파킨슨 병과의 유전 적 연관성

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• 파킨슨 병과 관련된 유전자

파킨슨 병을 앓고있는 가족이 있거나 자신이 파킨슨 병을 앓고 있고 자녀가 발병 할 가능성에 대해 염려한다면 이미 궁금해했을 것입니다. 파킨슨 병을 일으키는 유전자가 있습니까? 링크는 얼마나 직접적입니까?

파킨슨 병 환자의 약 15 %는 가족력이 있으며 가족 관련 사례는 유전자 그룹 (LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 또는 SNCA 유전자)의 유전 적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다 (아래 참조). 그러나 유전 적 변화 또는 돌연변이 간의 상호 작용과 개인의 질병 발병 위험은 완전히 이해되지 않고 있다고 Johns Hopkins의 세포 공학 연구소 소장 인 Ted Dawson 박사는 말합니다.

알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

파킨슨 병과 관련된 유전자

파킨슨 병에 기여하는 것으로 알려진 유전자 목록이 많으며 아직 발견되지 않은 유전자가 더 많을 수 있습니다. 주요 플레이어는 다음과 같습니다.

SNCA : SNCA는 단백질 알파-시누 클레인을 만듭니다. 파킨슨 병 환자의 뇌 세포에서이 단백질은 루이체라고하는 덩어리로 모입니다. SNCA 유전자의 돌연변이는 초기 파킨슨 병에서 발생합니다.

PARK2 : PARK2 유전자는 일반적으로 세포가 단백질을 분해하고 재활용하는 데 도움이되는 단백질 파킨을 만듭니다.

PARK7 : 이 유전자의 돌연변이는 희귀 한 형태의 조기 발병 파킨슨 병을 유발합니다. PARK7 유전자는 단백질 DJ-1을 만들어 미토콘드리아 스트레스로부터 보호합니다.

PINK1 : PINK1이 만드는 단백질은 스트레스로부터 미토콘드리아 (세포 내부 구조)를 보호하는 단백질 키나아제입니다. PINK1 돌연변이는 초기 파킨슨 병에서 발생합니다.

LRRK2 : LRRK2에 의해 만들어진 단백질은 또한 단백질 키나아제입니다. LRRK2 유전자의 돌연변이는 후기 발병 파킨슨 병과 관련이 있습니다.

유전 된 파킨슨 병 사례 중 유전 패턴은 관련된 유전자에 따라 다릅니다. LRRK2 또는 SNCA 유전자가 관련된 경우 파킨슨 병은 한 부모에게서 유전 될 가능성이 높습니다. 그것은 상 염색체 우성 패턴, 이는 장애가 발생하기 위해 변경 될 유전자 사본이 하나만 필요한 경우입니다.

PARK2, PARK7 또는 PINK1 유전자가 관련된 경우 일반적으로 상 염색체 열성 패턴, 이는 장애가 발생하기 위해 변경된 유전자 사본 두 개가 필요할 때입니다. 이는 각 세포에있는 두 개의 유전자 사본이 변경되었음을 의미합니다. 두 부모 모두 변경된 유전자를 물려 받았지만 파킨슨 병의 징후가 없었을 수도 있습니다.

유전자 및 파킨슨 병 연구

Dawson은“현재 우리의 주요 노력은 이러한 유전자의 돌연변이가 어떻게 파킨슨 병을 유발하는지 이해하는 것입니다. SNCA는 뇌에“뭉쳐 져서”증상을 유발하는 단백질을 만드는 역할을하는 유전자로 특히 흥미 롭습니다.

Dawson은“우리 연구는 알파-시누 클레인이 작동하는 방식과 뇌를 통해 이동하는 방식을 이해하려고합니다. “최신 이론은 그것이 세포에서 세포로 이동한다는 것이며 우리의 연구는 그 아이디어를 뒷받침합니다. 우리는 알파-시누 클레인 덩어리를 세포로 만드는 단백질을 확인했으며, 그 과정을 방해하는 치료법이 개발 될 수 있기를 바랍니다. "