파킨슨 병이 유전됩니까?

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• 파킨슨 병과 관련된 주요 유전자 돌연변이
• 유전학 및 환경 요인

유전학은 모든 유형의 파킨슨 병에서 중요한 역할을합니다. 그러나 유전학의 특정 조합이 질병의 위험을 증가시킬 수 있지만 반드시 질병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다.

파킨슨 병에 걸린 사람들의 약 15 ~ 25 %는 직계 또는 2 급 관계의 가족력이 있습니다. 이러한 친척 중 한 명 이상이 있으면 파킨슨 병에 걸릴 위험이 약간 더 높아질 수 있지만 여전히 장애가 발생할 것이라는 보장은 없습니다.

반대로 파킨슨 병을 앓고 있다면 자녀 나 손자 중 어느 누구도이 질병에 걸릴 것이라고 암시해서는 안됩니다. 단지 가족력이없는 사람들보다 위험이 약간 높다는 것을 나타냅니다.

결국, 대부분의 파킨슨 병 사례에는 알려진 원인이 없습니다 (특발성 또는 산발성 질환이라고 함). 가족 내에서 실행되는 것처럼 보이는 양식이 있지만, 이러한 양식은 사례의 적은 비율 (약 5 ~ 10 %)을 차지한다고 모두가 말했습니다.

파킨슨 병과 관련된 주요 유전자 돌연변이

가족에서 발생하는 유전 적 결함의 영향을받는 것으로 보이는 파킨슨 병의 형태가 있습니다. 우리는 증상이 평균 발병 연령 인 60 세보다 훨씬 일찍 나타나는 초기 발병 형태의 질병에서 이것을 보는 경향이 있습니다.

가족 성 파킨슨증과 관련된 유전 적 돌연변이의 한 유형은 소위 SNCA 유전자. 이것은 신경 세포의 이상에 기여할 수있는 생체 분자 인 알파-시누 클레인 단백질의 생성과 관련된 유전자입니다. 일반 인구에서는 드물지만 SNCA 유전자 돌연변이는 파킨슨 병에 걸린 가족의 약 2 %에서 확인되었습니다.

2004 년에 과학자들은 여러 구성원이 영향을받은 여러 가족에서 유사한 유전 적 돌연변이를 발견했습니다. 소위 LRRK2 돌연변이 오늘날 모든 파킨슨 병 사례의 약 1 ~ 2 %와 관련이 있으며, 주로 유대인, 아슈 케 나지, 북아프리카 아랍-베르베르 또는 바스크 출신 사람들에게 영향을 미칩니다.

관련된 또 다른 돌연변이 GBA 유전자 고셔병 (타박상, 피로, 빈혈, 간 및 비장 비대 등을 특징으로하는 유전성 장애)을 유발하는 것으로 이미 알려져 있습니다. 연구 결과에 따르면 파킨슨 병 환자의 상당수에게 GBA 돌연변이가 존재하는 것으로 나타 났으며 이는 돌연변이와 질병 사이의 인과 관계를 시사합니다.

유전학 및 환경 요인

환경 적 요인은 또한 파킨슨 병 발병에 중요한 기여를하며, 경우에 따라 유전학과 함께 작용하여 장애를 유발할 수 있습니다. 2004 년의 한 연구에 따르면 CYP2D6 유전자 살충제에 노출되었을 때 파킨슨 병 발병 가능성이 두 배나 높았습니다.

그 자체로 살충제, 금속, 용제 및 기타 독성 물질은 각각 파킨슨 병과 느슨하게 연관되어 있습니다. 그러나 흥미로운 점은 CYB2D6 돌연변이가 있고 살충제에 노출되지 않은 사람들은 질병 발병 위험이 더 높은 것으로 밝혀지지 않았다는 것입니다.

Verywell의 한마디

현재로서는 귀하에게 직접적인 혜택이 없을 수도 있지만 유전자 검사 결과는 과학자들이 질병을 더 잘 이해하고 새로운 치료법을 개발할 수 있도록함으로써 파킨슨 병의 연구에 도움이 될 수 있습니다. 테스트 선택은 개인적인 것이지만 여러 가족 구성원이 영향을 받거나 인종에 따라 위험이 높은 경우 유용 할 수 있습니다.