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Cleidocranial dysostosis는 두개골과 칼라 (쇄골) 부위의 뼈가 비정상적으로 발달하는 질환입니다. 조건은 (계승 된) 가족을 통해 전달됩니다.
원인
Cleidocranial dysostosis는 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 상 염색체 우성 형질로서 가족을 통해 전달됩니다. 즉, 한 부모에게서 비정상적인 유전자를 얻어야 만 질병을 상속받을 수 있습니다.
Cleidocranial dysostosis는 출생 전부터 존재한다는 것을 의미하는 선천성 질환입니다. 조건은 소녀와 소년에게 동등하게 영향을 미칩니다.
조짐
cleidocranial dysostosis 사람들은 턱과 이마가 튀어 나와 있습니다. 코의 중간 (비강)은 넓다.
칼라 뼈가 없거나 비정상적으로 발달했을 수 있습니다. 이것은 어깨를 몸 앞에서 밀어 붙입니다.
일차 치아는 예상 된 시간에 빠지지 않습니다. 성인 치아가 정상보다 늦게 발병하고 성인 치아가 추가로 자랍니다. 이로 인해 정상적인 치아가 비뚤어집니다.
이 상태는 사람의 지능에 영향을 미치지 않습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 몸 앞에서 어깨를 만지는 능력
- fontanelles ( "연약한 반점")의 연기 한 마감
- 느슨한 관절
- 눈에 띄는 이마 (정면 보스)
- 짧은 팔뚝
- 짧은 손가락
시험 및 시험
종종 cleidocranial dysostosis의 가족력이 있습니다. 엑스레이가 가장 자주 찍히고 나타날 수 있습니다 :
- 쇄골의 덤불
- 견갑골의 덤불
- 골반 뼈 앞쪽의 영역이 닫히지 않음
치료
뼈 문제에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 구강 외과의 사는 정기적으로이를 관찰해야합니다. otologist는 청력에 문제가 있는지 확인해야합니다.
전망 (예후)
뼈 증상은 대부분의 경우 거의 문제를 일으키지 않습니다. 적절한 치과 진료가 중요합니다.
가능한 합병증
합병증에는 치아 문제와 어깨 전위가 포함됩니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
당신이 cleidocranial dysostosis의 가족력이 있고 아이를 가질 계획이라면 담당 의사에게 연락하십시오. 비슷한 증상을 보이는 아이가 있으면 전화하십시오.
예방
유전 상담은 가족이나 개인이 염색체 이상 염색증을 앓고있는 사람이 아이를 가질 계획이라면 적절합니다.
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 2 월 19 일
업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.