프라 더 윌리 증후군

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2010 년 5 월 20 일

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 출생 (선천성)시 나타나는 질병입니다. 그것은 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 사람들은 항상 배고파 고 비만 해집니다. 그들은 또한 가난한 근육 긴장감, 정신력 저하 및 성기능 저하를 겪고 있습니다.

원인

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 15 번 염색체에서 빠진 유전자 때문에 발생합니다. 일반적으로 부모는 각각이 염색체의 사본을 전달합니다. 결함은 몇 가지 방법으로 발생할 수 있습니다.

• 아버지의 유전자가 15 번 염색체에 없다.
• 아버지의 유전자가 15 번 염색체에 결함이나 문제가있다.
• 어머니의 15 번 염색체가 2 개 있고 아버지의 염색체는 없다.

이러한 유전 적 변화는 무작위로 발생합니다. 이 증후군을 앓고있는 사람은 대개이 병의 가족력이 없습니다.

조짐

Prader-Willi 증후군의 증상은 출생시 나타날 수 있습니다.

• 신생아는 종종 작고 플로피 형입니다.
• 남성 유아는 고환이 없어 질 수 있습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 가난한 체중 증가를 가진 아기로서의 문제 해결
• 아몬드 모양의 눈
• 지연된 모터 개발
• 사원의 좁은 머리
• 신속한 체중 증가
• 단신
• 느린 정신 발달
• 아이의 몸에 비해 매우 작은 손과 발

아이들은 음식에 대한 열망이 있습니다. 그들은 hording을 포함하여 음식을 얻기 위해 거의 모든 것을 할 것입니다. 이것은 급속한 체중 증가 및 병적 인 비만을 초래할 수 있습니다. 병적 비만으로 이어질 수 있습니다 :

• 제 2 형 당뇨병
• 고혈압
• 관절과 폐 문제

시험 및 시험

유전 검사를 통해 Prader-Willi 증후군을 진단 할 수 있습니다.

아이가 나이가 들어감에 따라 실험실 검사에서 다음과 같은 병적 인 비만 징후가 나타날 수 있습니다.

• 비정상적인 포도당 내성
• 혈액 내 높은 인슐린 수치
• 혈액의 산소 부족 수준

이 증후군의 어린이는 황체 형성 호르몬 방출 인자에 반응하지 않을 수 있습니다. 이것은 성기가 호르몬을 생성하지 않는다는 신호입니다. 또한 우측 심장 마비 및 무릎 및 엉덩이 문제의 징후가있을 수 있습니다.

치료

비만은 건강에 가장 큰 위협입니다. 칼로리 제한은 체중 증가를 조절합니다. 또한 음식에 대한 접근을 막기 위해 어린이의 환경을 제어하는 ​​것도 중요합니다. 자녀가 가능한 한 음식을 얻으려고하기 때문에 자녀의 가족, 이웃 및 학교는 함께 협력해야합니다. 운동은 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 가진 어린이가 근육을 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

성장 호르몬은 프라 더 - 윌 증후군 치료에 사용됩니다. 도움이 될 수 있습니다 :

• 힘과 민첩성 구축
• 높이 향상
• 근육 질량 증가 및 체지방 감소
• 무게 분포 개선
• 체력을 올리십시오.
• 골밀도 증가

성장 호르몬 요법을 복용하면 수면 무호흡증을 유발할 수 있습니다. 호르몬 요법을받는 어린이는 수면 무호흡증을 모니터해야합니다.

낮은 수준의 성 호르몬은 호르몬 대체 요법으로 사춘기에 교정 될 수 있습니다.

정신 건강 및 행동 상담 또한 중요합니다. 이것은 피부 따기 및 강박 행동과 같은 일반적인 문제를 도울 수 있습니다. 때로는 약이 필요할 수도 있습니다.

지원 그룹

다음 조직에서는 리소스와 지원을 제공 할 수 있습니다.

• Prader-Willi 증후군 협회 - www.pwsausa.org
• Prader-Willi 연구 재단 - www.fpwr.org

전망 (예후)

아이는 IQ 레벨에 맞는 교육이 필요합니다. 또한 어린이는 가능한 한 일찍 연설, 신체 검사 및 작업 치료가 필요합니다. 체중을 조절하면 훨씬 편안하고 건강한 삶을 누릴 수 있습니다.

가능한 합병증

Prader-Willi의 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 제 2 형 당뇨병
• 우측 심장 마비
• 뼈 (정형 외과) 문제

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

자녀가이 증상을 나타내면 담당 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. 이 질환은 출생시 자주 의심됩니다.

참고 문헌

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. 정상 및 어린이의 비정상적인 성장. 에서 : Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. 내분비학의 윌리엄스 교과서. 13th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈비뼈 24.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. 소아 내분비학. 있음 : Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 9 장.

검토 날짜 2010 년 5 월 20 일

업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.