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약한 X 증후군은 X 염색체의 일부가 변화하는 유전 적 상태입니다. 소년에서 유전되는 가장 일반적인 형태의 지적 장애입니다.
원인
깨지기 쉬운 X 증후군은 유전자의 변화로 인해 발생합니다. FMR1. 유전자 코드의 일부는 X 염색체의 한 영역에서 여러 번 반복됩니다. 반복이 많을수록 조건이 발생할 확률이 높습니다.
그만큼 FMR1 유전자는 뇌가 제대로 기능하기 위해 필요한 단백질을 만듭니다. 유전자의 결함으로 인체가 단백질을 너무 적게 생성하거나 전혀 생산하지 않게됩니다.
소년과 소녀는 모두 영향을받을 수 있지만 소년에게는 X 염색체가 하나뿐이므로 깨지기 쉬운 단일 X 확장이 더 심각하게 영향을 줄 수 있습니다. 부모님이 없어도 연약 X 증후군을 앓을 수 있습니다.
허약 한 X 증후군, 발달 문제 또는 지적 장애가있는 가족력이 없을 수 있습니다.
조짐
허약 X 증후군과 관련된 행동 문제는 다음과 같습니다 :
- 자폐 스펙트럼 장애
- 크롤링, 걷기 또는 비틀기 지연
- 손 펄럭이거나 손 물기
- 과잉 행동 또는 충동적인 행동
- 지적 장애
- 말하기 및 언어 지연
- 눈을 마주 치지 않는 경향
신체 징후는 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 평발
- 유연한 관절과 낮은 근육 톤
- 대형 본체 크기
- 탁월한 턱이있는 큰 이마 또는 귀
- 긴 얼굴
- 부드러운 피부
이러한 문제 중 일부는 출생시에 발생하지만 일부는 사춘기가 될 때까지 발전하지 않을 수 있습니다.
반복 횟수가 적은 가족 FMR1 유전자에는 지적 장애가 없을 수도 있습니다. 여성은 조기 폐경이 있거나 임신이 어려울 수 있습니다. 남성과 여성 모두 떨림과 협조에 문제가있을 수 있습니다.
시험 및 시험
아기에게는 허약 X 증후군의 외적 징후가 거의 없습니다. 건강 관리 공급자가 찾을 수있는 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.
- 아기의 머리 둘레가 크다.
- 지적 장애
- 사춘기가 시작된 후 큰 고환
- 얼굴 특징의 미묘한 차이
여성에서는 초과 수줍음이 장애의 유일한 신호 일 수 있습니다.
유전 테스트를 통해이 질병을 진단 할 수 있습니다.
치료
허약 한 X 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 그 대신에, 교육과 교육은 영향을받는 아이들이 가능한 가장 높은 수준에서 기능하도록 돕기 위해 개발되었습니다. 임상 시험이 진행 중이며 (www.clinicaltrials.gov) 약한 X 증후군 치료를위한 몇 가지 가능한 의약품을 살펴 봅니다.
지원 그룹
국가 Fragile X 재단 : fragilex.org
전망 (예후)
그 사람이 얼마나 잘하는가는 지적 장애의 양에 달려 있습니다.
가능한 합병증
합병증은 증상의 유형 및 심각도에 따라 다릅니다. 그들은 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 어린이의 재발 성 귀 감염
- 발작 장애
취약한 X 증후군은 자폐증이나 관련 질환의 원인이 될 수 있습니다.
예방
유전 상담은이 증후군의 가족력이 있고 임신을 계획하고 있다면 도움이 될 수 있습니다.
대체 이름
마틴 - 벨 증후군; 마커 X 증후군
참고 문헌
Saul RA, Tarleton JC. FMR1- 관련 질환. GeneReviews. 2012 : 4. PMID : 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. 지적 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 36.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.