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근이영양증은 근력 약화와 근육 조직의 손실을 유발하는 유전 적 질환으로, 시간이지나면서 악화됩니다.
원인
근육 영양 장애, 또는 MD는 유전 된 조건의 그룹입니다. 이것은 그들이 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다. 유년기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다. 근육 이영양증에는 여러 가지 유형이 있습니다. 그들은 다음을 포함합니다 :
- 베커 근 위축증
- 듀센 (Duchenne) 근이영양증
- Emery-Dreifuss 근이영양증
- Facioscapulohumeral 근이영양증
- 사지 - 거들 근육 이영양증
- 구강 인두 근육 영양 장애
- 근력 근이영양증
조짐
근이영양증은 성인에게 영향을 미칠 수 있지만 더 심한 형태는 어린 시절에 발생하는 경향이 있습니다.
증상은 근이영양증의 종류에 따라 다릅니다. 모든 근육이 영향을받을 수 있습니다. 또는 골반, 어깨 또는 얼굴 주위의 특정 근육 그룹 만 영향을받을 수 있습니다. 근력 약화가 천천히 악화되고 증상에 다음이 포함될 수 있습니다.
- 근력 운동 기술의 개발 지연
- 하나 이상의 근육 그룹을 사용하는 데 따른 어려움
- 흘러 내리는
- 눈꺼풀 처짐 (안검 하수)
- 빈번한 낙상
- 성인으로서의 근육 또는 근육 군의 강도 상실
- 근육 크기의 손실
- 걷기의 문제 (걸음 걸림)
지적 장애는 일부 유형의 근 위축증에 존재합니다.
시험 및 시험
신체 검사와 병력은 건강 관리 제공자가 근이영양증의 유형을 결정하는 데 도움이됩니다. 특정 근육 그룹은 여러 종류의 근 위축증의 영향을받습니다.
시험에 다음 내용이 표시 될 수 있습니다.
- 비정상적으로 굽은 척추 (척추 측만증)
- 합동 계약 (만곡 족, 손톱 손질 또는 기타)
- 낮은 근육 긴장도 (hypotonia)
근이영양증의 일부 유형은 심장 근육을 포함하여 심근 병증 또는 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)을 유발합니다.
종종 근육량의 손실 (낭비)이 있습니다.근이영양증의 일부 유형은 근육을 더 크게 보이게하는 지방과 결합 조직의 형성을 유발하기 때문에 이것은보기 어려울 수 있습니다. 이것은 가짜 비대증이라고합니다.
근육 생검은 진단을 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 어떤 경우에는 DNA 혈액 검사가 모두 필요한 것일 수 있습니다.
다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 심장 검사 : 심전도 (ECG)
- 신경 검사 : 신경 전도 및 근전도 검사 (EMG)
- CPK 수준을 포함한 소변 및 혈액 검사
- 근육 이영양증의 유전 적 검사
치료
다양한 근 위축증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 조절하는 것입니다.
물리 치료는 근육의 힘과 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다리 받침대와 휠체어는 이동성과자가 관리를 향상시킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 척추 또는 다리 수술이 기능을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
입으로 가져온 코르티코 스테로이드는 가능한 한 오랫동안 계속 걸을 수 있도록 특정 근육 영양 장애가있는 어린이에게 처방됩니다.
그 사람은 가능한 한 적극적이어야합니다. 전혀 활동하지 않으면 (예 : 침상) 질병을 악화시킬 수 있습니다.
호흡 약화를 앓고있는 일부 사람들은 호흡 보조 장치를 통해 도움을받을 수 있습니다.
지원 그룹
회원들이 공통의 경험과 문제를 공유하는 지원 그룹에 가입함으로써 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다.
전망 (예후)
장애의 중증도는 근육 이영양증의 유형에 따라 다릅니다. 모든 유형의 근이영양증은 천천히 악화되지만, 이것이 얼마나 빨리 발생하는지는 광범위합니다.
소년의 Duchenne 근이영양증과 같은 일부 유형의 근육 영양 장애는 치명적입니다. 다른 유형의 장애는 거의 없으며 사람들은 정상적인 수명을 보입니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.
- 근이영양증의 증상이 있습니다.
- 근이영양증에 대한 개인 또는 가족의 병력이 있으며 자녀를 가질 계획입니다.
예방
근이영양증의 가족력이있는 경우 유전 상담을받는 것이 좋습니다. 여성들은 증상이 없지만 여전히이 질환의 유전자를 가지고 있습니다. Duchenne 근이영양증은 임신 중에 수행 된 유전 연구에 의해 약 95 % 정확도로 탐지 될 수 있습니다.
대체 이름
상속 된 myopathy; 메릴랜드
이미지
외측 앞쪽 근육
깊은 전방 근육
근심 및 근육
하체 근육
참고 문헌
Sarnat HB. 근 위축증. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 609.
Selcen D. 근육 질환. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈라진 틈 421.
검토 날짜 2010 년 2 월 27 일
업데이트 : 뉴저지 주 캠든의 로완 대학 (Rowan University)의 쿠퍼 의과 대학 신경 과학부 조셉 브이 캠 펠로 네 (Joseph V. Campellone) VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.