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Mucopolysaccharosis III 형 (MPS III)은 신체가 없거나 설탕 분자의 긴 사슬을 분해하는 데 필요한 특정 효소가 충분하지 않은 드문 질환입니다. 이러한 분자 사슬은 글리코 사 미노 글리 칸 (이전에는 뮤코 폴리 사카 라이드라고 불림)이라고합니다. 결과적으로, 분자는 신체의 다른 부분에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으 킵니다.
이 질환은 무코 폴리 사카 라이드 (mucopolysaccharidoses, MPSs)라고 불리는 질병 군에 속합니다. MPS II는 Sanfilippo 증후군으로도 알려져 있습니다.
MPS에는 다음과 같은 여러 가지 유형이 있습니다.
- MPS I (험러 증후군; 허러 - 쉐이 증후군, 쉐이 증후군)
- MPS II (헌터 증후군)
- MPS IV (모 퀴오 증후군)
원인
MPS III는 유전성 질환입니다. 이것은 그것이 가족을 통해 전달된다는 것을 의미합니다. 두 부모 모두이 질병과 관련된 유전자의 복제되지 않은 사본을 소지 한 경우, 각 어린이는 질병을 발병 할 확률이 25 % (1 / 4)입니다. 이것을 상 염색체 열성 형질이라고합니다.
MPS III는 헤파 란 설페이트 당 사슬을 분해하는데 필요한 효소가 없거나 결함이있을 때 발생합니다.
MPS III에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 사람이 가지고있는 유형은 영향을받는 효소에 달려있다.
- A 형은 SGSH 유전자이며 가장 심각한 형태이다. 이 유형의 사람에게는 정상적인 형태의 효소 인 헤파 란 (heparan)이 없습니다 엔- 설파 타제.
- 유형 B는 나룰 유전자. 이 유형의 사람들이 누락되었거나 충분한 알파 -엔- 아세틸 글루코사민 분해 효소.
- 유형 C는 HGSNAT 유전자. 이 유형의 사람이 없거나 충분한 아세틸 -CoAlpha- 글루코사민 아세틸 트랜스퍼 라 아제를 생산하지 못합니다.
- 유형 D는 GNS 유전자. 이 유형의 사람들이 누락되었거나 충분히 생산하지 못함 엔- 아세틸 글루코사민 6- 설파 타제.
조짐
증상은 종종 생후 첫 해 이후에 나타납니다. 학습 능력의 저하는 일반적으로 2 세에서 6 세 사이에 발생합니다. 어린이는 처음 몇 년 동안 정상 성장할 수 있지만 최종 신장은 평균 미만입니다. 개발이 지연되면 정신 상태가 악화됩니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 행동 과다, 과잉 행동
- 코 앞면 중간에 만나는 무거운 눈썹이있는 거친 얼굴 특징
- 만성 설사
- 간 및 비장 확대
- 수면 장애
- 완전히 확장되지 않을 수있는 딱딱한 관절
- 시력 문제 및 청력 상실
- 워킹 문제
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다.
소변 검사가 완료됩니다. MPS III를 가진 사람들은 소변에 헤파 란 설페이트 (heparan sulfate)라고 불리는 많은 양의 무코 폴리 사카 라이드 (mucopolysaccharide)를 가지고 있습니다.
다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 문화
- 심 초음파
- 유전 테스트
- 슬릿 램프 눈 검사
- 피부 섬유 아세포 배양
- 뼈 X 선
치료
MPS III의 치료는 증상을 관리하는 것을 목표로합니다. 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다.
지원 그룹
자세한 정보 및 지원은 다음 기관에 문의하십시오.
- 희귀 질환을위한 국가기구 - infrarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org
전망 (예후)
MPS III는 심각한 지적 장애를 포함한 중대한 신경계 증상을 유발합니다. MPS III를 가진 대부분의 사람들은 십대의 나이에 살고 있습니다. 일부는 더 오래 살고 중증 형태의 사람들은 더 이른 나이에 죽습니다. 증상은 A 형 환자에서 가장 심합니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 맹목
- 자기 관리를 할 수 없음
- 지적 장애
- 천천히 악화되어 결국 휠체어 사용이 필요한 신경 손상
- 발작
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가 자라지 않거나 정상적으로 성장하지 않는 경우에는 자녀의 담당 의사에게 연락하십시오.
자녀가 있고 MPS III의 가족력이 있다면 계획을 세우십시오.
예방
유전 상담은 어린이를 원하고 MPS III의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 출생 전 검사가 가능합니다.
대체 이름
MPS III; 산 필리포 증후군; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; 리소좀 성 저장병 - 무코 다당류 증 유형 III
참고 문헌
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검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.