상 염색체 열성

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• 평가 날짜 2010 년 1 월 10 일

상 염색체 열성은 특성, 장애 또는 질병이 가족을 통해 전달 될 수있는 몇 가지 방법 중 하나입니다.

상 염색체 열성 장애는 질환이나 형질이 발달하기 위해 비정상적인 유전자의 2 개의 사본이 존재해야한다는 것을 의미합니다.

정보

특정 질병, 상태 또는 형질을 물려받는 것은 영향을받는 염색체의 유형에 달려 있습니다. 두 가지 유형은 상 염색체 염색체와 성 염색체입니다. 형질이 지배적인지 열성인지에 따라 달라집니다.

처음 22 개의 nonsex 염색체 중 하나에있는 유전자의 돌연변이는 상 염색체 장애로 이어질 수 있습니다.

유전자는 쌍으로 나옵니다. 각 쌍의 한 유전자는 어머니로부터 유래하고, 다른 유전자는 아버지로부터 유래한다. 상속 유산은 두 쌍의 유전자가 질병을 일으키는 이상이어야 함을 의미합니다. 한 쌍의 결함있는 유전자를 가진 사람 만이 운반 대라 불립니다. 이 사람들은 대부분이 상태에 영향을받지 않습니다. 그러나 그들은 비정상적인 유전자를 그들의 아이들에게 전할 수 있습니다.

여행을 방해하는 변화들

상 염색체 열성 변화 (돌연변이)가있는 부모에게서 태어났다면 부모에게서 비정상적인 유전자를 유전 받고 질병을 개발할 확률이 1 in 4입니다. 하나의 비정상적인 유전자를 유전 할 기회가 50 % (1 in 2)입니다. 이것은 당신을 이동 통신사로 만들 것입니다.

다른 말로하면, 유전자를 가지고있는 부부에게 태어난 아이에게 (질병의 징후가없는), 각 임신의 예상 결과는 다음과 같습니다.

• 아이가 2 개의 정상 유전자 (정상)로 태어날 확률이 25 %
• 아이가 하나의 정상 유전자와 하나의 비정상적인 유전자 (질병없이 운반자)로 태어날 확률은 50 %
• 아이가 2 가지 비정상적인 유전자 (질병의 위험이 있음)로 태어난 경우 25 %

참고 : 이러한 결과는 자녀가 분명히 이동 통신사가되거나 심각하게 영향을받을 것임을 의미하지 않습니다.

대체 이름

유전학 - 상 염색체 열성; 상속 - 상 염색체 열성

이미지

• 

  
  X-linked 열성 유전 적 결함

• 

  
  유전학

참고 문헌

Feero WG, Zazove P, Chen F. 임상 유전체학. 있음 : Rakel RE, Rakel DP, eds. 가정 의학 교본. 9th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈라진 틈 43.

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Korf BR. 유전학의 원리. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈라진 틈 40.

평가 날짜 2010 년 1 월 10 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.