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과학 커뮤니티의 유전학에 대한 지식은 매일 증가하여 매일 매일 의학적인 발견과 치료 가능성이 높아집니다. 본인이나 사랑하는 사람이 유전 적 질환으로 진단을 받았다면 이러한 모든 유전학 기반 용어를 따라 가기가 어려울 수 있습니다. 다음은 가장 일반적인 용어 중 일부와 이에 대해 알아야 할 사항입니다.DNA 란?
DNA (데 옥시 리보 핵산)는 신체 세포에 유전 정보를 전달합니다. DNA는 4 가지 유사한 화학 물질 인 아데닌, 티민, 시토신 및 구아닌으로 구성되어 있으며 염기라고하며 A, T, C 및 G로 축약됩니다.이 염기는 쌍으로 반복해서 반복되어 DNA를 구성합니다.
유전자 란?
유전자는 세포 DNA의 뚜렷한 부분입니다. 유전자는 신체에 필요한 모든 것, 특히 단백질을 만들기위한 코딩 된 지침입니다. 약 25,000 개의 유전자가 있습니다. 연구자들은 우리 유전자의 대부분이 무엇을하는지 아직 결정하지 않았지만 우리 유전자 중 일부는 낭포 성 섬유증이나 헌팅턴병과 같은 질환과 관련이있을 수 있습니다.
단백질 : 우리의 빌딩 블록
단백질은 아미노산이라고하는 화학적 구성 요소의 사슬입니다. 단백질은 사슬에 몇 개의 아미노산 만 포함하거나 수천 개를 포함 할 수 있습니다. 단백질은 소화, 에너지 생성, 성장과 같은 신체 활동의 대부분의 기초를 형성합니다.
염색체의 기초
유전자는 염색체라고하는 묶음으로 포장됩니다. 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고있어 46 개의 개별 염색체를 생성합니다. 이 쌍들 중 하나 인 x와 y 염색체는 당신이 남성인지 여성인지 그리고 다른 신체적 특징을 결정합니다. 여성은 XX 쌍의 염색체를 가지고 있으며 남성은 한 쌍의 XY 염색체를 가지고 있습니다. 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체로 나머지 신체 구성을 결정합니다.
인간 게놈
인간 게놈은 전체 인간 유전자 지침의 완전한 사본입니다. 2003 년에 완료된 인간 게놈 프로젝트는 DNA의 모든 인간 유전자를 식별하고 정보를 데이터베이스에 저장하여 모든 연구자가 사용할 수 있도록했습니다.
돌연변이 이해
As, Ts, Cs 및 Gs 쌍의 특정 순서는 DNA에서 매우 중요합니다. 때로는 실수가 있습니다. 쌍 중 하나가 전환, 삭제 또는 반복됩니다. 이것은 하나 이상의 유전자에 대한 코딩을 변경하고 유전 적 돌연변이라고합니다. 일부 돌연변이는 무해한 반면, 다른 돌연변이는 질병을 일으키거나 생존 불가능한 임신으로 이어질 수 있습니다.
DNA 코드를 변경할 수있는 또 다른 방법은 염색체의 오류입니다. 염색체의 일부가 끊어 지거나 다른 염색체의 일부로 전환되거나 동일한 염색체 내에서 교체 될 수 있습니다. 이러한 실수 나 다른 실수가 발생하면 돌연변이라고도하는 변화가 유전자 코딩 내에서 발생합니다. 또한 정상 쌍 대신 삼 염색체로 알려진 3 개의 염색체 사본 또는 하나의 염색체 만 가질 수 있습니다. 21 번 삼 염색 체증이라고도하는 다운 증후군은 21 번 염색체가 3 개 복제 될 때 발생합니다.