콘텐츠
- 지중해 빈혈에는 두 가지 이상의 유형이 있습니까?
- Thalassemia의 증상은 무엇입니까?
- 지중해 빈혈은 어떻게 진단됩니까?
- 지중해 빈혈의 위험은 누구입니까?
- 지중해 빈혈은 어떻게 치료됩니까?
지중해 빈혈에서는 적절한 양의 알파 또는 베타 사슬을 만들 수 없으므로 골수가 적혈구를 제대로 만들 수 없습니다. 적혈구도 파괴됩니다.
지중해 빈혈에는 두 가지 이상의 유형이 있습니까?
예, 다음을 포함한 여러 유형의 지중해 빈혈이 있습니다.
- 베타 지중해 빈혈 중간체
- 베타 지중해 빈혈 전공 (수혈 의존)
- 헤모글로빈 H 병 (알파 지중해 빈혈의 형태)
- 헤모글로빈 H- 정수천 (알파 지중해 빈혈의 한 형태, 일반적으로 헤모글로빈 H보다 더 심함)
- 헤모글로빈 E- 베타 지중해 빈혈
Thalassemia의 증상은 무엇입니까?
지중해 빈혈의 증상은 주로 빈혈과 관련이 있습니다. 다른 증상은 용혈 및 골수 변화와 관련이 있습니다.
- 피로 또는 피로
- 창백하거나 창백한 피부
- 피부 (황달) 또는 눈 (공막 황달)의 황변 – 빌리루빈 (안료)이 파괴되면 적혈구에서 방출됩니다.
- 비장 비대 (비장 비대) – 골수가 적혈구를 충분히 만들 수없는 경우 비장을 사용하여 더 많은 적혈구를 만듭니다.
- Thalassemic facies – thalassemia의 용혈로 인해 골수 (혈구가 형성되는 곳)가 과도하게 움직입니다. 이로 인해 얼굴 뼈 (주로 이마와 광대뼈)가 비 대해집니다. 이 문제는 적절한 치료로 예방할 수 있습니다.
지중해 빈혈은 어떻게 진단됩니까?
미국에서는 일반적으로 더 심각한 영향을받은 환자가 신생아 선별 검사 프로그램을 통해 진단됩니다. 경미한 영향을받은 환자는 완전한 혈구 수 (CBC)에서 빈혈이 확인되면 나중에 나타날 수 있습니다. 지중해 빈혈은 빈혈 (낮은 헤모글로빈)과 소 세포증 (낮은 평균 체적)을 유발합니다.
확인 검사를 혈색소 병증 정밀 검사 또는 헤모글로빈 전기 영동이라고합니다. 이 검사는 당신이 가지고있는 헤모글로빈의 유형을보고합니다. 지중해 빈혈이없는 성인은 헤모글로빈 A와 A2 (성인) 만 볼 수 있습니다. 베타 지중해 빈혈 중급 및 전공에서는 헤모글로빈 F (태아)가 크게 증가하고 헤모글로빈 A2가 증가하여 형성되는 헤모글로빈 A의 양이 크게 감소합니다. 알파 지중해 빈혈 병은 헤모글로빈 H (2 개의 알파와 2 개의 베타 대신 4 개의 베타 사슬의 조합)의 존재로 확인됩니다. 검사가 혼란 스러우면 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 보낼 수 있습니다.
지중해 빈혈의 위험은 누구입니까?
지중해 빈혈은 유전되는 상태입니다. 두 부모 모두 알파 지중해 빈혈 특성 또는 베타 지중해 빈혈 특성이있는 경우 지중해 빈혈증에 걸린 아이를 가질 확률은 4 분의 1입니다. 사람은 지중해 빈혈 특성이나 지중해 빈혈 병으로 태어납니다. 이것은 변할 수 없습니다. 지중해 빈혈 특성이있는 경우 지중해 빈혈에 걸린 아이를 가질 위험을 평가하기 위해 자녀를 갖기 전에 파트너에게 검사를받는 것을 고려해야합니다.
지중해 빈혈은 어떻게 치료됩니까?
치료 옵션은 빈혈의 중증도에 따라 다릅니다.
- 면밀한 관찰 : 빈혈이 경증에서 중등도이고 내약성이 좋은 경우 의사가 정기적으로 귀하의 전체 혈구 수를 모니터링 할 수 있습니다.
- 약물 : 태아 헤모글로빈 생성을 증가시키는 수산화 요소와 같은 약물은 다양한 결과를 가진 지중해 빈혈에 사용되었습니다.
- 수혈 : 빈혈이 심하고 합병증을 유발하는 경우 (예 : 심각한 비장 비대증, 탈라 세믹 성상) 만성 수혈 프로그램에 참여할 수 있습니다. 골수가 가능한 한 적혈구를 적게 만들기 위해 3 ~ 4 주마다 수혈을 받게됩니다.
- 골수 (또는 줄기 세포) 이식 : 이식은 치유적일 수 있습니다. 최상의 결과는 밀접하게 일치하는 형제 기증자입니다. 완전한 형제 자매는 다른 형제 자매와 일치 할 가능성이 4 분의 1입니다.
- 철 킬레이트 화 : 만성 수혈을받는 환자는 혈액에서 너무 많은 철분을 얻습니다 (철은 적혈구 내부에서 발견됨). 또한 지중해 빈혈 환자는 식단에서 더 많은 양의 혈액을 흡수합니다. 철분 과부하 또는 혈색소 침착증이라고하는이 상태는 철분이 간, 심장 및 췌장의 다른 조직에 침착되어 이러한 기관에 손상을 입 힙니다. 이것은 신체가 과도한 철분을 제거하는 데 도움이되는 철 킬 레이터라는 약물로 치료할 수 있습니다.