콘텐츠
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita는 무엇입니까?
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita의 증상은 무엇입니까?
- Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita의 진단
- Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita의 치료
spondyloepiphyseal dysplasia congenita는 무엇입니까?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita는 척추 및 골단 비대 (긴 뼈 끝 부분의 비대)를 수반하는 드문 유전 질환입니다. 제 2 형 콜라겐 결함으로 분류되며 신체의 많은 부분을지지하는 결합 조직 (콜라겐)의 구조에 영향을 미칩니다.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita는 상 염색체 우성 유전자로 유전 될 수 있으며, 이는 한 부모가 유전자를 아이에게 전달한다는 것을 의미합니다. 그러나 많은 환자들이 새로운 돌연변이 또는 유전자의 새로운 변화로 인해 질병에 걸립니다.
spondyloepiphyseal dysplasia congenita의 증상은 무엇입니까?
- 일반적으로 35.5 ~ 49 인치의 높이
- 짧은 몸통과 사지
- 작은 입
- 척추 측만증 (척추의 만곡) 및 후만증 (척추의 둥글 림), 보통 10 대 이전에 발생
- 일반적인 허리 통증
- 내반 고관절-뼈 끝의 안쪽 각이 짐-고관절 구축으로 이어짐
- 내반 또는 굽은 무릎
- Equiovarus 발 (아래로 아래로)
- 불완전하거나 발달하지 않은 척추로 인한 목 문제 (흔함)
- 작은 가슴으로 인한 유아의 호흡기 문제
- 망막 박리와 같은 눈 문제 (일반)
- 엉덩이의 조기 관절염
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita의 진단
의사는 완전한 병력, 신체 검사, 세심한 신경 학적 검사 및 진단 검사를 통해 선천성 척추 뼈 돌기 이형성증을 진단합니다.
진단 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 목, 척추,하지 및 골반의 X- 레이
- 척수 MRI 스캔을 통해 척수 압축 여부 평가
- 연골을 평가하기 위해 엉덩이에 염료를 주입하는 관절 조도
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita의 치료
spondyloepiphyseal dysplasia congenita에 대한 치료는 관련 정형 외과 적 상태에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 경추 융합 및 경추 (목)의 가능한 감압 — 후광과 조끼가 필요할 수 있음
- 조기에 발견되면 척추 측만증 및 후만증에 대한 보조
- 척추 측만증 및 후만증을위한 척추 융합
- 오정렬 및 / 또는 아 탈구를 교정하기위한 엉덩이 절골술 (부분 탈구 및 엉덩이 굴곡 구축)
- 발 기형에 대한 캐스팅
- 맞춤형 전체 관절 교체
척추 측만증을위한 보조기
14 세의 십대 인 Nora는 척추 측만증을 교정하기 위해 보조기를 착용하는 일상적인 경험을 설명합니다. “익숙해지기는 다소 힘들었지 만 저는 이것이 수술의 대안이라고 생각합니다. 정말 동기를 부여했습니다.”라고 Nora는 말합니다. 일단 익숙해지면 코트 나 셔츠를 입는 것과 같다고 그녀는 말합니다.