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Stickler 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 한 유전성 또는 유전 적 상태입니다. 보다 구체적으로, Stickler 증후군을 가진 개인은 일반적으로 콜라겐을 생성하는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 다음과 같은 Stickler 증후군의 특징 중 일부 또는 전부를 유발할 수 있습니다.- 근시, 유리체 퇴행, 녹내장, 백내장 및 망막 구멍 또는 박리를 포함한 눈 문제. 어떤 경우에는 스티 클러 증후군과 관련된 눈 문제가 실명으로 이어질 수 있습니다.
- 혼합 성, 감각 신경성 또는 전 음성 청력 손실, 재발 성 귀 감염, 귀의 체액 또는 귀 뼈의 과도한 운동성을 유발할 수있는 중이의 이상입니다.
- 굽은 척추 (척추 척추 측만증 또는 후만증), 과다 이동성 관절, 조기 발병 관절염, 흉부 기형, 어린 시절의 고관절 장애 (Leg-Calve-Perthes 질병이라고 함) 및 일반화 된 관절 문제를 포함한 골격 이상.
- 일부 연구에 따르면 Stickler 증후군을 가진 개인은 일반 인구보다 승모판 탈출증 발생률이 더 높을 수 있습니다.
- 부정 교합을 포함한 치아 이상.
- 평탄한 얼굴 모양은 때때로 Pierre Robin 시퀀스라고도합니다. 여기에는 종종 구개열, 두열 목젖, 높은 아치형 구개, 평소보다 더 뒤쪽에있는 혀, 짧아 진 턱, 작은 아래턱과 같은 특징이 포함됩니다. 이러한 얼굴 특징의 심각도 (개인마다 크게 다름)에 따라 이러한 상태는 특히 영아기에 수유 문제로 이어질 수 있습니다.
- 다른 특징으로는 고 긴장, 평발, 긴 손가락 등이 있습니다.
스티 클러 증후군은 마샬 증후군이라는 관련 질환과 매우 유사하지만, 마샬 증후군이있는 개인은 일반적으로 스티 클러 증후군의 많은 증상과 더불어 키가 짧아집니다. 스티 클러 증후군은 앞서 언급 한 증상 중 어떤 것이 존재하는지에 따라 다섯 가지 하위 유형으로 나뉩니다. 증상과 중증도는 같은 가족 내에서도 Stickler 증후군이있는 개인마다 크게 다릅니다.
원인
Stickler 증후군의 발병률은 7,500 명 중 약 1 명으로 추산됩니다. 그러나 상태는 제대로 진단되지 않은 것으로 여겨집니다. Stickler 증후군은 상 염색체 우성 패턴으로 부모에서 자녀에게 전염됩니다. Stickler 증후군을 앓고있는 부모가 자녀에게 질병을 물려 줄 위험은 임신 할 때마다 50 %입니다. Stickler 증후군은 남성과 여성 모두에서 발생합니다.
진단
이 증후군의 특징이나 증상이있는 경우, 특히 가족 중 누군가가 Stickler 증후군으로 진단받은 경우 Stickler 증후군이 의심 될 수 있습니다. 유전 검사는 스티 클러 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있지만 현재 의료계에서 정한 표준 진단 기준은 없습니다.
치료
Stickler 증후군에 대한 치료법은 없지만 Stickler 증후군의 증상을 관리하기위한 많은 치료법과 요법이 존재합니다. 스티 클러 증후군을 조기에인지하거나 진단하는 것이 중요하므로 관련 질환을 선별하고 즉시 치료할 수 있습니다. 구개열과 같은 안면 이상에 대한 외과 적 교정은 식사와 호흡을 돕기 위해 필요할 수 있습니다. 교정 렌즈 또는 수술은 눈 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보청기 또는 인공 호흡 관 배치와 같은 수술 절차는 귀 문제를 교정하거나 치료할 수 있습니다. 때때로 항 염증 약물이 관절염이나 관절 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있으며 심한 경우 관절의 외과 적 교체가 필요할 수 있습니다.