녀가 이러한 발달 단계를 달성 할 수없는 이유에 대해 의사의 조언을 구하도록 유도합니다.
증상과 그 정도는 사람마다 다르지만 PMS와 관련된 몇 가지 공통적 인 특징이 있습니다.
- 신생아의 낮은 근긴장, 신생아 저 긴장증이라고도 함
- 헤드 컨트롤 불량
- 약한 외침
- 연설이 지연되거나 부재 함
- GDD (글로벌 발달 지연)라고하는 여러 영역에 걸친 발달 지연
- 예상보다 긴 머리 모양, 깊은 눈, 큰 귀 등과 같은 안면 구조의 이상.
- 크고 살이 많은 손
- 발톱 기형
- 땀을 흘리는 능력 감소
- 드물게 심장이나 신장의 결함
아이가 성장함에 따라 다음과 같은 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
- 중등도에서 중증의 발달 및 지적 장애
- 자폐 스펙트럼 장애 진단
- 행동 문제
- 수면 장애
- 배변 훈련의 어려움
- 먹고 삼키는 문제
- 발작
- 통증을인지하는 능력 감소
- DiGeorge 증후군의 증상.
원인
PMS는 22q13 영역에서 22 번 염색체의 긴 부분이 결실되거나 SHANK3으로 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 적 상태입니다. 상태의 심각성은 잘 이해되지 않습니다.
더 설명하자면, 대부분의 PMS 사례는 개인의 염색체 일부가 결실로 알려진 과정이 없기 때문에 발생합니다. 종종 삭제는 부모로부터 물려받는 것이 아니라 사람의 신체에 새로운 사건 (신생)으로 발생합니다.
일반적으로 삭제는 무작위로 발생합니다. 즉, 삭제를 예측하거나 방지 할 수있는 방법이 없으며 자녀 나 부모가 한 일이나하지 않은 일의 결과가 아닙니다.
PMS 사례의 약 20 %에서 염색체 전좌로 알려진 과정으로 인해 결실이 발생합니다. 염색체에서 하나 이상의 팔이 분리되어 위치가 변경됩니다.
PMS가 발달 할 수있는 또 다른 방법은 SHANK3 유전자의 돌연변이를 통해서입니다. 삭제와 마찬가지로 돌연변이도 일반적으로 새로운 이벤트이며 부모로부터 상속 된 변종이 아닙니다.
진단
의사는 신생아의 낮은 근육 긴장, 언어 지연 및 지적 장애와 같은 증상을 기반으로 PMS 진단을 의심 할 수 있습니다. 그러나 개인은 확실한 진단을 내리기 전에 여러 검사를받을 수 있습니다.
처음에는 의료 전문가가 자세한 이력을 확인하고 신체 검사를 수행하고 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 검사를 주문할 수 있습니다.
유전자 검사는 또한 진단 과정의 필수적인 부분이 될 것입니다. 가장 일반적인 유전 검사는 염색체 마이크로 어레이라고하는 채혈입니다. 이러한 유형의 검사는 22 번 염색체의 일부가 삭제되었는지 여부를 발견하는 데 도움이됩니다. 또한 SHANK3 유전자의 변이를 평가하기 위해 또 다른 유전자 검사를 사용할 수 있습니다.
치료
현재 PMS 치료는 사람이 경험할 수있는 일련의 증상을 관리하는 것을 목표로합니다. 병에 대한 특별한 치료법은 없습니다.
PMS 환자가 가질 수있는 광범위한 요구 사항을 해결하기 위해 환자와 그 가족은 소아과 의사, 신경과 전문의, 유전 상담사, 물리, 작업 및 언어 치료사와 같은 전문 의료 팀을 구성하여 계획을 수립해야 할 수 있습니다. 여러 관심 영역에 대한 치료.
또한 연구자들은 새로운 치료 옵션을 확인하기 위해 PMS에 대한 임상 시험을 개발하고 있습니다.
갓돌
자녀가 PMS 진단을 받으면 그 상태가 가족의 안녕을 위해 내리는 대부분의 결정에 영향을 미칩니다. 자녀의 의료, 생활 상황, 재정적 문제 등에 대한 결정을 내려야 할 수도 있습니다. 또한 이러한 결정은 자녀가 경험하는 증상의 심각성에 따라 달라질 수 있습니다.
자녀의 의사, 치료사, 학교, 지역, 주 및 연방 기관에 연락해야 할 수도 있습니다. 자녀의 돌봄을 옹호 할 때 수시로 약간의 안내와 지원이 필요한 것이 합리적이라는 사실을 알고 있습니다.
현재 리소스 목록을 보려면 Phelan-McDermid Syndrome Foundation 웹 사이트의 리소스 탭을 방문하십시오. 임상 시험에 대한 정보를 검색하는 경우 Clinictrials.gov를 방문하여 전 세계에서 진행중인 연구에 대해 알아보세요.
Verywell의 한마디
PMS 진단은 가족에게 부담 스러울 수 있으며 유전 적 상태와 관련된 용어가 때때로 혼란 스러울 수 있습니다. 의료 팀을 구성 할 때 질문과 우려 사항을 효과적으로 전달할 수 있다고 생각하는 의료 서비스 제공자가 있는지 확인하십시오. PMS에 대해 아직 배울 것이 많지만이 희귀 한 의학적 상태에 대한 연구 속도를 높이기 위해 추가 자금이 할당되었습니다. 현재 전 세계의 의사와 연구자들은 질병을 더 잘 이해하고 환자를위한 치료 옵션을 개선하기 위해 노력하고 있습니다.