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중증 선천성 호중구 감소증은 개인이 중증 호중구 감소증 (호중구 수 <500 세포 / 마이크로 리터로 정의 됨, 종종 <200으로 정의 됨)으로 태어난 상태를 말합니다. 하나의 특정 형태는 코스 만 증후군이라고합니다. 백만 명당 2-3 명에게 영향을 미치는 드문 질환입니다.조짐
증상은 일반적으로 출생 직후에 시작됩니다. 호중구는 세균 감염과 싸우는 일종의 백혈구입니다. 매우 낮은 호중구 수가 박테리아 감염 위험을 증가시킵니다. 발열도 흔한 증상이지만 호중구 감소증이 아닌 감염 때문입니다. 선천적 결함은 일반적으로 보이지 않습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 중이염 (귀 감염)
- 연조직 염 (피부 감염)
- 구강 궤양
- 치은염 (잇몸 염증)
진단
이러한 감염 중 하나가 발생하는 동안 의사는 완전한 혈구 수 (CBC)를 얻을 가능성이 있습니다. 심각한 호중구 감소증 (<500 세포 / 마이크로 리터)만이 영향을받는 유일한 혈액 세포 여야합니다. 적혈구와 혈소판은 정상이어야합니다. 일반적으로 단핵구 (다른 유형의 백혈구)가 상승합니다. 둘 이상의 혈액 세포 유형이 영향을받는 경우 다른 진단 (예 : Shwachman Diamond Syndrome)을 고려해야합니다.
중증 호중구 감소증이 확인되면 의사는 혈액 질환을 전문으로하는 의사 인 혈액 전문의에게 귀하를 의뢰하는 것을 고려할 수 있습니다. 처음에는 주기적 호중구 감소증 (더 양성 상태)을 원인으로 배제하기 위해 매주 2 ~ 3 회 CBC를 채취 할 수 있습니다.
다음 단계는 골수 생검입니다. 이 검사는 엉덩이에서 작은 뼈 조각을 제거하여 백혈구가 만들어지는 골수를 평가하는 것입니다. 중증의 선천성 호중구 감소증에서 세포는 처음에는 정상적으로 만들어 지지만 어느 시점에서 순환으로 방출되기 전에 죽습니다.
골수가 심한 선천성 호중구 감소증과 일치하는 경우 의사는 유전자 검사를 보내 특정 돌연변이를 확인할 것입니다. 이것은 자녀에게이 상태를 전염시킬 수 있는지 여부와 방법을 결정하기 때문에 중요합니다.
치료
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF 또는 filgrastim) : G-SCF는 매일 피하 (피하) 주사로 투여됩니다. 이 약물은 골수 생성과 호중구의 성숙을 자극합니다. 목표는 감염을 예방하기 위해 호중구 수를 지속적으로 정상으로 만드는 것입니다.
- 골수 이식 : 골수 이식은 치료가 될 수 있습니다. 이것은 일반적으로 G-CSF에 대한 반응이 좋지 않은 사람들에게 고려됩니다. 형제 자매로부터 골수 이식을받는 경우 경미한 형태의 중증 선천성 호중구 감소증이 없는지 확인하는 것이 중요합니다.
- 항생제 : 심한 선천성 호중구 감소증이 있고 열이 나면 즉시 치료를 받아야합니다. 발열은 심각한 감염의 유일한 증상 일 수 있습니다. 감염의 가능한 원인을 확인하기 위해 혈액 검사를 보내야합니다. 이 기간 동안 감염된 경우를 대비하여 IV (정맥을 통해) 항생제를 투여합니다.
장기적인 문제가 있습니까?
더 나은 치료를 통해 중증 선천성 호중구 감소증 환자의 기대 수명이 크게 향상되었습니다. 나이가 들어감에 따라 일반 인구에 비해 골수이 형성 증후군 (MDS) 및 백혈병 (주로 급성 골수성 백혈병)의 위험이 증가합니다. 이 위험은 G-CSF 치료에 이차적 인 것으로 생각되었지만 상태의 합병증으로 보입니다.
G-CSF로 치료하면 비장 비대 (비장 비대)가 발생할 수 있습니다. 때때로 이러한 비장 크기의 증가는 낮은 혈소판 수 (혈소판 감소증)를 유발합니다. 혈소판 감소증이 심하면 비장 절제술이 필요할 수 있습니다.