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Alkaptonuria는 공기에 노출되었을 때 사람의 소변이 어두운 갈색의 검은 색으로 변하는 드문 질환입니다. Alkaptonuria는 선천적 인 신진 대사 장애로 알려진 일련의 병태의 일부입니다.
원인
의 결함 HGD 유전자가 알포 튼뇨증을 일으킨다.
유전자 결함으로 신체가 특정 아미노산 (티로신과 페닐알라닌)을 제대로 분해 할 수 없게됩니다. 결과적으로, homogentisic acid라고 불리는 물질이 피부와 다른 신체 조직에 축적됩니다. 산은 소변을 통해 몸을 떠납니다. 소변은 공기와 섞이면 갈색 검은 색으로 변합니다.
Alkaptonuria는 상속되며 이는 가족을 통해 전달됩니다. 두 부모 모두이 상태와 관련된 유전자의 복제되지 않은 사본을 소지하고 있다면, 각 어린이는 질병을 발병 할 확률이 25 % (1 / 4)입니다.
조짐
아기의 기저귀에있는 소변은 몇 시간 후에 어두워지고 거의 검게 변할 수 있습니다. 그러나,이 상태를 가진 많은 사람들은 그들이 그것을 가지고 있다는 것을 모를 수도 있습니다.이 질병은 관절 및 기타 문제가 발생할 때 중년 (40 세 전후)에서 가장 흔하게 발견됩니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 시간 경과에 따라 악화되는 관절염 (특히 척추)
- 귀의 어두움
- 눈과 각막의 흰색에 어두운 점
시험 및 시험
alkaptonuria 검사를 위해 소변 검사가 시행됩니다. 소변에 염화 제 2 철이 추가되면이 상태로 소변이 검게 변합니다.
치료
어떤 사람들은 고농도의 비타민 C의 혜택을 입습니다. 이것은 연골에서 갈색 안료의 축적을 감소시키고 관절염의 발달을 늦출 수 있습니다.
전망 (예후)
그 결과는 좋을 것으로 기대된다.
가능한 합병증
연골에 homogentisic acid가 형성되면서 알콕 톤뇨증을 가진 많은 성인에서 관절염이 발생합니다.
- 호 모겐 시스 산은 또한 심장 판막, 특히 승모판에 축적 될 수 있습니다. 이로 인해 밸브 교체가 필요할 수 있습니다.
- 관상 동맥 질환은 알포 트립 뇨증이있는 사람들에서 일찍 발병 할 수 있습니다.
- 신장 결석 및 전립선 결석은 알 캅톤 뇨증이있는 사람들에게서 흔히 볼 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자신의 소변이나 자녀의 소변이 공기에 노출되었을 때 짙은 갈색이나 검은 색으로 변하는 것을 발견하면 의료 제공자에게 문의하십시오.
예방
유전 상담은 아동 돌봄을 고려하고있는 알콕 삼투뇨의 가족력이있는 사람들에게 권장됩니다.
알 캅톤 뇨에 대한 유전자를 가지고 있는지 알아보기 위해 혈액 검사를 할 수 있습니다.
출산 전 검사 (양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링)는 유전 적 변화가 확인 된 경우이 상태에 대해 개발중인 아기를 스크리닝 할 수 있습니다.
대체 이름
AKU; Alcaptonuria; 호 모겐 산 산화 효소 결핍; 황반 주변 녹내장
참고 문헌
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검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.