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Aarskog 증후군은 사람의 신장, 근육, 골격, 생식기 및 외모에 영향을주는 매우 드문 질환입니다. 그것은 (계승 된) 가족을 통해 전달됩니다.
원인
Aarskog 증후군은 X 염색체에 연결된 유전 질환입니다. 그것은 주로 남성에게 영향을 미치지 만 암컷은 더 가벼운 형태를 가질 수 있습니다. 이 상태는 "faciogenital dysplasia"라고 불리는 유전자의 변화 (돌연변이)에 기인한다 (FGD1).
조짐
이 증상의 증상은 다음과 같습니다.
- 배꼽이 튀어 나오는 배꼽
- 사타구니 또는 음낭에 벌지
- 지연된 성적 성숙
- 지연된 치아
- 아래쪽 눈꺼풀이 눈에 기울어 짐 (팔 피어 기울기는 눈의 바깥 쪽에서 안쪽까지 기울어 진 방향 임)
- "미망인의 피크"가있는 헤어 라인
- 약간 가라 앉은 가슴
- 경도에서 중등도의 정신 문제
- 아이가 1 세에서 3 세가 될 때까지 분명하지 않은 경미한 정도의 짧은 키
- 얼굴의 중간 부분이 잘못 개발 됨
- 둥근 얼굴
- 음낭 주위 음낭 (음낭 음낭)
- 가벼운 웨빙이 달린 짧은 손가락과 발가락
- 손바닥의 단일 주름
- 짧은 손가락과 작고 넓은 손과 발, 다섯 번째 손가락이 구부러진 모양
- 콧 구멍이있는 작은 코는 앞으로 기울였다.
- 내려 오지 않은 고환 (원치 않는)
- 약간 위로 접힌 귀의 윗부분
- 윗입술 위의 넓은 홈, 아랫 입술 아래 주름
- 젖은 눈꺼풀이있는 넓은 눈
시험 및 시험
이러한 테스트는 다음과 같이 수행 될 수 있습니다.
- 유전학 시험에서 돌연변이에 대한 유전 테스트 FGD1 유전자
- 엑스레이
치료
Aarskog 증후군을 가진 사람의 비정상적인 얼굴 특징을 치료하기 위해 치아를 움직일 수 있습니다.
지원 그룹
다음 자료는 Aarskog 증후군에 대한 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다 :
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
전망 (예후)
어떤 사람들은 정신적으로 느려질 수도 있지만,이 상태의 아이들은 종종 훌륭한 사회 기술을 가지고 있습니다. 일부 남성은 다산 문제를 겪을 수 있습니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 뇌의 변화
- 인생의 첫 해에 어려움이 커지다.
- 잘 정렬되지 않은 치아
- 발작
- 고환 고환
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가 성장을 지연 시키거나 아루 스 코그 증후군의 증상을 느낀다면 의료 제공자에게 연락하십시오. Aarskog 증후군의 가족력이있는 경우 유전 상담을 받으십시오. 진료 제공자가 귀하 또는 귀하의 자녀에게 Aarskog 증후군이 있다고 생각한다면 유전 전문가에게 문의하십시오.
예방
유전자 검사는 병력이 있거나 병을 일으킨 유전자의 알려진 돌연변이가있는 사람들이 이용할 수 있습니다.
대체 이름
Aarskog 질병; Aarskog-Scott 증후군; AAS; Faciodigitogenital 증후군; 가스 발생기 이형성증
이미지
얼굴
흉골 방광
참고 문헌
존스 KL, 존스 엠씨, 델 캄포 M. 중간 정도의 짧은 키, 얼굴 ± 생식기. In : Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. 스미스의 인식 가능한 인간 기형의 패턴. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2013 : chap D.
검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.