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Progeria는 어린이의 급속한 노화를 유발하는 드문 유전 적 질환입니다.
원인
Progeria는 드문 질환입니다. 그 증상은 정상적인 사람의 노화와 매우 유사하기 때문에 현저합니다. 그러나 어린 아이에서 발생합니다. 대부분의 경우 가족을 통해 전달되지 않습니다. 가족 중 한 명 이상의 어린이에게서 거의 나타나지 않습니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 인생 첫해의 성장 실패
- 좁거나, 수축되거나, 주름진 얼굴
- 대머리
- 눈썹과 속눈썹의 상실
- 단신
- 얼굴 크기 (대두)의 큰 머리
- 열린 소프트 스폿 (fontanelle)
- 작은 턱 (micrognathia)
- 건성, 비늘 모양, 얇은 피부
- 제한된 모션 범위
- 치아 - 형성이 지연되거나 결핍
시험 및 시험
보건 의료 제공자는 신체 검사를 실시하고 검사실 검사를 지시합니다. 다음과 같이 표시 될 수 있습니다.
- 인슐린 저항성
- 피부가 경화성 경화증에서 볼 수있는 것과 유사하게 변화합니다 (결합 조직이 강하고 단단 해짐)
- 일반적으로 정상 콜레스테롤 및 중성 지방 수치
심장 스트레스 검사는 혈관 조기 죽상 경화증의 징후를 나타낼 수 있습니다.
유전 테스트는 유전자의 변화를 감지 할 수 있습니다 (LMNA).
치료
조기 진통제는 없습니다. 아스피린과 스타틴 약은 심장 발작이나 뇌졸중을 예방하는데 사용될 수 있습니다.
지원 그룹
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
전망 (예후)
조만간 사망합니다. 상태가 가장 좋은 사람은 십대 (평균 수명은 14 세)에 불과합니다. 그러나 일부는 20 대 초반에 살 수 있습니다. 사망 원인은 심장이나 뇌졸중과 관련이 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심장 마비 (심근 경색)
- 행정
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가 성장하거나 정상적으로 성장하지 않는 것으로 보이는 경우 의사에게 연락하십시오.
대체 이름
Hutchinson-Gilford progeria 증후군; HGPS
이미지
관상 동맥 폐색
참고 문헌
고든 LB. Hutchinson-Gilford progeria 증후군. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 90 번 갈라.
고든 LB, 브라운 WT, 콜린스 FS. Hutchinson-Gilford progeria 증후군. 유전자 리뷰. 2015 : 1 PMID : 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.