어셔 증후군

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작가: Gregory Harris
창조 날짜: 7 4 월 2021
업데이트 날짜: 17 십일월 2024
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어린이의 어셔 증후군이란 무엇입니까?

어셔 증후군은 가족을 통해 전염되는 (상속 된) 장애입니다. 증후군은 함께 발생하는 일련의 증상입니다. 어셔 증후군은 청력 상실과 시력 상실을 모두 포함합니다. 청력 손실은 경미하거나 완료 될 수 있습니다. 시력 문제를 색소 성 망막염이라고합니다. 눈의 망막은 시간이 지남에 따라 천천히 손상됩니다. 망막은 빛을 받아 볼 수있는 데 매우 중요한 역할을합니다. 어셔 증후군은 시력과 청력 모두에 영향을 미치는 가장 흔한 아동기 질환입니다.

어린이에게 어셔 증후군의 원인은 무엇입니까?

어셔 증후군은 부모에게서 자녀에게 전염됩니다. 양쪽 부모가 모두 비정상 유전자의 보인 자일 때 유전 될 수 있습니다. 두 부모 모두 유전자가 있으면 임신 할 때마다 어셔 증후군이있는 아이를 가질 확률이 4 분의 1입니다.

어린이의 어셔 증후군의 증상은 무엇입니까?

증상은 어셔 증후군의 유형에 따라 다릅니다. 증후군에는 여러 유형과 많은 하위 유형이 있습니다. 증후군의 증상은 다음과 같습니다.


  • 청각 또는 청각 장애

  • 균형 문제

  • 시력 또는 실명 문제

시력 문제는 색소 성 망막염이라는 눈 장애로 인해 발생합니다. 이 장애에는 점진적인 시력 상실로 이어지는 안구 질환 그룹이 포함됩니다.

어셔 증후군은 어린이에게 어떻게 진단됩니까?

모든 신생아는 청력 문제에 대해 선별 검사를받습니다. 신생아에게서 청력 문제가 발견되면 아기는 후속 검사를 받게됩니다. 자녀의 의료 서비스 제공자는 청력, 시력 및 균형을 검사하여 어셔 증후군을 진단합니다. 테스트에는 다음이 포함됩니다.

  • Electronystagmography (ENG). 이 검사는 균형 문제를 진단하는 데 도움이되는 안구 움직임을 확인합니다.

  • 시력 검사. 아주 어린 아이들의 시력을 검사하기 위해 다양한 검사가 사용됩니다.

  • 눈 검사. 안과 의사는 눈 검사 중에 망막을 볼 것입니다.


  • 망막 전위 검사 (ERG). 이 검사는 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 확인합니다. 색소 성 망막염을 진단하는 데 사용됩니다.

  • 청력 평가. 청각 전문가가 귀를 검사하고 자녀의 청력을 확인하기 위해 일련의 검사를 실시합니다.

한 어린이가 진단을 받으면 어셔 증후군의 유형을 알아 내기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다.

어셔 증후군은 어린이에서 어떻게 치료됩니까?

치료는 자녀의 증상, 나이 및 일반적인 건강 상태에 따라 다릅니다. 또한 상태가 얼마나 심각한 지에 따라 다릅니다.

어셔 증후군은 치료법이 없습니다. 조기 발견은 지원과 교육이 가능한 한 빨리 시작될 수 있도록 매우 중요합니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 달팽이관 임플란트

  • 보청기

  • 청각 또는 청각 훈련

  • 저시력 지원

  • 언어, 물리 및 작업 치료

  • 균형을 돕는 방향 및 이동성 훈련


  • 귀하와 귀하의 자녀가 장기적인 건강 문제에 대처할 수 있도록 도와주는 상담

우리 아이가 어셔 증후군을 앓고 있도록 어떻게 도울 수 있습니까?

청각, 시력 및 균형 문제는 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 자녀의 필요 사항이 변함에 따라 자녀는 지속적인 보살핌과 지원이 필요합니다.

자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

자녀가 시력, 청력 또는 균형에 문제가 있음을 발견하면 자녀의 의료 제공자에게 전화하십시오.

어린이 어셔 증후군의 요점

  • 어셔 증후군은 청력 상실과 시력 상실 모두에서 유전되는 문제입니다.

  • 어셔 증후군은 부모에게서 자녀에게 전염됩니다.

  • 두 부모 모두 보균자 인 경우 임신 할 때마다 어셔 증후군이있는 아이를 가질 확률은 4 분의 1입니다.

  • 청력, 시력 및 균형 검사는 어셔 증후군을 진단하는 데 사용됩니다.

  • 어셔 증후군에 대한 알려진 치료법은 없습니다.

  • 지원 및 교육 프로그램이 가능한 한 빨리 시작될 수 있도록 증후군을 조기에 발견하는 것이 중요합니다.