신생아 검진으로 감지되는 혈액 질환

콘텐츠

• 겸상 적혈구 질환
• 베타 지중해 빈혈
• 헤모글로빈 H
• 헤모글로빈 C
• 헤모글로빈 E
• 변종 헤모글로빈
• 알파 지중해 빈혈 특성
• 자녀의 결과 파악

오늘날 미국에서는 모든 신생아가 신생아 선별 검사라는 검사를받습니다. 이 검사는 일반적으로 영아가 병원에서 퇴원하기 전에 수집됩니다. 혈액은 거스리 카드라는 여과지에 수집되어 주립 연구소로 보내집니다.

일부 주에서는 약 2 주 후에 검사가 반복됩니다. 선별 된 첫 번째 장애는 페닐 케톤뇨증 (PKU); 일부 사람들은 여전히 ​​이것을 PKU 검사라고 부르지 만 오늘날에는이 작은 혈액 샘플로 수많은 장애를 선별합니다. 신생아 선별 검사의 목적은 유전 적 상태를 확인하여 치료를 일찍 시작하고 합병증을 예방하는 것입니다.

신생아 검사에서 확인할 수있는 여러 가지 혈액 질환이 있습니다. 여기서 검토하겠습니다. 테스트는 50 개 주 모두에서 정확히 동일하지는 않지만 일반적으로 대부분이 탐지됩니다.

겸상 적혈구 질환

신생아 선별 검사에 추가 된 첫 번째 혈액 질환은 겸상 적혈구 질환이었습니다. 처음에는 테스트가 특정 인종 또는 민족 그룹으로 제한되었지만 인구 다양성이 증가함에 따라 이제 모든 유아가 테스트됩니다. 신생아 검진은 겸상 적혈구 질환과 겸상 적혈구 특성을 모두 감지 할 수 있습니다. 겸상 적혈구 질환으로 확인 된 어린이는 생명을 위협하는 감염을 예방하기 위해 페니실린으로 시작됩니다. 이 간단한 조치는 겸상 적혈구 병을 평생 질병을 앓고있는 어린이 에게서만 볼 수있는 것으로 바 꾸었습니다.

베타 지중해 빈혈

베타 지중해 빈혈 선별 검사의 목표는 생존을 위해 매달 수혈이 필요한 베타 지중해 빈혈 전공 아동을 확인하는 것입니다. 신생아 선별 검사만으로 평생 수혈이 필요한지 판단하기는 어렵지만 베타 지중해 빈혈이있는 것으로 확인 된 소아는 혈액 전문의에게 의뢰되어 중증 빈혈 여부를 면밀히 모니터링 할 수 있습니다.

헤모글로빈 H

헤모글로빈 H는 중등도에서 중증의 빈혈을 유발하는 알파 지중해 빈혈의 한 유형입니다. 이 환자들은 매월 수혈이 거의 필요하지 않지만 수혈이 필요한 열이있는 질병 중에 심한 빈혈이있을 수 있습니다. 이러한 환자를 조기에 식별하면 부모가 중증 빈혈의 징후와 증상에 대해 교육 할 수 있습니다.

헤모글로빈 C

헤모글로빈 S (또는 겸상 ​​헤모글로빈)와 유사하게, 헤모글로빈 C는 도넛보다 불스 아이 (표적 세포)처럼 보이는 적혈구를 생성합니다. 한 부모가 겸상 적혈구 특성을 가지고 있고 다른 부모가 헤모글로빈 C 특성을 가지고 있다면, 낫 적혈구 병의 한 형태 인 헤모글로빈 SC를 가진 아이를 가질 확률은 1/4입니다. 헤모글로빈 CC 질병 및 헤모글로빈 C / 베타 지중해 빈혈과 같은 헤모글로빈 C 질병도 있습니다. 이들은 낫 질환이 아닙니다. 이로 인해 다양한 양의 빈혈과 용혈 (적혈구 파괴)이 발생하지만 겸상 적혈구와 같은 통증은 발생하지 않습니다.

헤모글로빈 E

동남아시아에서 만연한 헤모글로빈 E는 생산량이 감소하고 모양을 유지하는 데 어려움이 있습니다. 가장 중요한 것은 헤모글로빈 E와 베타 지중해 빈혈을 결합하는 것인데, 이는 지중해 빈혈을 유발할 수 있으며 평생 수혈이 필요합니다. 유아가 각 부모로부터 헤모글로빈 E를 물려 받으면 헤모글로빈 EE 질환에 걸릴 수 있습니다. 헤모글로빈 EE 질환은 매우 작은 적혈구 (소 세포증)와 함께 빈혈이 거의 또는 전혀 없습니다.

변종 헤모글로빈

헤모글로빈 S, C 및 E 외에도 1000 가지가 넘는 헤모글로빈 변형이 있습니다. 이 헤모글로빈은 Constant Spring 및 Memphis (처음 식별 된 위치의 이름을 따서 명명 됨)와 같은 특이한 이름을 가지고 있습니다. 이들 중 대부분은 임상 적 중요성이 없습니다. 대부분의 영아의 경우 9 ~ 12 개월 정도에 혈액 검사를 반복하여 이것이 중요한지 확인하는 것이 좋습니다.

알파 지중해 빈혈 특성

때때로 알파 지중해 빈혈 형질 (또는 경미)이 신생아 선별 검사에서 확인 될 수 있습니다. 일반적으로 결과에는 헤모글로빈 바트 또는 빠른 밴드가 언급됩니다. 알파 지중해 빈혈 형질은 경미한 빈혈과 작은 적혈구를 유발할 수 있지만 일반적으로 발견되지 않습니다. 그러나 아기가 정상적인 신생아 선별 검사를 받았다고해서 알파 지중해 빈혈 특성이 없다는 의미는 아닙니다. 감지하기 어려울 수 있습니다. 나중에 알파 지중해 빈혈 특성은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다.

자녀의 결과 파악

소아과 의사와 함께 자녀의 신생아 검사 결과를 검토하십시오. 귀하의 자녀는 이러한 장애 중 하나가 없을 수 있지만 하나의 보균자가 될 수 있습니다. 이것은 자녀가 가족을 시작하기 전에 자녀와 공유해야 할 중요한 정보입니다.