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애퍼 트 증후군은 정상보다 더 가까운 두개골 뼈 사이의 이음새가있는 유전병입니다. 이것은 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미칩니다.
원인
애퍼 트 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전되는 가족을 통해 전달 될 수 있습니다. 이것은 한 명의 부모 만이 장애가있는 유전자를 전달하여 어린이가 그 상태를 유지할 수 있음을 의미합니다.
가족력이없는 경우도 있습니다.
Apert 증후군은 두 가지 변화 중 하나에 의해 발생합니다. FGFR2 유전자. 이 유전자 결함으로 인해 두개골의 일부 봉합이 너무 일찍 종료됩니다. 이 상태는 craniosynostosis라고합니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 봉합 (craniosynostosis)을 따라 ridging하여 언급 한 두개골의 뼈 사이 봉합의 조기 폐쇄,
- 잦은 귀 감염
- 종종 "벙어리 장갑 손 (mitten hands)"이라고 불리는 제 2, 제 3 및 제 4 손가락의 융합 또는 심한 웨빙
- 청력 상실
- 아기의 해골에 크고 늦은 연약한 지점
- 가능하고 느린 지적 발달 (사람마다 다릅니다)
- 눈에 띄는 또는 불룩한 눈
- 미드 페이스의 심한 개발 부족
- 골격 (팔다리) 이상
- 짧은 높이
- 웨빙 또는 발가락의 융합
다른 여러 증후군은 얼굴과 머리의 모양이 비슷하지만 Apert 증후군의 심한 손과 발의 특징은 포함하지 않습니다. 이러한 유사한 증후군은 다음과 같습니다.
- 목수 증후군 (kleeblattschadel, 클로버 리프 두개골 기형)
- Crouzon 병 (craniofacial dysostosis)
- 파이퍼 증후군
- 새트레 츨첸 증후군
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 손, 발, 두개골 엑스레이 촬영이 완료됩니다. 청력 검사는 항상 수행되어야합니다.
유전 테스트를 통해 Apert 증후군의 진단을 확인할 수 있습니다.
치료
치료법은 두개골의 이상한 뼈의 성장을 교정하는 수술과 손가락과 발가락의 융합으로 구성됩니다. 이 질환을 가진 어린이는 아동 의료 센터의 특수한 두개 안면 수술 팀에서 검사해야합니다.
청력에 문제가 있으면 청력 전문가와상의해야합니다.
지원 그룹
어린이 Craniofacial 협회 : www.ccakids.com
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
Apert 증후군의 가족력이 있거나 아기의 두개골이 정상적으로 발달하지 않았다는 것을 알게되면 의사에게 연락하십시오.
예방
유전 상담은 당신이이 질환의 가족력이 있고 임신을 계획하고 있다면 도움이 될 수 있습니다. 진료 제공자는 임신 중에이 질병에 대해 아기를 검사 할 수 있습니다.
대체 이름
Acrocephalosyndactyly
이미지
신랄하게
참고 문헌
Kinsman SL, Johnston MV. 선천성 중추 신경계의 이상. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR 관련 craniosynostosis syndromes. GeneReviews. 2011 년 11 월 11 일 PMID : 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.