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Myotonia congenita는 근육 이완에 영향을주는 유전 적 조건입니다. 그것은 태어날 때부터 존재한다는 것을 의미하는 선천성입니다. 그것은 북부 스칸디나비아에서 더 자주 발생합니다.
원인
Myotonia congenita는 유전 적 변화 (돌연변이)에 의해 유발됩니다. 부모 중 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 자녀에게 전달됩니다 (계승 됨).
Myotonia congenita는 근육이 이완하는 데 필요한 근육 세포의 부분에 문제가 있기 때문에 발생합니다. 근육에서 비정상적으로 반복되는 전기 신호가 발생하여 근시가 발생합니다.
조짐
이 상태의 특징은 근시입니다. 즉, 근육이 수축 후 빠르게 이완 될 수 없음을 의미합니다. 예를 들어, 핸드 셰이크 후에, 사람은 아주 천천히 손을 펴고 당길 수 있습니다.
초기 증상은 다음과 같습니다.
- 삼키는 데 어려움
- 개그
- 반복 될 때 개선되는 딱딱한 움직임
- 운동 시작시 호흡 곤란 또는 가슴의 조임
- 빈번한 낙상
- 닫히거나 울기가 힘들어 눈이 열림
myotonia congenita를 가진 아이들은 종종 근육질로 발달되어 있습니다. 그들은 2 세 또는 3 세까지 근성 종양의 증상이 없을 수 있습니다.
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 myotonia congenita의 가족력이 있는지 질문 할 수 있습니다.
테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 근전도 검사 (근전도 검사, 근육의 전기 활동 검사)
- 유전 테스트
- 근육 생검
치료
Mexiletine은 myotonia congenita의 증상을 치료하는 약입니다. 기타 치료 방법 :
- 페니토인
- 프로 카인 아미드
- Quinine (부작용으로 인해 거의 사용되지 않음)
- 토 카이 니드
- 카르 바 마제 핀
지원 그룹
지원 그룹
다음 자료는 myotonia congenita에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 근이영양증 협회 - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
전망 (예후)
이 상태의 사람들은 잘 할 수 있습니다. 증상은 운동이 처음 시작될 때만 발생합니다. 몇 번 반복하면 근육이 이완되고 운동이 정상이됩니다.
어떤 사람들은 반대 효과 (역설적 근시)를 경험하고 운동으로 더 악화됩니다. 그들의 증상은 나중에 인생을 향상시킬 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 삼키는 어려움으로 인한 흡인 성 폐렴
- 유아의 잦은 질식, 개그기 또는 삼키는 일
- 장기 (만성) 관절 문제
- 복근의 약점
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
아이에게 myotonia congenita의 증상이 있으면 의사에게 연락하십시오.
예방
자녀를 갖고 싶어하고 근이영양아의 가족력이있는 부부는 유전 상담을 고려해야합니다.
대체 이름
Thomsen의 질병; 베커 병
이미지
외측 앞쪽 근육
깊은 전방 근육
근심 및 근육
하체 근육
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 2 월 27 일
업데이트 : 뉴저지 주 캠든의 로완 대학 (Rowan University)의 쿠퍼 의과 대학 신경 과학부 조셉 브이 캠 펠로 네 (Joseph V. Campellone) VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.