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유전성 혈관 부종은 희귀하지만 심각한 면역계의 문제입니다. 문제는 가족을 통해 전달됩니다. 특히 얼굴과기도의 붓기, 복부 경련을 유발합니다.
원인
혈관 부종은 두드러기와 비슷하지만 피부가 아니라 피부 아래에 붓기가 있습니다.
유전성 혈관 부종 (HAE)은 C1 억제제라고 불리는 단백질의 낮은 수준 또는 부적절한 기능에 의해 유발됩니다. HAE를 사용하면 혈관이 손상됩니다. HAE 공격은 손, 발, 사지, 얼굴, 장 지역, 후두 (음성 사서함) 또는 기관 (기관)의 급속한 팽창을 초래할 수 있습니다.
붓기의 공격은 어린 시절과 청소년기에 더욱 심해질 수 있습니다.
보통이 병의 가족력이 있습니다. 그러나 친척은 부모, 이모, 삼촌 또는 조부모의 갑작스럽고 조기 사망으로보고 된 이전 사례를 알지 못할 수 있습니다.
치과 절차, 질병 (감기 및 독감 포함) 및 수술은 HAE 공격을 유발할 수 있습니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 기도 폐쇄 - 인후 부종 및 갑작스런 쉰 목소리를 동반합니다.
- 분명한 원인없이 복부 경련의 반복 에피소드
- 손, 팔, 다리, 입술, 눈, 혀, 목 또는 생식기에 붓기
- 내장의 팽창 - 심한 경우 복부 경련, 구토, 탈수, 설사, 통증 및 때때로 충격을 줄 수 있습니다.
- 가려움증이없는 빨간 발진
시험 및 시험
혈액 검사 (에피소드 중 이상적으로 완료) :
- C1 억제제 기능
- C1 억제제 수준
- 컴포넌트 4 보완
치료
항히스타민 제 및 혈관 부종에 사용되는 기타 치료법은 HAE에서는 효과가 없습니다. 에피네프린은 생명을 위협하는 반응에 사용되어야합니다. HAE에는 FDA에서 승인 한 최신 치료법이 많이 있습니다.
일부는 정맥 (IV)을 통해 주어지며 집에서 사용할 수 있습니다. 다른 것들은 환자가 피부 밑으로 주입하는 것으로 주어집니다.
- 환자의 나이와 증상이 나타나는 장소에 따라 어떤 약제가 선택 될 수 있는지 선택하십시오.
- HAE 치료를위한 신약의 이름에는 Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor 및 Firazyr가 포함됩니다.
이 새로운 약들이 출시되기 전에는 danazol과 같은 안드로겐 약이 공격 빈도와 중증도를 줄이는 데 사용되었습니다. 이 약들은 몸이 더 많은 C1 억제제를 만드는 데 도움을줍니다. 그러나 많은 여성들이 이러한 약제에 심각한 부작용이 있습니다. 또한 어린이에게서 사용할 수 없습니다.
일단 공격이 발생하면 치료는 통증 완화와 정맥 주사 (IV) 라인을 통해 정맥을 통해 공급되는 체액을 포함합니다.
헬리코박터 파일로리, 위장에서 발견되는 박테리아의 유형은 복부 공격을 유발할 수 있습니다. 박테리아를 치료하는 항생제는 복부에 대한 공격을 감소시킵니다.
지원 그룹
다음 자료는 HAE에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- 미국 유전성 혈관 부종 협회 - www.haea.org/HA 질병
전망 (예후)
HAE는 생명을 위협 할 수 있으며 치료 옵션은 제한적입니다. 사람이 얼마나 잘하는지는 구체적인 증상에 달려 있습니다.
가능한 합병증
기도의 붓기는 치명적일 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀를 가질 것을 고려 중이며이 상태에 대한 가족력이있는 경우 의사에게 전화하거나 방문하십시오. HAE 증상이있을 때도 전화하십시오.
기도의 붓기는 생명을 위협하는 긴급 사태입니다. 붓기로 인해 호흡 곤란이 있다면 즉시 의사에게 진찰을 받으십시오.
예방
유전 상담은 HAE의 가족력이있는 예비 부모에게 도움이 될 수 있습니다.
대체 이름
Quincke 질병; HAE - 유전성 혈관 부종; 칼리 크레인 억제제 - HAE; Bradykinin 수용체 길항제 - HAE; C1- 억제제 - HAE; 하이브 - HAE
이미지
항체
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 2 월 27 일
업데이트 : Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Washington, DC, 조지 타운 대학 의과 대학의 알레르기, 면역학 및 류마티스 부서의 임상 의학 교수. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.