콘텐츠
Canavan 질병은 몸이 어떻게 부서지고 아스파르트 산을 사용하는지에 영향을주는 치명적인 상태입니다.
원인
Canavan 질병은 가족을 통해 전달됩니다 (상속). 아시 케 나지 유대인 인구는 일반 인구보다 더 일반적입니다.
효소 aspartoacylase의 부족은 뇌에 N-acetylaspartic acid라는 물질을 축적시킵니다. 이로 인해 뇌의 하얀 물질이 파괴됩니다.
조짐
증상은 종종 첫해에 시작됩니다. 부모는 자녀가 머리 조절을 포함하여 특정 발달시기에 도달하지 않은 경우이를 눈치 채는 경향이 있습니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 구부러진 팔과 다리가있는 비정상 자세
- 음식물이 다시 코로 흐릅니다.
- 급식 문제
- 헤드 크기 증가
- 과민 반응
- 특히 목 근육의 불량한 근육 색조
- 아기가 누워있는 자세에서 앉은 자세로 당길 때의 머리 조절 부족
- 불쌍한 시각 추적 또는 실명
- 구토로 역류
- 발작
- 심한 지적 장애
- 삼키는 어려움
시험 및 시험
신체 검사에서 다음과 같이 나타날 수 있습니다.
- 과장된 반사
- 조인트 강성
- 눈의 시신경 조직 손실
이 조건에 대한 테스트는 다음과 같습니다.
- 혈액 화학
- CSF 화학
- aspartoacylase 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사
- CT CT 스캔
- 헤드 MRI 스캔
- 상승 된 아스파라긴산을위한 소변 또는 혈액 화학
- DNA 분석
치료
특별한 치료법이 없습니다. 지지 의료는 질병의 증상을 완화시키는 데 매우 중요합니다. 리튬과 유전자 요법이 연구되고 있습니다.
지원 그룹
Canavan 질병에 대한 자세한 정보는 다음 자료를 참조하십시오.
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
전망 (예후)
Canavan 병으로 중추 신경계가 파괴됩니다. 사람들은 무력화 될 가능성이 있습니다.
사망은 종종 18 개월 이전에 발생합니다. 그러나 일부 사람들은 십대 때까지, 또는 돌보는 경우에는 젊은 성인으로 산다.
가능한 합병증
이 장애는 다음과 같은 심각한 장애를 일으 킵니다 :
- 맹목
- 걷지 못함
- 지적 장애
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
아이에게 Canavan 병의 증상이 있으면 담당 의사에게 연락하십시오.
예방
유전 상담은 어린이가 있고 Canavan 병의 가족력이있는 사람들에게 권장됩니다. 부모 모두가 아시 케 나지 유대인 출신이라면 상담을 받아야합니다. 이 그룹에서는 DNA 검사를 통해 부모가 이동 통신사인지 거의 확실하게 알 수 있습니다.
아기가 태어나 기 전에 태아를 둘러싼 액체 인 양수를 검사하여 진단을 내릴 수 있습니다 (출산 전 진단).
대체 이름
뇌의 해면상 퇴화; Aspartoacylase 결핍; Canavan - van Bogaert 병
참고 문헌
Breen MA, Robertson RL. 두뇌 이미징. 에서 : Walters MM, Robertson RL, eds. 소아 방사선 : 필수 사항. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2017 년 : 8 장.
Elitt CM, Volpe JJ. 신생아의 퇴행성 장애. In : Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe의 신생아 신경학. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 년 29 장.
Matalon KM, Matalon RK. 아미노산의 신진 대사 결함 : 아스파르트 산 (Canavan disease). 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 85.
Vanderver A, Wolf NI. 흰 물질의 유전 및 대사 장애. 에서 : Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, 그 외 여러분. Swaiman 's 소아과 신경학 : 원리와 연습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2017 년 99 장.
검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.